Trước khi có thể triển khai một cách bài bản y học chính xác ở Việt Nam thì ở một số bệnh viện lớn, trong đó có Viện Huyết học truyền máu Trung ương, đã từng bước đưa phương pháp này vào hỗ trợ chẩn đoán và điều trị các bệnh ung thư thường gặp.
Dẫu chỉ ở mức độ chưa được hoàn chỉnh và toàn diện nhưng về bản chất thì y học chính xác đang được thực hành tại đây”, TS. Dương Quốc Chính, trưởng khoa Khoa Di truyền và sinh học phân tử (Viện Huyết học truyền máu Trung ương chia sẻ. Trên nền tảng kiến thức và kinh nghiệm khi áp dụng liệu pháp điều trị nhắm đích (hay còn gọi là liệu pháp nhắm đích sinh học phân tử – molecularly targeted therapy), Khoa Di truyền và sinh học phân tử đã bắt đầu đưa những yếu tố cơ bản nhất của y học chính xác vào điều trị một số bệnh điển hình về máu như leukemia (ung thư bạch cầu)… Anh giải thích thêm, “chúng tôi đã có thể kiểm soát được toàn bộ quá trình điều trị của bệnh nhân, cân đong đo đếm định lượng các bản copy của gene ung thư đồng thời theo dõi khả năng đáp ứng điều trị hay phát hiện ra đột biến kháng thuốc phát sinh trong quá trình điều trị một cách chuẩn xác”.
Việc ứng dụng y học chính xác một cách linh hoạt và phù hợp với hoàn cảnh ở Viện Huyết học truyền máu trung ương không đi chệch khỏi bản chất của y học chính xác. Tại một hội nghị quốc tế, TS. Hoàng Văn Tổng (Trung tâm nghiên cứu Sinh y dược học, Học viện Quân y), cho biết, có rất nhiều khía cạnh và mức độ trong nghiên cứu và ứng dụng y học chính xác, vì thế tùy theo từng trình độ và quy mô áp dụng mà người ta có thể khai thác được thông tin từ cơ sở dữ liệu gene của một cá thể nào đó để áp dụng vào việc sàng lọc, chẩn đoán và điều trị bệnh.
Khoa Di truyền và sinh học phân tử đã làm những bước gì để có thể tiếp cận y học chính xác? TS. Dương Quốc Chính cho biết, anh và một số đồng nghiệp của anh thường xuyên cập nhật tài liệu mới của thế giới qua các thư viện y học. Trong quá trình học hỏi và bổ sung kiến thức này, anh thấy các đồng nghiệp quốc tế cập nhật những phương pháp chẩn đoán, sàng lọc và những trường hợp bệnh lý tiêu biểu các bệnh máu ác tính như lơ xê mi, đa u tủy xương.. mà mình có thể áp dụng vào công việc, trên cơ sở đó, anh rút ra những yếu tố cốt lõi để từng bước học hỏi và xây dựng một số đề tài nghiên cứu nhỏ cấp viện. Khi hoàn thành nghiên cứu, các đề tài được hội đồng khoa học và hội đồng đạo đức Viện đánh giá, qua đó xây dựng những quy trình kỹ thuật như định lượng copy của gene bệnh, phát hiện đột biến kháng thuốc thứ phát bằng kỹ thuật giải trình tự gene NGS. “Cũng phải mất hai, ba năm trời mới có thể chuẩn hóa nó thành những quy trình thường quy trong xét nghiệm các bệnh lý…”, TS. Dương Quốc Chính kể lại.
Với sự hỗ trợ của máy giải trình tự gene thế hệ mới, ngay từ trong phòng xét nghiệm của Khoa Di truyền và sinh học phân tử đã có thể phân tích và diễn giải kết quả để qua đó xác định được chính xác gene gây ra bệnh. Họ không chỉ phát hiện ra những ca “giấu bệnh” mà nếu không dùng công cụ giải trình tự gene thì không thể thấy được nguyên nhân mà còn “soi” được những trường hợp cực khó như hai bệnh nhân cùng mắc một bệnh, cùng bị tổn thương gene giống nhau nhưng lại khác biệt ở biểu hiện bệnh hoặc khả năng đáp ứng điều trị. Lý giải về trường hợp này, TS. Dương Quốc Chính cho biết, “sự tương tác giữa các thành phần trong tế bào rất phức tạp, nhiều khi không chỉ tương tác ở một gene mà còn nhiều gene với nhau, hoặc với các yếu tố di truyền ngoài nhân và nhiều yếu tố khác… Cần phải cân nhắc tất cả các yếu tố đó bởi điều trị chính xác là điều trị đỉnh cao, càng thu thập đầy đủ thông tin liên quan đến bệnh lý thì càng có cách điều trị bệnh một cách chính xác hơn, sau đó đưa các yếu tố đó để tính toán điều trị cụ thể trên từng bệnh nhân”.
Một trong những thế mạnh về điều trị chính xác mà Khoa Di truyền và sinh học phân tử vẫn áp dụng là sàng lọc, chẩn đoán và điều trị bệnh leukemia – bệnh tổn thương gene dẫn đến DNA tái tổ hợp thành gene lai và làm tăng sinh số lượng tế bào bạch cầu nhưng những tế bào này lại không có chức năng như thông thường. Khi xác định được căn nguyên của bệnh, họ sẽ dùng thuốc điều trị đích (targeted drug) để ức chế gene đó theo những liều chuẩn ban đầu, sau một quá trình điều trị, các bác sỹ sẽ xem xét việc đáp ứng thuốc trên gene bị tổn thương như thế nào để quyết định tăng hay giảm liều lượng thuốc theo tiêu chuẩn “đúng liều, đúng thời điểm” cho đến khi gene đó hoàn toàn biến mất và không phát hiện được bằng các kỹ thuật xét nghiệm thông thường thì được coi là điều trị thành công.
Tuy nhiên, không phải tất cả các bệnh nhân đều đáp ứng thuốc, TS. Dương Quốc Chính cho biết, cũng có những trường hợp, “bệnh nhân có tổn thương điển hình như thế và được điều trị theo cách thức như thế mà không hiệu quả thì sẽ phải phân tích tiếp xem cái gene đó có đột biến gì mà kháng thuốc hoặc trong quá trình điều trị, bệnh nhân đang đáp ứng thuốc rất tốt xong nhưng thuốc không có tác dụng nữa thì cũng cần kiểm tra bằng kỹ thuật sinh học phân tử xem có tổn thương gene mới nào xuất hiện hay không, hoặc là vẫn trên cái tổn thương gene đó có đột biến nào mới xuất hiện khiến phá hoại điều trị… Tất cả những cái đó đều được cân đong đo đếm thường xuyên”, anh chia sẻ về quá trình áp dụng y học chính xác.
Qua quá trình triển khai, TS. Dương Quốc Chính nhận thấy, muốn đạt được hiệu quả khi áp dụng y học chính xác cần phải có đội ngũ cán bộ đủ năng lực, được đào tạo bài bản và thuần thục các kỹ năng, đi kèm với nó là các phòng xét nghiệm, máy móc trang thiết bị đồng bộ và đạt chuẩn quốc tế, đồng thời “cần phải có những chính sách đồng bộ đi kèm như bảo hiểm y tế”, anh nói. Nguyên nhân là y học chính xác đem lại hiệu quả điều trị hơn so với các phương pháp khác nhưng lại có điểm yếu là hết sức tốn kém, nhiều trường hợp vượt quá khả năng chi trả của bệnh nhân vì phải thực hiện nhiều xét nghiệm khác nhau, thuốc điều trị cũng đắt hơn thuốc thông thường trong khi bảo hiểm y tế lại quy định chặt chẽ các loại xét nghiệm, các loại thuốc được bảo hiểm thanh toán.
