Trong 5 năm vừa qua, rất nhiều nước phát triển đã đưa ra những sáng kiến lớn trong y học chính xác. Năm 2012, Thủ tướng Anh David Cameron đã khởi động dự án 100.000 hệ gene. Mục tiêu chính của dự án là thực hiện giải trình tự 100.000 hệ gene người bệnh, bao gồm cả bệnh nhân mắc bệnh ung thư, bệnh hiếm gặp và mầm bệnh. Dự án được triển khai với sự dẫn dắt bởi Cơ quan Dịch vụ y tế quốc gia (National Health Service – NHS) cùng với sự hợp tác của các bệnh viện hàng đầu trong nước Anh cũng như toàn ngành công nghiệp.
Một trong những người tự nguyện sớm nhất của dự án là một cô gái trẻ mang trong mình một căn bệnh hiếm gặp. Cô có tiền sử bị động kinh, mặc dù đã sử dụng rất nhiều những xét nghiệm và đánh giá di truyền nhưng các bác sĩ thất bại trong việc chẩn đoán bệnh. Quá trình phân tích tin sinh học dựa trên dữ liệu giải trình tự toàn bộ hệ gene của cô và của bố mẹ cô đã phát hiện ra cô bị mất một đoạn lặp của gene SLC2A1. Gene SLC2A1 này đóng vai trò trong việc hấp thụ glucose trong các tế bào não. Hiện tượng động kinh của cô gái đã kết thúc khi áp dùng chế độ ăn ketogenic (chế độ ăn kiêng nhiều chất béo, vừa đủ protein và ít tinh bột). Một ví dụ đáng chú ý khác là trường hợp của ba chị em gái đều mang căn bệnh ung thư vú, trong đó điều rất thú vị là họ không bị di truyền từ đột biến trên gene BRCA1 hay BRCA2. Đây là chỉ hai trong số rất nhiều ví dụ cho thấy rằng giải trình tự toàn bộ hệ gene hay toàn bộ hệ mã hóa protein (exome) cho phép chẩn đoán nhiều bệnh hiếm gặp hoặc ung thư, và xác định phương pháp can thiệp cụ thể. Người ta cho rằng áp dụng y học chính xác có thể giải quyết được 30 – 40% các bệnh hiếm gặp.
Tại nước Mỹ, Tổng thống Barack Obama đã khởi động ra một sáng kiến về y học chính xác (Precision Medicine Initiative – PMI) vào tháng 1 năm 2015 với khoản tài trợ lên tới 215 triệu USD, mục tiệu tập trung chủ yếu vào các bệnh không truyền nhiễm bao gồm các bệnh ung thư và thiết lập một dự án nghiên cứu cộng đồng. Tương tự như dự án 100.000 hệ gene của nước Anh, sáng kiến này sẽ tiến hành giải trình tự toàn bộ hệ gene của những bệnh nhân mang bệnh cụ thể. Dự án này được khởi xướng tại cuộc họp của Tổng thống Barack Obama với một nhóm các nhà khoa học, trong đó bao gồm TS. Francis Collins, sau này là viện trưởng các Viện nghiên cứu y tế quốc gia Mỹ. Mục tiêu quan trọng của dự án là xây dựng một cộng đồng lên tới một triệu người sẵn sàng chia sẻ dữ liệu di truyền của họ cho các hoạt động nghiên cứu khoa học.
Sáng kiến y học chính xác ở cả Anh và Mỹ đã phản ánh vai trò của chính trị trong việc thúc đẩy y học chính xác tiến tới thực tiễn gần hơn. Nhưng trong cả hai trường hợp, các nhân tố chính cho việc hình thành sáng kiến là các nhà khoa học và các bác sỹ, những người có cùng niềm tin và tầm nhìn để thấy dữ liệu hệ gene và y học chính xác sẽ có thể làm thay đổi cách mà chúng ta vẫn đang điều trị. Hay nói cách khác, tương lai của y học là y học chính xác.
Việt Nam đã đáp ứng thế nào cho việc này? Thực tế thì cũng có một số đơn vị đã áp dụng các phương pháp sàng lọc và các thuốc điều trị đích vào điều trị ung thư và bệnh di truyền hiếm gặp. Tuy nhiên, để có thể triển khai nghiên cứu và ứng dụng y học chính xác cho riêng người Việt, chúng ta cần rất nhiều nguồn lực khác nhau. Một số thách thức có thể được liệt kê như sau.
Thứ nhất, chi phí cho xét nghiệm di truyền hoặc xác định kiểu gene của các bệnh vẫn còn cao (từ 500 đến 2.000 USD) và chưa được chi trả bởi hệ thống bảo hiểm y tế. Một số phòng thí nghiệm có thể thực hiện các xét nghiệm di truyền với chi phí thấp do được hỗ trợ bởi các quỹ nghiên cứu nhưng điều này không bền vững vì nguồn tài trợ có hạn. Cái mà chúng ta cần là hệ thống bảo hiểm y tế hoặc các công ty bảo hiểm tư nhân đưa các xét nghiệm này vào danh mục chi trả.
Thứ hai, giả sử các xét nghiệm di truyền phát hiện được các đột biến có thể điều trị nhắm đích được thì các chi phí tiếp theo cho các thuốc điều trị đích là một con số không hề nhỏ. Hiện nay, hàng loạt các thuốc điều trị đích đều có giá cao so với khả năng chi trả của người bệnh.
Thứ ba, các kết quả xét nghiệm di truyền sẽ ảnh hưởng tới tính pháp lý cho việc chi trả bảo hiểm y tế. Một số nước đã có điều luật cấm việc sử dụng thông tin di truyền để ngăn cản người dân tham gia bảo hiểm nhưng ở Việt Nam thì chưa. Điều này có nghĩa là, nếu ai đó được xác định là đột biến trên gene BRCA1 và có nguy cơ phát triển ung thư vú di truyền thì người đó sẽ không được đồng ý tham gia vào bảo hiểm y tế.
Ba thách thức được đề cập ở phần trên không phải là không thể vượt qua nếu các nhà hoạch định chính sách của chúng ta quyết tâm thực hiện.
TS Nguyễn Cường
Trung tâm nghiên cứu tế bào gốc và hệ gene (Bệnh viện đa khoa quốc tế Vimec).
