Nguyễn Thế huỳnh
Senior Member
Đột biến di truyền thường để lại hậu quả cho nạn nhân. Tuy nhiên, những biến dị khác thường dưới đây đang thách thức y học hiện đại như những căn bệnh nan y
Nhân đôi sọ mặt
Còn gọi là Craniofacial hay Diprosopus, là một rối loạn hiếm gặp. Nạn nhân thường bị nhân đôi phần sọ não ngay từ thời kỳ đầu phát triển bào thai, do một loại protein có tên sonic hedgehog homolog gây ra. Protein này quyết định hình thái khuôn mặt, khi số lượng quá nhiều sẽ khiến nạn nhân có thêm một khuôn mặt thứ hai như bản sao không hoàn hảo. Nhưng nếu thiếu loại protein này, bạn có thể cũng sẽ có một khuôn mặt khác thường với các chi tiết không rõ ràng. Trẻ em mắc chứng khiếm khuyết này thường chết non, nhưng bé gái Lali Singh (ảnh) sinh năm 2008 vẫn sống được 2 tháng trước khi tử vong do bệnh tim.
Hội chứng Proteus
Trường hợp nổi tiếng nhất của hội chứng Proteus là Joseph Merrick. Đôi khi dễ nhầm với bệnh chân voi, nhưng kỳ thực hội chứng Proteus do da và xương phát triển thái quá, thường gắn liền với các khối u. Chỉ 200 trường hợp được ghi nhận trên thế giới từ khi căn bệnh này chính thức được phát hiện vào năm 1979. Trường hợp trên đây khá hiếm, có thể là duy nhất, vì khả năng trí não và mọi sinh hoạt của người bệnh hoàn toàn bình thường.
Hội chứng Mobius
Là một loại rối loạn rất hiếm gặp khiến hệ thống mô cơ mặt bị tê liệt hoàn toàn, thậm chí cả hai mí mắt và tròng cũng không thể cử động. Bệnh làm cho nạn nhân mất hẳn khả năng biểu cảm trên mặt như thể họ không quan tâm hay lạnh lùng, đôi khi ngờ nghệch. Tuy nhiên, suy nghĩ và hành động của người bệnh hoàn toàn bình thường, cả về trí tuệ. Nguyên nhân vẫn còn là bí ẩn và hầu như không có cách chữa trị nào để làm dịu các triệu chứng, đặc biệt khi còn bé rất khó nuôi.
Loạn sản Lewandowsky-Lutz Dysplasia
Còn được gọi là hội chứng Epidermodysplasia Verruciformis, là một dạng rối loạn cực kỳ hiếm, làm cho nhiều vùng da, thường là ở các chi, bị chai sần và nứt nẻ với các u bướu khác thường. Bệnh thường phát triển mạnh vào đầu tuổi trung niên, nhưng đôi khi cũng xuất hiện ở thời niên thiếu. Do không có cách chữa trị nào hiệu quả nên các chuyên gia phải can thiệp bằng phẫu thuật cắt bỏ phần da chai sần. Thế nhưng, không lâu sau khi phẫu thuật, những nốt chai sần và u bướu lại tái phát mạnh, có khi cần từ 2-3 lần can thiệp mỗi năm để lấy đi phần tái phát. Hồi năm 2007, một trường hợp được phẫu thuật cắt bỏ 95% da chai sần nặng hơn 5,8 kg.
Hội chứng Cutaneous Porphyria
Trong tiếng Hy Lạp, Porphyria có nghĩa là sắc tố hồng. Đây là một chứng rối loạn gây phồng rộp, sưng tấy và hoại tử da ngay sau khi tiếp xúc với ánh nắng; đôi khi có thể gây đỏ chân răng và cả móng. Sau khi phơi nhiễm với ánh nắng có cường độ mạnh, nước tiểu thường có màu tía hay trở nên hồng, vàng đậm hoặc đen. Theo các chuyên gia, đây là hậu quả do di chứng từ nhóm các rối loạn gien có tên Porphyrias, bao gồm những khác thường về tâm thần và có thể lý do cơ thể sản sinh thái quá các enzyme đặc trưng.
Hội chứng FOP
Hội chứng FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) hay chứng vôi hóa các cơ khớp là một dạng bệnh rất hiếm gặp, làm cho nhiều phần cơ thể (thường là cơ bắp, gân và cả dây chằng) hóa thành xương sau khi bị tổn thương. Việc phẫu thuật cắt bỏ phần vôi hóa này vẫn không hiệu quả. Vì tỉ lệ mắc bệnh rất thấp nên thường bị chẩn đoán sai, đặc biệt chỉ cần lấy sinh thiết một phần cơ là sẽ làm vấn đề tồi tệ hơn với sự xuất hiện các u bướu cứng như xương. Trường hợp được biết nhiều là bệnh nhân Harry Eastlack với cơ thể hóa xương gần hết, đến nỗi ông chỉ cử động được đôi môi không lâu trước khi tử vong. Bộ xương của Eastlack hiện đang được trưng bày ở bảo tàng Mutter. Y học hiện đại vẫn không có chỉ định phòng ngừa cũng như chữa trị nào dành cho chứng bệnh này.
Diphallia
Là chứng nhân đôi dương vật (Penile Duplication), khi một người sinh ra đã có đến 2 “thằng nhỏ”. Đây là một dạng rối loạn hiếm gặp, chỉ khoảng 100 trường hợp được ghi nhận trên toàn thế giới. Người bệnh còn có nguy cơ rất cao về nứt đốt sống (spina bifida) so với người chỉ có một dương vật. Những người bị chứng bệnh này có thể tiểu ở cả hai “công cụ” và hầu hết các trường hợp, cả hai dương vật nằm liền kề bên nhau, có cùng kích cỡ. Nhưng cũng có trường hợp hai dương vật nằm trên dưới và kích cỡ khác nhau…
(Theo NLĐ)
Nhân đôi sọ mặt
Còn gọi là Craniofacial hay Diprosopus, là một rối loạn hiếm gặp. Nạn nhân thường bị nhân đôi phần sọ não ngay từ thời kỳ đầu phát triển bào thai, do một loại protein có tên sonic hedgehog homolog gây ra. Protein này quyết định hình thái khuôn mặt, khi số lượng quá nhiều sẽ khiến nạn nhân có thêm một khuôn mặt thứ hai như bản sao không hoàn hảo. Nhưng nếu thiếu loại protein này, bạn có thể cũng sẽ có một khuôn mặt khác thường với các chi tiết không rõ ràng. Trẻ em mắc chứng khiếm khuyết này thường chết non, nhưng bé gái Lali Singh (ảnh) sinh năm 2008 vẫn sống được 2 tháng trước khi tử vong do bệnh tim.
Hội chứng Proteus
Trường hợp nổi tiếng nhất của hội chứng Proteus là Joseph Merrick. Đôi khi dễ nhầm với bệnh chân voi, nhưng kỳ thực hội chứng Proteus do da và xương phát triển thái quá, thường gắn liền với các khối u. Chỉ 200 trường hợp được ghi nhận trên thế giới từ khi căn bệnh này chính thức được phát hiện vào năm 1979. Trường hợp trên đây khá hiếm, có thể là duy nhất, vì khả năng trí não và mọi sinh hoạt của người bệnh hoàn toàn bình thường.
Hội chứng Mobius
Là một loại rối loạn rất hiếm gặp khiến hệ thống mô cơ mặt bị tê liệt hoàn toàn, thậm chí cả hai mí mắt và tròng cũng không thể cử động. Bệnh làm cho nạn nhân mất hẳn khả năng biểu cảm trên mặt như thể họ không quan tâm hay lạnh lùng, đôi khi ngờ nghệch. Tuy nhiên, suy nghĩ và hành động của người bệnh hoàn toàn bình thường, cả về trí tuệ. Nguyên nhân vẫn còn là bí ẩn và hầu như không có cách chữa trị nào để làm dịu các triệu chứng, đặc biệt khi còn bé rất khó nuôi.
Loạn sản Lewandowsky-Lutz Dysplasia
Còn được gọi là hội chứng Epidermodysplasia Verruciformis, là một dạng rối loạn cực kỳ hiếm, làm cho nhiều vùng da, thường là ở các chi, bị chai sần và nứt nẻ với các u bướu khác thường. Bệnh thường phát triển mạnh vào đầu tuổi trung niên, nhưng đôi khi cũng xuất hiện ở thời niên thiếu. Do không có cách chữa trị nào hiệu quả nên các chuyên gia phải can thiệp bằng phẫu thuật cắt bỏ phần da chai sần. Thế nhưng, không lâu sau khi phẫu thuật, những nốt chai sần và u bướu lại tái phát mạnh, có khi cần từ 2-3 lần can thiệp mỗi năm để lấy đi phần tái phát. Hồi năm 2007, một trường hợp được phẫu thuật cắt bỏ 95% da chai sần nặng hơn 5,8 kg.
Hội chứng Cutaneous Porphyria
Trong tiếng Hy Lạp, Porphyria có nghĩa là sắc tố hồng. Đây là một chứng rối loạn gây phồng rộp, sưng tấy và hoại tử da ngay sau khi tiếp xúc với ánh nắng; đôi khi có thể gây đỏ chân răng và cả móng. Sau khi phơi nhiễm với ánh nắng có cường độ mạnh, nước tiểu thường có màu tía hay trở nên hồng, vàng đậm hoặc đen. Theo các chuyên gia, đây là hậu quả do di chứng từ nhóm các rối loạn gien có tên Porphyrias, bao gồm những khác thường về tâm thần và có thể lý do cơ thể sản sinh thái quá các enzyme đặc trưng.
Hội chứng FOP
Hội chứng FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) hay chứng vôi hóa các cơ khớp là một dạng bệnh rất hiếm gặp, làm cho nhiều phần cơ thể (thường là cơ bắp, gân và cả dây chằng) hóa thành xương sau khi bị tổn thương. Việc phẫu thuật cắt bỏ phần vôi hóa này vẫn không hiệu quả. Vì tỉ lệ mắc bệnh rất thấp nên thường bị chẩn đoán sai, đặc biệt chỉ cần lấy sinh thiết một phần cơ là sẽ làm vấn đề tồi tệ hơn với sự xuất hiện các u bướu cứng như xương. Trường hợp được biết nhiều là bệnh nhân Harry Eastlack với cơ thể hóa xương gần hết, đến nỗi ông chỉ cử động được đôi môi không lâu trước khi tử vong. Bộ xương của Eastlack hiện đang được trưng bày ở bảo tàng Mutter. Y học hiện đại vẫn không có chỉ định phòng ngừa cũng như chữa trị nào dành cho chứng bệnh này.
Diphallia
Là chứng nhân đôi dương vật (Penile Duplication), khi một người sinh ra đã có đến 2 “thằng nhỏ”. Đây là một dạng rối loạn hiếm gặp, chỉ khoảng 100 trường hợp được ghi nhận trên toàn thế giới. Người bệnh còn có nguy cơ rất cao về nứt đốt sống (spina bifida) so với người chỉ có một dương vật. Những người bị chứng bệnh này có thể tiểu ở cả hai “công cụ” và hầu hết các trường hợp, cả hai dương vật nằm liền kề bên nhau, có cùng kích cỡ. Nhưng cũng có trường hợp hai dương vật nằm trên dưới và kích cỡ khác nhau…
(Theo NLĐ)
