Các nhà nghiên cứu đã xác định được 6.500 gen thể hiện sự khác biệt giữa đàn ông và phụ nữ.
Sự khác biệt ở cấp độ gen
Theo Sciencedaily, nam giới và phụ nữ khác nhau trên nhiều phương diện. Ví dụ như phản ứng với một số loại thuốc giữa nam và nữ khác nhau và có một số bệnh lý khác nhau thường gặp ở nam và nữ.
Các nhà nghiên cứu của Viện Khoa học Weizmann gần đây đã khám phá ra hàng nghìn gen người được biểu hiện – sao chép ra để tạo ra các protein – khác biệt ở hai giới tính. Các phát hiện của họ cho thấy các đột biến gây hại ở những gen cụ thể có xu hướng tích tụ thành quần thể với mật độ tương đối cao, và nghiên cứu này đã giải thích tại sao. Bản đồ chi tiết của các gen này, được báo cáo trên trang BMC Biology, cung cấp bằng chứng cho thấy nam giới và phụ nữ trải qua sự tiến hóa riêng biệt nhưng có kết nối với nhau.
Cách đây vài năm, Giáo sư Shmuel Pietrokovski và Tiến sĩ Moran Gershoni thuộc Phòng Di truyền Phân tử của Viện nghiên cứu Weizmann đã chỉ ra một số bệnh thường thấy ở con người. Cụ thể, khoảng 15% cặp vợ chồng cố gắng thụ thai nhưng không thành được xác định là vô sinh, cho thấy các đột biến làm suy giảm khả năng sinh sản là khá phổ biến. Điều này có vẻ nghịch lý: Thông thường, những đột biến này ảnh hưởng trực tiếp đến sự sống còn của loài bằng cách giảm số con nên đã được loại bỏ nhanh chóng bằng quá trình chọn lọc tự nhiên. Pietrokovski và Gershoni chỉ ra các đột biến gen đặc thù trong sự hình thành tinh trùng vẫn tồn tại. Bởi vì chính gen này chỉ biểu hiện ở nam giới. Đột biến là vấn đề đối với chỉ một nửa dân số, cho dù là đột biến bất lợi, cũng được tự do chuyển sang thế hệ tiếp theo qua một nửa còn lại.
Các nhà nghiên cứu đã mở rộng phân tích bao gồm các gen, mặc dù không cần thiết cho khả năng sinh sản, vẫn có biểu hiện khác nhau ở hai giới tính. Để xác định được các gen này, các nhà khoa học đã chuyển sang dự án GTEx – một nghiên cứu rất lớn về biểu hiện gen của con người được ghi lại cho rất nhiều cơ quan chức năng và mô trong cơ thể của gần 550 người hiến tạng. Dự án này đã cho phép, lần đầu tiên, lập bản đồ toàn diện kiến trúc di truyền phân biệt giới tính của con người.
Pietrokovski và Gershoni đã nghiên cứu khoảng 20.000 gen mã hóa protein, sắp xếp chúng theo giới tính và tìm kiếm sự khác biệt về biểu hiện trong mỗi mô. Cuối cùng, họ đã xác định được khoảng 6.500 gen với phạm vi hoạt động thiên về một giới tính hoặc ít nhất là trong một mô. Ví dụ, họ tìm thấy các gen được biểu hiện rất cao trong da của người đàn ông so với da của phụ nữ và họ nhận thấy rằng chúng liên quan đến sự phát triển của lông trên cơ thể. Biểu hiện gen trong hình thành cơ bắp cao hơn ở nam giới; còn biểu hiện gen để tích trữ chất béo ở phụ nữ cao hơn.
Vẫn còn một sự khác biệt khác
Hai nghiên cứu sau đó đã xem xét các xu hướng tích lũy các đột biến, để xem có hay không quá trình chọn lọc tự nhiên gây ảnh hưởng nhiều hay ít hơn đối với các gen đặc trưng cho nam giới hoặc nữ giới. Đó là, ở mức độ nào các đột biến gây hại đã được loại bỏ hoặc tồn tại trong quần thể? Các nhà nghiên cứu thấy rằng hiệu quả của quá trình chọn lọc yếu hơn ở nhiều gen như vậy.
Gershoni nói: “Càng có nhiều gen đặc trưng cho một giới tính, chúng ta càng ít thấy quá trình chọn lọc trên gen này. Và một điểm khác biệt nữa là quá trình chọn lọc này thậm chí còn yếu hơn trên nam giới“. Mặc dù, họ không có giải thích đầy đủ về sự khác biệt này, nhưng các nhà nghiên cứu đã chỉ ra một lý thuyết về sự tiến hoá giới tính lần đầu tiên được đưa ra trong những năm 1930: “Ở nhiều loài, con cái chỉ có thể sinh sản được một số con con nhất định trong khi con đực, về mặt lý thuyết, có thể có nhiều hơn; vì vậy sự sống sót của các loài sẽ phụ thuộc vào con cái có khả năng sống sót cao hơn trong đàn hơn con đực“, Pietrokovski giải thích. “Vì vậy, quá trình chọn lọc tự nhiên có thể “lỏng lẻo ” hơn với các gen chỉ gây hại cho con đực“.
Ngoài các cơ quan sinh dục, các nhà nghiên cứu đã khám phá ra nhiều gien liên kết giới tính ở tuyến vú – không quá ngạc nhiên, ngoại trừ khoảng một nửa số gen này được biểu hiện ở nam giới. Bởi vì nam giới đã được hình thành đầy đủ nhưng về cơ bản tuyến vú không có đầy đủ chức năng, các nhà khoa học đã đưa ra suy đoán dựa trên kinh nghiệm rằng một số trong những gen này có thể ngăn cản sự hình thành sữa.
Vị trí ít rõ ràng hơn bao gồm các gen được tìm thấy chỉ biểu hiện ở tâm thất trái của tim ở phụ nữ. Một trong những gen này, cũng liên quan đến sự hấp thu canxi, cho thấy mức độ biểu hiện rất cao ở những phụ nữ trẻ và giảm dần theo độ tuổi; các nhà khoa học cho rằng chúng hoạt động ở phụ nữ cho đến thời kỳ mãn kinh, bảo vệ tim của họ, nhưng dẫn đến bệnh tim và chứng loãng xương trong những năm sau đó khi biểu hiện gen ngưng lại. Tuy nhiên, một gen khác chủ yếu biểu hiện ở phụ nữ hoạt động trong não bộ và mặc dù chức năng chính xác của nó vẫn chưa được biết, các nhà khoa học nghĩ rằng nó có thể bảo vệ các tế bào thần kinh khỏi bệnh Parkinson – một căn bệnh có tỷ lệ hiện mắc cao hơn và bùng phát trước đó ở nam giới. Các nhà nghiên cứu cũng xác định biểu hiện gen trong gan ở phụ nữ điều chỉnh sự chuyển hóa thuốc, cung cấp bằng chứng ở cấp độ phân tử cho sự khác biệt rõ rệt trong chuyển hóa thuốc giữa nam giới và nữ giới.
Gershoni nói: “Hệ gen cơ bản gần giống nhau ở tất cả chúng ta, nhưng nó được sử dụng khác nhau trên khắp cơ thể và giữa các cá thể với nhau. Vì vậy, khi nói đến sự khác biệt giữa các giới tính, chúng ta thấy rằng sự tiến hóa thường hoạt động ở mức độ biểu hiện gen.” Pietrokovski cho biết thêm: “Nghịch lý là các gen liên kết giới tính là những gen mà các đột biến có hại thường được truyền qua, bao gồm cả các gen có ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Từ điểm thuận lợi này, nam giới và phụ nữ phải trải qua áp lực của quá trình chọn lọc khác nhau và ít nhất ở một mức độ nào đó, quá trình tiến hóa của con người cũng được xem như sự tiến hóa đồng thời. Nhưng nghiên cứu cũng nhấn mạnh sự cần thiết phải hiểu rõ hơn sự khác biệt giữa nam giới và nữ giới trong các gen gây bệnh hoặc thích hợp với các phương pháp điều trị“.
Nghiên cứu của Giáo sư Shmuel Pietrokovski được hỗ trợ bởi Trung tâm Leo và Julia Forchheimer về Di truyền phân tử; và di sản của Georges Lustgarten. Giáo sư Shmuel Pietrovski đang giữ chức vụ Chủ tịch tổ chức Herman & Lilly Schilling.
Viện khoa học Weizmann ở Rehovot, Israel, là một trong những tổ chức nghiên cứu đa ngành hàng đầu thế giới. Được biết đến với sự khám phá rộng rãi về khoa học tự nhiên và có độ chính xác chi tiết cao, Viện nghiên cứu này là nhà của các nhà khoa học, sinh viên, kỹ thuật viên và nhân viên hỗ trợ. Các thành quả nghiên cứu của Viện nghiên cứu bao gồm tìm kiếm các cách mới để chống lại bệnh tật và nạn đói, kiểm tra các câu hỏi khó về toán học và khoa học máy tính, khảo sát tính vật lý của vật chất và vũ trụ, tạo ra các tài liệu và phát triển các chiến lược mới để bảo vệ môi trường.
