Sinh học tiến hóa: Gốc và cành của Động vật
Mặc dù phân lọai học đã ra đời từ hơn 150 năm nay đã và đang được giảng dạy trong nhà phổ thông như là một môn bắt buộc cho học sinh phổ thông và sinh viên ngành sinh học ở bậc đại học. Nhưng quan hệ thực sự giữa các nhóm lòai động vật vẫn là một vấn đề gây nhiều tranh cãi cho đến tận ngày nay. Trong nửa cuối thập kỷ 1990, hàng lọat nghiên cứu sử dụng các bằng chứng phân tử nhằm đưa ra một sự tái sắp xếp các nhóm ngành động vật chủ yếu. Ngay sau đó, khi genome của nhiều động vật được giải hòan tòan, nhiều nghiên cứu sử dụng tòan bộ dữ liệu genome để phân tích quan hệ tiến hóa của các nhóm ngành động vật và cho ra nhiều kết luận trái ngược nhau. Trên tờ Molecuar Biolology and Evoluton số 22, 1246-1253 (2005), Philippe và cộng sự bằng cách sử dụng nhiều dạng cơ sở dữ liệu đã đưa ra các bằng chứng để ủng hộ cho lý thuyết mới về sự quan hệ tiến hóa của các nhóm ngành động vật chính; đồng thời phân tích những sai lầm mà các nhà phát sinh chủng lọai học có thể mắc phải khi sử dụng dữ liệu là tòan bộ genome cho các nghiên cứu của họ.
Theo như các nhà phân lọai học cổ điển thì các động vật đối xứng hai bên được nhóm thành 3 nhóm chính:
- nhóm có khoang thực Coelomata- khoang cơ thể được nối với nhau bằng các mô trung phôi bì;
- nhóm thiếu khoang Acoelomata;
- nhóm khoang giả Pseudocoelomata- khoang cơ thể không nối với nhau bằng mô trung phôi bì.
Lý thuyết này được gọi là lý thuyết APC. Theo lý thuyết này thì người có quan hệ gần gũi với ruồi giấm Drosophila megalogaster hơn là với giun tròn Caenorhabditis elegants.
Ngược lại với lý thuyết này, một mô hình khác cho rằng sự phân chia động vật phải dựa trên quá trình hình thành miệng trong quá trình phôi hình thành và phát triển. Theo đó, động vật có hai nhóm chính là:
- Động vật tiền khẩu – Protostomia (động vật hình thành miệng trước trong quá trình phôi phát triển) và
- Động vật hậu khẩu – Deutorostomia (động vật hình thành miệng sau trong quá trình phôi phát triển).
Trong nhóm động vật tiền khẩu, người ta lại chia ra hai nhóm phụ là
- nhóm Ecdysozoa (là động vật lột xác hay thay lông- trong nhóm này có giun tròn và ruồi giấm) và
- nhóm Lophotrochozoa (là nhóm động vật có miệng dạng tấm lược như ốc sên hay giun đất).
Mô hình lý thuyết này gọi là mô hình LED. Như thế do ruồi giấm và giun tròn là động vật tiền khẩu còn người là động vật hậu khẩu nên quan hệ giữa 3 lòai đại diện này phải thay đổi, cụ thể là ruồi giấm và giun tròn có quan hệ gần gũi với nhau hơn và thậm chí khi so sánh giữa ruồi giấm với người hay giun tròn với người thì quan hệ này cũng khá xa so với quan hệ ruồi giấm và giun tròn. Cũng theo mô hình này thì có điểm quan trọng cần lưu ý: đó là ngành động vật ruột khoang phải cho ra nhiều hơn một ngành hoặc một số ngành nào đó đã biến mất.
Các nghiên cứu sử dụng bằng chứng phân tử cho đến nay vẫn nằm trong thế giằng co giữa hai mô hình. Cụ thể là nếu sử dụng gene đơn lẻ từ nhiều lòai để xây dựng cây phát sinh chủng lòai động vật thì kết quả ủng hộ lý thuyết LED, ngược lại nếu sử dụng nhiều gene từ những lòai đã giải trình tự tòan bộ bộ gene thì kết quả thu được lại nghiên về mô hình APC.
Đến đây vấn đề phát sinh đó là phụ thuộc vào số lượng lòai đại diện trong phép phân tích phát sinh chủng lòai mà kết quả cuối cùng có thể bị ảnh hưởng rất lớn do 2 nguyên nhân:
- cho đến nay không phải lòai động vật nào cũng đã được giải trình tự tòan bộ genome, do đó những phân tích dựa trên genome sẽ không đủ lòai đại diện và như vậy sẽ không có thông tin độc lập nhằm kiểm định cho những trường hợp kết quả đáng nghi ngờ;
- chưa có lòai nào thuộc nhóm nhóm Lophotrochozoa có bộ gene được giải trình tự.
Hơn nữa khi sử dụng tòan bộ genome để nghiên cứu phát sinh chủng lọai, một điểm đáng chú ý phải kể đến đó là khi một lòai có bộ gene tiến hóa quá nhanh nó sẽ gây ra hiện tượng „sức hút nhánh dài“. Và do đó cây tiến hóa sẽ không chính xác. Hiện tượng sức hút nhánh dài có thể phát sinh do 2 lý do:
- khi một sinh vật có quan hệ khá xa lại được sử dụng như nhóm ngọai để xác định gốc rễ của cây tiến hóa;
- khi một sinh vật nằm trong nhóm phân tích có tốc độ tiến hóa quá nhanh và quá khác biệt so với các sinh vật còn lại .
Do vậy trong một nghiên cứu trước đây của một nhóm tác giả sử dụng tòan bộ genome phân tích quan hệ tiến hóa đã mắc phải sai lầm này, theo đó nhóm tác giả này sử dụng nấm men như là nhóm ngọai vốn dĩ có quan hệ khá xa với động vật và kết quả là C. elegants là lòai gây ra trường hợp sức hút nhánh dài. Và do đó tạo ra một kết quả sai lầm đáng tiếc nghĩa là kết quả của nhóm này ủng hộ giả thuyết APC.
Tuy nhiên không phải trường hợo nào sử dụng tòan bộ dữ liệu genome để phân tích đều dưa đến kết quả sai lầm. Đầu năm 2005, một nhóm tác giả khác cũng sử dụng tòan bộ dữ liệu là genome để phân tích, nhưng để tránh hiện tượng sức hút nhánh dài nhóm này phân tích những trường hợp chèn đọan và thêm đọan hiếm gặp trong geome. Kết quả là giả thuyết APC không được ủng hộ.
Kế thừa các nghiên cứu trước và để tránh lặp lại những khó khăn trên, Philippe và cộng sự cũng đã sử dụng tòan bộ genome nhưng điểm quan trọng là họ thêm cái gọi là „đuôi trình tự biểu hiện“ (EST) để phân tích. Việc sử dụng EST có những điểm thuận lợi là (1)- việc giải trình tự EST đảm bảo chắc chắn đó là một phần của gene đang được biểu hiện, tránh được những phần genome không mã hóa; (2) chi phí cho việc đọc EST thấp hơn hẳn so với chi phí đọc tòan bộ genome, do vậy dữ liệu EST thu được sẽ nhiều hơn rất nhiều so với tòan bộ genome và nó không chỉ giới hạn cho một vài lòai sinh vật mà còn mở rộng ra rất nhiều cho bất kỳ sinh vật nào bất chấp sinh vật này có bộ gene đã được giải trình rồi hay chưa. Tận dụng ưu điểm của EST mà hiện nay nhiều nghiên cứu phát sinh chủng lòai động vật đã và đang dựa trên nguồn thông tin lấy từ EST, nhờ vậy mà nhóm động vật hậu khẩu (Lophotrochozoa) không còn bị bỏ sót.
Bằng cách sử dụng dữ liệu EST, nhóm nghiên cứu của Philippe đã đưa ra bằng chứng ủng hộ mạnh mẽ mô hình LED. Quan sát công việc của Philipe và cộng sự, ta thấy nhóm đã thêm nhiều dữ liệu hơn so với những nghiên cứu không sử dụng genome cụ thể là 35.371 amino acid từ 146 gene; nhiều lòai đại diện hơn bao gồm 35 rải rác trong 12 ngành động vật chính và 14 lòai làm nhóm ngọai.
Nếu trong những nghiên cứu trước, việc sử dụng nấm men như là nhóm ngọai vốn có quan hệ khá xa với động vật khiến cho nhóm giun tròn nằm ngay đường biên chia hai nhánh P và C, thì trong nghiên cứu của Philippe và cộng sự bằng cách sử dụng nhóm ngọai có quan hệ gần với động vật (như động vật nguyên sinh – Protozoan và sứa) giun tròn đã được nhóm chung với ngành động vật chân khớp (Arthopoda). Kết quả này phù hợp với lý thuyết LED. Tuy nhiên khi sử dụng chuỗi dữ liệu phức tạp tạp hơn thì kết quả của Phillippe và cộng sự lại cho ra một kết quả đáng ngạc nhiên: theo đó thì nhóm giun dẹp vốn là lòai động vật Lophotrochozoa lại nhóm với giun tròn vốn thuộc nhóm Ecdysozoa (theo như dự kiến thì giun dẹp phải nhóm chung với những lòai quan hệ gần như động vật thâm mềm và giun đốt). Đây có thể là một kết quả do hiện tượng sức sút nhánh dài mang lại. Để hạn chế hiện tượng này, nhóm của Phillipe đã lọai bỏ khá nhiều gene mà nhóm tác giả cho là có ảnh hưởng đến hiện tượng sức hút nhánh dài. Những gene bị lọai bỏ có tốc độ tiến hóa không giống nhau giữa các nhóm ngành, cụ thể là các gene này có tốc độ cao hơn rất nhiều lần ở nhóm động vật tiền khẩu so với nhóm lòai hậu khẩu. Phân tích sau đó cho thấy rằng khi lọai bỏ những gene gây thiên vị này thì kết quả lại ủng hộ mô hình LED.
Kết quả của Philippe có phải là tiếng nói cuối cùng trong cuộc tranh luận giữa hai mô hình APC và LED hay không? Câu trả lời là chưa. Vì còn khá nhiều vấn đề mà nhóm của Philippe chưa giải quyết thỏa đáng.
Chẳng hạn như vị trí của nhóm ngành động vật Tardigrada (động vật đi chậm) ví dụ như gấu nước. Gấu nước là tên một lòai động vật hiển vi sống trên địa y có 8 chân ngắn và mập, về mặt hình thái thì chúng có vẻ gần với động vật chân khớp, nhưng kết quả phân tích của Philippe và cộng sự cho thấy gấu nước lại có quan hệ gần với giun tròn. Vậy câu hỏi là liệu có phải giun tròn đã tiến hóa theo hướng mất chân hay là vị trí của gấu nước có sự nhầm lẫn?
Một vấn đề nữa đó là số lòai đại diện. Nhóm Philippe sử dụng 35 lòai đại diện cho 12 ngành động vật, do vậy nếu thêm nhiều đại diện khác nữa, chẳng hạn đại diện của động vật Lophotrochozoa thì liệu kết quả có thay đổi không?
Thêm nữa, sự hình thành và phát triển khoang của động vật tiền khẩu và hậu khẩu khá khác biệt, do vậy liệu hai nhóm động vật này có tiến hóa độc lập hay không? Trong ngành động đối xứng hai bên này vẫn còn nhiều vấn đề thật sực không rõ ràng, ví dụ như nhóm giun dẹp thiếu khoang được cho là đã phân tách ra khỏi một dòng động vật chính trước khi có sự phân kỳ của động vật tiền khẩu và hậu khẩu. Như vậy nếu giải thích rõ ràng những vấn đề này có thề giúp giải thích sự tiến hóa phức tạp của cơ thể người.
Genome của nhiều lòai hiện đang được giải trình tư cũng như dữ liệu EST ngày càng gia tăng, do đó chúng ta có thể tin tưởng là cây phát sinh động vật sẽ „rậm rạp“ hơn và như vậy những cuộc tranh luận mới sẽ lại diễn ra.
Theo Nature 434, 1076-1077 (2005)
Thiếu cái hình và bài sẽ gửi theo đường email với định dạng word sau khi xem xét và chỉnh sửa lần cuối
Mặc dù phân lọai học đã ra đời từ hơn 150 năm nay đã và đang được giảng dạy trong nhà phổ thông như là một môn bắt buộc cho học sinh phổ thông và sinh viên ngành sinh học ở bậc đại học. Nhưng quan hệ thực sự giữa các nhóm lòai động vật vẫn là một vấn đề gây nhiều tranh cãi cho đến tận ngày nay. Trong nửa cuối thập kỷ 1990, hàng lọat nghiên cứu sử dụng các bằng chứng phân tử nhằm đưa ra một sự tái sắp xếp các nhóm ngành động vật chủ yếu. Ngay sau đó, khi genome của nhiều động vật được giải hòan tòan, nhiều nghiên cứu sử dụng tòan bộ dữ liệu genome để phân tích quan hệ tiến hóa của các nhóm ngành động vật và cho ra nhiều kết luận trái ngược nhau. Trên tờ Molecuar Biolology and Evoluton số 22, 1246-1253 (2005), Philippe và cộng sự bằng cách sử dụng nhiều dạng cơ sở dữ liệu đã đưa ra các bằng chứng để ủng hộ cho lý thuyết mới về sự quan hệ tiến hóa của các nhóm ngành động vật chính; đồng thời phân tích những sai lầm mà các nhà phát sinh chủng lọai học có thể mắc phải khi sử dụng dữ liệu là tòan bộ genome cho các nghiên cứu của họ.
Theo như các nhà phân lọai học cổ điển thì các động vật đối xứng hai bên được nhóm thành 3 nhóm chính:
- nhóm có khoang thực Coelomata- khoang cơ thể được nối với nhau bằng các mô trung phôi bì;
- nhóm thiếu khoang Acoelomata;
- nhóm khoang giả Pseudocoelomata- khoang cơ thể không nối với nhau bằng mô trung phôi bì.
Lý thuyết này được gọi là lý thuyết APC. Theo lý thuyết này thì người có quan hệ gần gũi với ruồi giấm Drosophila megalogaster hơn là với giun tròn Caenorhabditis elegants.
Ngược lại với lý thuyết này, một mô hình khác cho rằng sự phân chia động vật phải dựa trên quá trình hình thành miệng trong quá trình phôi hình thành và phát triển. Theo đó, động vật có hai nhóm chính là:
- Động vật tiền khẩu – Protostomia (động vật hình thành miệng trước trong quá trình phôi phát triển) và
- Động vật hậu khẩu – Deutorostomia (động vật hình thành miệng sau trong quá trình phôi phát triển).
Trong nhóm động vật tiền khẩu, người ta lại chia ra hai nhóm phụ là
- nhóm Ecdysozoa (là động vật lột xác hay thay lông- trong nhóm này có giun tròn và ruồi giấm) và
- nhóm Lophotrochozoa (là nhóm động vật có miệng dạng tấm lược như ốc sên hay giun đất).
Mô hình lý thuyết này gọi là mô hình LED. Như thế do ruồi giấm và giun tròn là động vật tiền khẩu còn người là động vật hậu khẩu nên quan hệ giữa 3 lòai đại diện này phải thay đổi, cụ thể là ruồi giấm và giun tròn có quan hệ gần gũi với nhau hơn và thậm chí khi so sánh giữa ruồi giấm với người hay giun tròn với người thì quan hệ này cũng khá xa so với quan hệ ruồi giấm và giun tròn. Cũng theo mô hình này thì có điểm quan trọng cần lưu ý: đó là ngành động vật ruột khoang phải cho ra nhiều hơn một ngành hoặc một số ngành nào đó đã biến mất.
Các nghiên cứu sử dụng bằng chứng phân tử cho đến nay vẫn nằm trong thế giằng co giữa hai mô hình. Cụ thể là nếu sử dụng gene đơn lẻ từ nhiều lòai để xây dựng cây phát sinh chủng lòai động vật thì kết quả ủng hộ lý thuyết LED, ngược lại nếu sử dụng nhiều gene từ những lòai đã giải trình tự tòan bộ bộ gene thì kết quả thu được lại nghiên về mô hình APC.
Đến đây vấn đề phát sinh đó là phụ thuộc vào số lượng lòai đại diện trong phép phân tích phát sinh chủng lòai mà kết quả cuối cùng có thể bị ảnh hưởng rất lớn do 2 nguyên nhân:
- cho đến nay không phải lòai động vật nào cũng đã được giải trình tự tòan bộ genome, do đó những phân tích dựa trên genome sẽ không đủ lòai đại diện và như vậy sẽ không có thông tin độc lập nhằm kiểm định cho những trường hợp kết quả đáng nghi ngờ;
- chưa có lòai nào thuộc nhóm nhóm Lophotrochozoa có bộ gene được giải trình tự.
Hơn nữa khi sử dụng tòan bộ genome để nghiên cứu phát sinh chủng lọai, một điểm đáng chú ý phải kể đến đó là khi một lòai có bộ gene tiến hóa quá nhanh nó sẽ gây ra hiện tượng „sức hút nhánh dài“. Và do đó cây tiến hóa sẽ không chính xác. Hiện tượng sức hút nhánh dài có thể phát sinh do 2 lý do:
- khi một sinh vật có quan hệ khá xa lại được sử dụng như nhóm ngọai để xác định gốc rễ của cây tiến hóa;
- khi một sinh vật nằm trong nhóm phân tích có tốc độ tiến hóa quá nhanh và quá khác biệt so với các sinh vật còn lại .
Do vậy trong một nghiên cứu trước đây của một nhóm tác giả sử dụng tòan bộ genome phân tích quan hệ tiến hóa đã mắc phải sai lầm này, theo đó nhóm tác giả này sử dụng nấm men như là nhóm ngọai vốn dĩ có quan hệ khá xa với động vật và kết quả là C. elegants là lòai gây ra trường hợp sức hút nhánh dài. Và do đó tạo ra một kết quả sai lầm đáng tiếc nghĩa là kết quả của nhóm này ủng hộ giả thuyết APC.
Tuy nhiên không phải trường hợo nào sử dụng tòan bộ dữ liệu genome để phân tích đều dưa đến kết quả sai lầm. Đầu năm 2005, một nhóm tác giả khác cũng sử dụng tòan bộ dữ liệu là genome để phân tích, nhưng để tránh hiện tượng sức hút nhánh dài nhóm này phân tích những trường hợp chèn đọan và thêm đọan hiếm gặp trong geome. Kết quả là giả thuyết APC không được ủng hộ.
Kế thừa các nghiên cứu trước và để tránh lặp lại những khó khăn trên, Philippe và cộng sự cũng đã sử dụng tòan bộ genome nhưng điểm quan trọng là họ thêm cái gọi là „đuôi trình tự biểu hiện“ (EST) để phân tích. Việc sử dụng EST có những điểm thuận lợi là (1)- việc giải trình tự EST đảm bảo chắc chắn đó là một phần của gene đang được biểu hiện, tránh được những phần genome không mã hóa; (2) chi phí cho việc đọc EST thấp hơn hẳn so với chi phí đọc tòan bộ genome, do vậy dữ liệu EST thu được sẽ nhiều hơn rất nhiều so với tòan bộ genome và nó không chỉ giới hạn cho một vài lòai sinh vật mà còn mở rộng ra rất nhiều cho bất kỳ sinh vật nào bất chấp sinh vật này có bộ gene đã được giải trình rồi hay chưa. Tận dụng ưu điểm của EST mà hiện nay nhiều nghiên cứu phát sinh chủng lòai động vật đã và đang dựa trên nguồn thông tin lấy từ EST, nhờ vậy mà nhóm động vật hậu khẩu (Lophotrochozoa) không còn bị bỏ sót.
Bằng cách sử dụng dữ liệu EST, nhóm nghiên cứu của Philippe đã đưa ra bằng chứng ủng hộ mạnh mẽ mô hình LED. Quan sát công việc của Philipe và cộng sự, ta thấy nhóm đã thêm nhiều dữ liệu hơn so với những nghiên cứu không sử dụng genome cụ thể là 35.371 amino acid từ 146 gene; nhiều lòai đại diện hơn bao gồm 35 rải rác trong 12 ngành động vật chính và 14 lòai làm nhóm ngọai.
Nếu trong những nghiên cứu trước, việc sử dụng nấm men như là nhóm ngọai vốn có quan hệ khá xa với động vật khiến cho nhóm giun tròn nằm ngay đường biên chia hai nhánh P và C, thì trong nghiên cứu của Philippe và cộng sự bằng cách sử dụng nhóm ngọai có quan hệ gần với động vật (như động vật nguyên sinh – Protozoan và sứa) giun tròn đã được nhóm chung với ngành động vật chân khớp (Arthopoda). Kết quả này phù hợp với lý thuyết LED. Tuy nhiên khi sử dụng chuỗi dữ liệu phức tạp tạp hơn thì kết quả của Phillippe và cộng sự lại cho ra một kết quả đáng ngạc nhiên: theo đó thì nhóm giun dẹp vốn là lòai động vật Lophotrochozoa lại nhóm với giun tròn vốn thuộc nhóm Ecdysozoa (theo như dự kiến thì giun dẹp phải nhóm chung với những lòai quan hệ gần như động vật thâm mềm và giun đốt). Đây có thể là một kết quả do hiện tượng sức sút nhánh dài mang lại. Để hạn chế hiện tượng này, nhóm của Phillipe đã lọai bỏ khá nhiều gene mà nhóm tác giả cho là có ảnh hưởng đến hiện tượng sức hút nhánh dài. Những gene bị lọai bỏ có tốc độ tiến hóa không giống nhau giữa các nhóm ngành, cụ thể là các gene này có tốc độ cao hơn rất nhiều lần ở nhóm động vật tiền khẩu so với nhóm lòai hậu khẩu. Phân tích sau đó cho thấy rằng khi lọai bỏ những gene gây thiên vị này thì kết quả lại ủng hộ mô hình LED.
Kết quả của Philippe có phải là tiếng nói cuối cùng trong cuộc tranh luận giữa hai mô hình APC và LED hay không? Câu trả lời là chưa. Vì còn khá nhiều vấn đề mà nhóm của Philippe chưa giải quyết thỏa đáng.
Chẳng hạn như vị trí của nhóm ngành động vật Tardigrada (động vật đi chậm) ví dụ như gấu nước. Gấu nước là tên một lòai động vật hiển vi sống trên địa y có 8 chân ngắn và mập, về mặt hình thái thì chúng có vẻ gần với động vật chân khớp, nhưng kết quả phân tích của Philippe và cộng sự cho thấy gấu nước lại có quan hệ gần với giun tròn. Vậy câu hỏi là liệu có phải giun tròn đã tiến hóa theo hướng mất chân hay là vị trí của gấu nước có sự nhầm lẫn?
Một vấn đề nữa đó là số lòai đại diện. Nhóm Philippe sử dụng 35 lòai đại diện cho 12 ngành động vật, do vậy nếu thêm nhiều đại diện khác nữa, chẳng hạn đại diện của động vật Lophotrochozoa thì liệu kết quả có thay đổi không?
Thêm nữa, sự hình thành và phát triển khoang của động vật tiền khẩu và hậu khẩu khá khác biệt, do vậy liệu hai nhóm động vật này có tiến hóa độc lập hay không? Trong ngành động đối xứng hai bên này vẫn còn nhiều vấn đề thật sực không rõ ràng, ví dụ như nhóm giun dẹp thiếu khoang được cho là đã phân tách ra khỏi một dòng động vật chính trước khi có sự phân kỳ của động vật tiền khẩu và hậu khẩu. Như vậy nếu giải thích rõ ràng những vấn đề này có thề giúp giải thích sự tiến hóa phức tạp của cơ thể người.
Genome của nhiều lòai hiện đang được giải trình tư cũng như dữ liệu EST ngày càng gia tăng, do đó chúng ta có thể tin tưởng là cây phát sinh động vật sẽ „rậm rạp“ hơn và như vậy những cuộc tranh luận mới sẽ lại diễn ra.
Theo Nature 434, 1076-1077 (2005)
Thiếu cái hình và bài sẽ gửi theo đường email với định dạng word sau khi xem xét và chỉnh sửa lần cuối
