Đột biến gen và hậu quả?

[huyền my]

mình đang học về đột biến gen , nhưng trong sách chỉ thấy nói kĩ đến phần đột biến thay thế và hậu quả , ko thấy nhắc đêns hậu quả của đọt biến mất cặp nu . Bạn nào có tài liệu gì nói đến cái này chỉ cho mình với. Thanks

 

[Nguyễn Khiết Tâm]

Ủa, cái này đáng lẽ sách phải nói đến nhiều nhất chứ nhỉ. Tại vì thường thì đột biến thêm hay mất cặp nu gây hậu quả lớn nhất. Bạn tìm bất kì tài liệu về di truyền phần đột biến cũng có hết. Không thì google đi, nhiều (không chừng nó lại ra trang sinhhocvietnam.com hihi)

 

[Bùi Hữu Bến]

Sao lại không? Chỉ cần nói là thay đổi toàn bộ trình tự a a từ nu bị mất là đủ hiểu rồi.

 

[Văn Tấn Đình]

Ngoài ra do tác động của tác nhân gây đột biến sẽ làm giảm tính bền vững của gen=>gen bị đột biến dễ bị đột biến hơn nữa(ví như lấy chiếc búa đập vào bức tường thì ko chỉ chỗ bị đập ảnh hưởng mà còn làm cả bức tường yếu đi nhiều...)<IMG SRC="C:\Documents and Settings\THP Group\My Documents\My Pictures\icon_twisted.gif">

 

[huyền my]

i em ko phai vay , enm hoi hau qua thuc te co ah . Tren li thuyet laf nhu the nhung thuc te da gap nhung kieu hinh dot bien ntn

 

[Khiếu Phương Lan]

Trước hết đề nghị bạn My viết tiếng việt có dấu và không viết tắt nữa, cần tôn trọng chữ nghĩa tiếng việt ( chả là bị mắng nhiều quá, rút kinh nghiệm được rồi bây giờ phổ biến cho mọi người, cùng xây dựng một diễn đàn đẹp và đúng đắn nào !)
Bạn My muốn hỏi đột biến mất cặp nu à, có rất nhiều kiểu đọt biến dễ thấy người ta đề cập trong SGK mà. tôi lấy VD cho em thế này về Máu
Đột biến thay thế cặp A-T thành cặp A-G trong gen tổng hợp hemoglobin ở người trưởng thành làm cho aa thứ 6 trong chuỗi bêta thay đổi axit glutamic thành valin, dẫn đến HbA-Hbs. Triệu chứng là, hầu cầu hình lưỡi liềm--> thiếu máu---> dễ vỡ gây đông máu. Những người ,amg gen này sớm sẽ bị thiếu máu nặng chết sớm ( Hbs Hbs)
@MY: chứng tỏ rằng ta không nên coi thường SGK đúng không nào

 

[huyền my]

này này , em đang hỏi hậu quả thực tế của đột biến mất cặp nu chứ có phải thay thế đâu . Có nghĩa là kiểu hình của dạng đột biến này í, hoặc là bệnh liên quan đến nó í ạh.

 

[Khiếu Phương Lan]

Trời em My vẫn không hiểu à, thế bệnh không phải là hậu quả à

 

[huyền my]

ơ nhưng bệnh liên quan đến đb mất hay thêm cặp nu í chứ có phải là thay thế cặp nu đâu

 

[Khiếu Phương Lan]

Xin lỗi nhé, tại già đọc không kĩ, hai là em viết chữ nghĩ chả rõ ràng. UHm rồi, cái khoản này thì mược anh Thản quyển sách GK sinh 12 là OK liền, hay sách về biến dị ý

 

[Nguyễn Đôn]

ơ nhưng bệnh liên quan đến đb mất hay thêm cặp nu í chứ có phải là thay thế cặp nu đâu

(Bạn này vừa hỏi vừa khóc la ghê quá!)
Đột biến mất hay thêm cặp nucleotide sẽ làm các codon bị xáo trộn, người ta gọi là "đột biến thay đổi khung dịch mã" (Tây gọi là "frameshift mutation"). Bạn đọc kỹ lại sách giáo khoa hoặc dùng từ khoá trên lên mạng sẽ tìm ra ối bệnh (một ví dụ là bệnh tăng cholesterol trong máu - hypercholesterolemia).

Ngoài ra do tác động của tác nhân gây đột biến sẽ làm giảm tính bền vững của gen=>gen bị đột biến dễ bị đột biến hơn nữa(ví như lấy chiếc búa đập vào bức tường thì ko chỉ chỗ bị đập ảnh hưởng mà còn làm cả bức tường yếu đi nhiều...)

Một trình tự ADN bị đột biến điểm sẽ trở thành một trình tự ADN khác, do đó tôi chưa hiểu về cấu trúc của gene bị đột biến điểm vì sao mà kèm bền vững hơn. Tóm lại là tôi chưa nghe gene đột biến dễ bị đột biến lần nữa. Bạn có thể nói rõ hơn cho anh chị em được biết thêm?!

 

[huyền my]

(Bạn này vừa hỏi vừa khóc la ghê quá!)
Đột biến mất hay thêm cặp nucleotide sẽ làm các codon bị xáo trộn, người ta gọi là "đột biến thay đổi khung dịch mã" (Tây gọi là "frameshift mutation"). Bạn đọc kỹ lại sách giáo khoa hoặc dùng từ khoá trên lên mạng sẽ tìm ra ối bệnh (một ví dụ là bệnh tăng cholesterol trong máu - hypercholesterolemia).



Em chưa thấy ai nói về bệnh tăng cholesterol trong máu là do đột biến gen cả, tìm trên mạng cũng ko thấy , anh có thể nói rõ giúp e được ko ạ.

 

[Khiếu Phương Lan]

Em My mãi không tìm ra à, thế hội chứng mèo kêu, mất đoạn trên NST số 21 gây ung thư máu, mất đoạn trên NST số 21 và 22 gây bệnh bạch cầu ác tính có phải không. Thêm cặp nu thì có thể tăng tính trạng tốt mà cũng có thể là tăng tính trạng xấu, chịu khó mở sách ra, quyển biến dị di truyền ý

 

[Nguyễn Đôn]

Em chưa thấy ai nói về bệnh tăng cholesterol trong máu là do đột biến gen cả, tìm trên mạng cũng ko thấy , anh có thể nói rõ giúp e được ko ạ.

Rất nhiều nguyên nhân làm tăng cholesterol trong máu: có thể do ăn quá nhiều thức ăn giàu cholesterol, có thể do các hoạt động trao đổi chất mất khả năng chuyển hoá cholesterol, v.v... Không phải cái nào cũng là do đột biến gene. Cũng như tai nạn giao thông không phải lúc nào cũng do người khác đâm mình mà có khi do mình đụng người ta.

Tôi đã ghi từ khoá: "hypercholesterolemia" (tên bệnh), và "frameshift mutation" (đột biến dịch chuyển khung dịch mã). Bạn nên chịu khó sục sạo một tí!

thế hội chứng mèo kêu, mất đoạn trên NST số 21 gây ung thư máu, mất đoạn trên NST số 21 và 22 gây bệnh bạch cầu ác tính có phải không.

Các bệnh này là do mất đoạn nhiễm sắc thể, chắc cũng phải mất mấy gene, hay chí ít cũng một đoạn gene đáng kể. Còn câu hỏi của bạn Huyền My là về gene mất có 1 hay vài nucleotide thôi.

 

[Hà Thị Minh Thi]

Đột biến gene và hậu quả

mình đang học về đột biến gen , nhưng trong sách chỉ thấy nói kĩ đến phần đột biến thay thế và hậu quả , ko thấy nhắc đêns hậu quả của đọt biến mất cặp nu . Bạn nào có tài liệu gì nói đến cái này chỉ cho mình với. Thanks

Một ví dụ về đột biến mất một vài cặp Nu ở người:
Bệnh xơ nang (Cystic fibrosis): Đây là một trong những bệnh di truyền gen lặn NST thường thường gặp nhất ở người da trắng, tần suất mắc bệnh khoảng 1/2500 ở trẻ mới sinh. Gen chịu trách nhiệm là gen CF trên NST 7, gồm có 26 exon mã hoá cho protein CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator). Đột biến thường gặp nhất của bệnh này xảy ra tại exon 10 với mất 3 Nu là CTT tại các codon 507 và 508 làm trình tự ATC TTT (Ile Phe) chuyển thành ATT (Ile). Như vậy hậu quả là tạo ra một chuỗi polypeptide bị mất aa Phenylalanine tại codon 508. Triệu chứng lâm sàng cơ bản là tiết nhiều chất nhầy dính ở phổi và tụy, từ đó dễ nhiễm trùng phổi và suy chức năng tụy.

 

[huyền my]

Nói thật với mọi người là câu này do thầy Vũ đức Lưu hỏi bọn em , thầy í bảo là thầy í nghiên cứu nhiều nhưng không thấy sách nào nói đến hậu quả của đột biến mất cặp nu trong thực tế, nghĩa là chưa gặp thể đột biến nào í, còn mấy bệnh mà mọi người cung cấp để em hỏi lại.

 

[Khiếu Phương Lan]

Thầy kêu trò đi hỏi hộ hả, hichic, hay thầy ngại khoản là GS, TS rồi không đáng đi hỏi

 

[Văn Tấn Đình]

Đó chỉ là suy luận nhưng em thấy nó rất có lý đúng ko ?1 gen khi bị tác nhân gây đột biếm làm đột biến thì lực lk trong gen phải giảm chứ=>nó dễ bị tác nhân gây ĐB làm ĐB nữa
đó chỉ là suy luận còn đúng sai thế nào thì phải nhờ anh chị cao tay hơn chỉ giáo. chứ em thì ko bt <MIG SRC="http--sinhhocvietnam.com-forum-images-smilies-icon_mrgreen.gif">

 

[Khiếu Phương Lan]

Theo tôi hiểu ý của anh Đôn là, khi gen bị độn biến không có nghĩa là gen đó sẽ có nguy cơ đột biến hơn những gen bình thường khác. Bạn nên đặt trường hợp thế này nhé, nếu gen ở trạng thái bình thường có nguy cơ đột biến cao so với tác nhân A nào đó vì nó có chứa một yếu tố A1. Nhưng khi gen bị đột biến, yếu tố A1 tồn tại trong gen bị mất đi, dẫn đến gen lại có khả năng chống lại tác nhân A tốt hơn đúng không nào. điều này giống như giảm thiểu ảnh hưởng của tác nhân đột biến...........Khi nhắc đến đột biến thì nên nghĩ ra nhiều trường hợp khác nhau bạn ạ, tôi hiểu vậy còn nhờ anh Đôn là mọi người kiểm chứng

 

[Duyên Anh]

đột biến và hậu quả

Hm... thầy Vũ Đưc Lưu là ai mà nghe quen quá ta, còn độc thân không?
Thầy của em nghiên cứu nhièu lắm à, Thầy đọc nhiều sách là những sách nào vậy? nếu thầy có nhiều sách nhớ mượn giúp chị với nhé!
Em biết không, đột biến mất Nuc (deletion) và thêm Nuc (insertion) gây nên nhiều bệnh di truyền, khoảng chừng 5 đến 10% trong tất cả các loại đột biến được biết đến đó.
Mà một khi nói đến gene xin nhắc lại cho em biết cái quan trọng đó là mã bộ ba (codon) mà hoá cho một acid amin. Như vậy việc thêm vào hay mất đi một vài Nuc làm sao mà không ảnh hưởng đến sản phẩm của gene đó giải mã. Nếu số Nuc thêm vào hay mất đi không phải là 3 hoặc bội số của 3 thì làm thay đổi khung (frameshift), còn nếu mấ đi hoặc thêm vào 3 hoặc bội số của 3 thì sẽ thay đổi về kiều hình do mất đi hoặc thêm vào các acid amin
Này nhé, em cứ tưởng tượng một mã bộ ba la một từ có nghĩa gồm 3 chữ cái. Chị lấy một ví dụ như sau cho dễ hiểu (đương nhiên là lấy trong sách, nếu em muốn xem lại chị gừi cho xem, hihi)
một câu bình thường : THE ONE BIG FLY HAD ONE RED EYE
đột biến sai nghĩa (thay Nuc): THQ ONE BIG FLY HAD ONE RED EYE
Mất Nuc THE ONE BIG HAD ONE RED EYE
thêm Nuc THE ONE BIG WET FLY HAD ONE RED EYE
Đổi khung THE ONE BIG Q FLY HAD ONE RED EYE
<?xml:namespace prefix = v ns = "urn:schemas-microsoft-com:vml" /><v:line id=_x0000_s1026 style="Z-INDEX: 1; POSITION: absolute; mso-position-horizontal: absolute; mso-position-vertical: absolute" coordsize="21600,21600" to="360.35pt,347.6pt" from="315.35pt,347.6pt"><v:stroke endarrow="block"></v:stroke></v:line>-----> THE ONE BIG QFL YHA DON ERE DEY

Thấy nguy hiểm dễ sợ chưa!
Hậu quả thì nhiều lắm ai đi sâu nghiên cứu mới biết nhiều. Thực tế nói ngắn gọn thôi, ví dụ như
2/3 số người bị mắc chứng loạn dưỡng cơ (Duchenne muscular dystrophy) do thiếu gene mã hoá cho dystrophin.
Ở đàn ông vô sinh do đứt đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y
Ví dụ có một dạng bệnh Gaucher do thêm một Nuc đã làm ngăn sự tổng hợp một enzyme trong tiêu thể của tế bào có chức năng bẽ gãy glycolipid. Hậu quả là làm tích luỹ một lượng lớn glycolipid trong gan, lá lách...
Có một số đột biến khác nhau nhưng cung gây biểu hiện một bệnh di truyền giống nhau Lấy ví dụ như bệnh cao cholesterol trong máu (hypercholesterolemia)
Xem hinh anh kem theo