Giới thiệu nghiên cứu 1: Vai trò của DNA không mã hóa

quang

Senior Member
Tôi giới thiệu với các bạn bài báo dưới đây cung cấp bằng chứng (dựa trên các phân tích di truyền quần thể và tiến hóa phân tử) cho thấy các vùng DNA không mã hóa (noncoding) có thể đóng vai trò quan trọng. Ai quan tâm cùng nhau thảo luận về bài báo này nhé.

Nature 437, 1149-1152 (20 October 2005) | <ABBR title="Digital Object Identifier">doi</ABBR>:10.1038/nature04107; Received 23 May 2005; Accepted 2 August 2005
Adaptive evolution of non-coding DNA in Drosophila

Peter Andolfatto
Section of Ecology, Behavior and Evolution, Division of Biological Sciences, University of California San Diego, La Jolla, California 92093, USA
Correspondence to: Peter Andolfatto<SUP>1</SUP> Correspondence and requests for materials should be addressed to P.A. (Email: pandolfatto@ucsd.edu).


A large fraction of eukaryotic genomes consists of DNA that is not translated into protein sequence, and little is known about its functional significance. Here I show that several classes of non-coding DNA in Drosophila are evolving considerably slower than synonymous sites, and yet show an excess of between-species divergence relative to polymorphism when compared with synonymous sites. The former is a hallmark of selective constraint, but the latter is a signature of adaptive evolution, resembling general patterns of protein evolution in Drosophila<SUP>1, </SUP><SUP>2</SUP>. I estimate that about 40–70% of nucleotides in intergenic regions, untranslated portions of mature mRNAs (UTRs) and most intronic DNA are evolutionarily constrained relative to synonymous sites. However, I also use an extension to the McDonald–Kreitman test<SUP>3</SUP> to show that a substantial fraction of the nucleotide divergence in these regions was driven to fixation by positive selection (about 20% for most intronic and intergenic DNA, and 60% for UTRs). On the basis of these observations, I suggest that a large fraction of the non-translated genome is functionally important and subject to both purifying selection and adaptive evolution. These results imply that, although positive selection is clearly an important facet of protein evolution, adaptive changes to non-coding DNA might have been considerably more common in the evolution of D. melanogaster.
 
Anh Quang tiếp tục đi nhé, chủ đề này hay đấy. Có một điều dễ thấy là thuật ngữ Junk DNA giờ đây đã không còn được chấp nhận nữa vì chẳng có cái gì là junk ở đây cả.
 
Anh Quang tiếp tục đi nhé, chủ đề này hay đấy. Có một điều dễ thấy là thuật ngữ Junk DNA giờ đây đã không còn được chấp nhận nữa vì chẳng có cái gì là junk ở đây cả.


Mấy chủ đề lý thuyết này thường bị ế ẩm quá trời. Ừ lâu lâu rồi mới nghe lại từ junk DNA, ai có tranh luận gì về vấn đề này post lên cho đỡ buonf nha.
 
Tiếc gì mà không thảy luôn full paper lên.
Theo lệ thường (cũ) thì sau khi post full-paper lên (hoặc một bài review ở các tạp chí phổ thông hơn như New Scientist về cùng topic) thì sẽ có các con nghiện xung phong dịch tiếng Anh. Sau khi ban admin sửa lỗi xong, đưa lên trang nhất thì mới bắt đầu làm cái open discussion cho tất cả các đối tượng. Làm cách này nhiều người có thời gian đọc và quan tâm đến vấn đề hơn, do đó sẽ có nhiều idea hơn để mà discuss.
Bạn Quang thử làm xem.
 
Tiếc gì mà không thảy luôn full paper lên.
Theo lệ thường (cũ) thì sau khi post full-paper lên (hoặc một bài review ở các tạp chí phổ thông hơn như New Scientist về cùng topic) thì sẽ có các con nghiện xung phong dịch tiếng Anh. Sau khi ban admin sửa lỗi xong, đưa lên trang nhất thì mới bắt đầu làm cái open discussion cho tất cả các đối tượng. Làm cách này nhiều người có thời gian đọc và quan tâm đến vấn đề hơn, do đó sẽ có nhiều idea hơn để mà discuss.
Bạn Quang thử làm xem.


Cám ơn bác Lương đã cho ý kiến, đó cũng là một cách làm hay. Các nghiên cứu kiểu như thế này mà dịch ra tiếng Việt tôi e rằng thiên nga dễ hóa ngỗng nên ai muốn tìm hiểu tốt nhất là ngấu nghiếm bằng tiếng bản ngữ sẽ dễ hiểu và hiểu chính xác hơn cả. Hệ thống thuật ngữ của di truyền quần thể và tiến hóa phân tử rất khó chuyển tài bằng tiếng Việt. Thôi thì đành rằng sẽ ít người tham gia discussion nhưng có lẽ ai phải hiểu vấn đề mới tham gia được, chất lượng thảo luận có thể cao hơn. Nghĩ vậy.
 
Việc chuyển ngữ không chỉ nhằm giúp có nhiều người tham gia thảo luận mà còn giải quyết một số vấn đề như kỹ năng đọc hiểu, dịch thuật ngữ, giải đáp khái niệm...v.v.
Không lo chuyện "gà ngỗng" ở đây vì luôn có watch dogs (ví dụ bạn Quang là chuyên gia di truyền quần thể chẳng hạn) sẽ giúp sửa lỗi dịch hoặc giải đáp các vấn đề về kỹ thuật chuyên môn.
Bạn cứ làm thử đi. Không thể trông chờ một bài báo mình quan tâm được thảo luận rộng rãi bằng cách chỉ thảy lên abstract.
Nếu không lấy được fullpaper thì nhờ một ai đó lấy vậy.
Đấy là cách diễn đàn từng làm, cũng xôm tụ một thời đấy.
 
Anh Quang tiếp tục đi nhé, chủ đề này hay đấy. Có một điều dễ thấy là thuật ngữ Junk DNA giờ đây đã không còn được chấp nhận nữa vì chẳng có cái gì là junk ở đây cả.


Nè chú Cường, khen chủ đề hay mà khen để đó hả? còn trẻ khoẻ thì tham gia đi chứ, sau này về VN công tác anh còn nhớ và giúp đỡ nữa :phipheo::phipheo:. Chú tham gia diến đàn cho vui đi, bên Mỹ học Trâu bò vậy sao hả :akay:?
 
Bài đã chuyển lên rồi sao không thấy con nghiện nào xin dịch nhỉ? Hay Tết đến nơi rồi lo chơi cái đã?
First question: what is a synonymous site?
 
Bài đã chuyển lên rồi sao không thấy con nghiện nào xin dịch nhỉ? Hay Tết đến nơi rồi lo chơi cái đã?
First question: what is a synonymous site?

Cái này tưởng đơn giản nhưng mất một thời gian dài tôi mới hiểu kĩ nó, trước đọc sách tiếng Việt cứ loạn xạ cả lên.
Một vị trí nucleotide gọi là vị trí đồng nghĩa (synonymous site) nếu đột biến thay thế nucleotide ở vị trí đó bằng một nucleotide khác mà không dẫn đến thay đổi amino acid trên chuỗi polypeptide tương ứng, ngược lại một vị trí không đồng nghĩa (nonsynonymous site) là nơi nếu đột biến thay thế nucleotide xảy ra mà dẫn đến thay thế amino acid tương ứng. Sở dĩ như vậy là do tính chất thoái hóa của mã di truyền (degeneracy of genetic code) như thể hiện trên bảng dưới đây. Ví dụ, amino acid Ala có thể được qui định bằng 4 codon, các codon này khác nhau ở vị trí thứ 3 (U hoặc C hoặc A hoặc G), hệ quả là: nếu đột biến thay thế nucleotide xảy ra ở vị trí thứ 3 của codon này thì không hề dẫn đến thay đổi amino acid, nên gọi vị trí thứ 3 của codon này là vị trí đồng nghĩa; ngược lại nếu vị trí thứ 2 của codon này là C mà bị đột biến thành A, dẫn đến codon gốc là GCU bị biến thành GAU thì amino acid Ala sẽ bị thay thế bởi amino acid Asp (xem codon được tô đỏ trên bảng dưới), do đó vị trí thứ 2 của codon GCU là một vị trí không đồng nghĩa. Còn nhiều thứ liên quan đến cái này nhưng cứ nói thế thôi kẻo loãng.

Ứng với 1 đoạn trình tự DNA ta có thể tính được số site đồng nghĩa và số site không đồng nghĩa bằng các phần mềm tin sinh học mà ai trong ngành cũng có. Các đột biến xảy ra ở vị trí đồng nghĩa thường coi như không ảnh hưởng đến sức sống còn các đột biến không đồng nghĩa có thể dẫn đến thay đổi cấu hình protein và hoạt tính của protein do nó làm thay đổi các tương tác giữa các amino acid. Tuy nhiên, đa số đột biến không đồng nghĩa hiện vẫn chưa biết có ảnh hưởng đến sức sống hay không.

Mong các đồng chí thảo luận vui vẻ.
<TABLE style="WIDTH: 192pt; BORDER-COLLAPSE: collapse" cellSpacing=0 cellPadding=0 width=256 border=0 x:str><COLGROUP><COL style="WIDTH: 48pt" span=4 width=64><TBODY><TR style="HEIGHT: 13.5pt" height=18><TD style="BORDER-RIGHT: #ece9d8; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #ece9d8; HEIGHT: 13.5pt; BACKGROUND-COLOR: transparent" width=64 height=18></TD><TD style="BORDER-RIGHT: #ece9d8; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #ece9d8; BACKGROUND-COLOR: transparent" width=64></TD><TD style="BORDER-RIGHT: #ece9d8; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #ece9d8; BACKGROUND-COLOR: transparent" width=64></TD><TD style="BORDER-RIGHT: #ece9d8; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #ece9d8; BACKGROUND-COLOR: transparent" width=64></TD></TR><TR style="HEIGHT: 95.25pt" height=127><TD class=xl22 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #969696 1pt solid; BORDER-LEFT: #969696 1pt solid; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; HEIGHT: 95.25pt; BACKGROUND-COLOR: white" width=64 height=127>Ala/A</TD><TD class=xl23 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #969696 1pt solid; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; BACKGROUND-COLOR: white" width=64>GCU, GCC, GCA, GCG</TD><TD class=xl24 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #969696 1pt solid; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; BACKGROUND-COLOR: white" width=64>Leu/L</TD><TD class=xl23 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #969696 1pt solid; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; BACKGROUND-COLOR: white" width=64>UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG</TD></TR><TR style="HEIGHT: 95.25pt; mso-yfti-irow: 1" height=127><TD class=xl25 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #969696 1pt solid; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; HEIGHT: 95.25pt; BACKGROUND-COLOR: white" width=64 height=127>Arg/R</TD><TD class=xl26 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; BACKGROUND-COLOR: white" width=64>CGU, CGC, CGA, CGG, AGA, AGG</TD><TD class=xl27 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; BACKGROUND-COLOR: white" width=64>Lys/K</TD><TD class=xl26 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; BACKGROUND-COLOR: white" width=64>AAA, AAG</TD></TR><TR style="HEIGHT: 32.25pt; mso-yfti-irow: 2" height=43><TD class=xl25 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #969696 1pt solid; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; HEIGHT: 32.25pt; BACKGROUND-COLOR: white" width=64 height=43>Asn/N</TD><TD class=xl26 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; BACKGROUND-COLOR: white" width=64>AAU, AAC</TD><TD class=xl27 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; BACKGROUND-COLOR: white" width=64>Met/M</TD><TD class=xl26 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; BACKGROUND-COLOR: white" width=64>AUG</TD></TR><TR style="HEIGHT: 32.25pt; mso-yfti-irow: 3" height=43><TD class=xl25 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #969696 1pt solid; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; HEIGHT: 32.25pt; BACKGROUND-COLOR: white" width=64 height=43>Asp/D</TD><TD class=xl26 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; BACKGROUND-COLOR: white" width=64>GAU, GAC</TD><TD class=xl27 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; BACKGROUND-COLOR: white" width=64>Phe/F</TD><TD class=xl26 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; BACKGROUND-COLOR: white" width=64>UUU, UUC</TD></TR><TR style="HEIGHT: 63.75pt; mso-yfti-irow: 4" height=85><TD class=xl25 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #969696 1pt solid; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; HEIGHT: 63.75pt; BACKGROUND-COLOR: white" width=64 height=85>Cys/C</TD><TD class=xl26 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; BACKGROUND-COLOR: white" width=64>UGU, UGC</TD><TD class=xl27 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; BACKGROUND-COLOR: white" width=64>Pro/P</TD><TD class=xl26 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; BACKGROUND-COLOR: white" width=64>CCU, CCC, CCA, CCG</TD></TR><TR style="HEIGHT: 95.25pt; mso-yfti-irow: 5" height=127><TD class=xl25 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #969696 1pt solid; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; HEIGHT: 95.25pt; BACKGROUND-COLOR: white" width=64 height=127>Gln/Q</TD><TD class=xl26 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; BACKGROUND-COLOR: white" width=64>CAA, CAG</TD><TD class=xl27 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; BACKGROUND-COLOR: white" width=64>Ser/S</TD><TD class=xl26 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; BACKGROUND-COLOR: white" width=64>UCU, UCC, UCA, UCG, AGU, AGC</TD></TR><TR style="HEIGHT: 63.75pt; mso-yfti-irow: 6" height=85><TD class=xl25 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #969696 1pt solid; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; HEIGHT: 63.75pt; BACKGROUND-COLOR: white" width=64 height=85>Glu/E</TD><TD class=xl26 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; BACKGROUND-COLOR: white" width=64>GAA, GAG</TD><TD class=xl27 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; BACKGROUND-COLOR: white" width=64>Thr/T</TD><TD class=xl26 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; BACKGROUND-COLOR: white" width=64>ACU, ACC, ACA, ACG</TD></TR><TR style="HEIGHT: 63.75pt; mso-yfti-irow: 7" height=85><TD class=xl25 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #969696 1pt solid; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; HEIGHT: 63.75pt; BACKGROUND-COLOR: white" width=64 height=85>Gly/G</TD><TD class=xl26 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; BACKGROUND-COLOR: white" width=64>GGU, GGC, GGA, GGG</TD><TD class=xl27 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; BACKGROUND-COLOR: white" width=64>Trp/W</TD><TD class=xl26 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; BACKGROUND-COLOR: white" width=64>UGG</TD></TR><TR style="HEIGHT: 32.25pt; mso-yfti-irow: 8" height=43><TD class=xl25 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #969696 1pt solid; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; HEIGHT: 32.25pt; BACKGROUND-COLOR: white" width=64 height=43>His/H</TD><TD class=xl26 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; BACKGROUND-COLOR: white" width=64>CAU, CAC</TD><TD class=xl27 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; BACKGROUND-COLOR: white" width=64>Tyr/Y</TD><TD class=xl26 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; BACKGROUND-COLOR: white" width=64>UAU, UAC</TD></TR><TR style="HEIGHT: 63.75pt; mso-yfti-irow: 9" height=85><TD class=xl25 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #969696 1pt solid; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; HEIGHT: 63.75pt; BACKGROUND-COLOR: white" width=64 height=85>Ile/I</TD><TD class=xl26 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; BACKGROUND-COLOR: white" width=64>AUU, AUC, AUA</TD><TD class=xl27 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; BACKGROUND-COLOR: white" width=64>Val/V</TD><TD class=xl26 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; BACKGROUND-COLOR: white" width=64>GUU, GUC, GUA, GUG</TD></TR><TR style="HEIGHT: 48pt; mso-yfti-irow: 10; mso-yfti-lastrow: yes" height=64><TD class=xl25 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #969696 1pt solid; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; HEIGHT: 48pt; BACKGROUND-COLOR: white" width=64 height=64>START</TD><TD class=xl26 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; BACKGROUND-COLOR: white" width=64>AUG</TD><TD class=xl27 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; BACKGROUND-COLOR: white" width=64>STOP</TD><TD class=xl26 style="BORDER-RIGHT: #969696 1pt solid; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; WIDTH: 48pt; BORDER-BOTTOM: #969696 1pt solid; BACKGROUND-COLOR: white" width=64>UAG, UGA, UAA</TD></TR><TR style="HEIGHT: 12.75pt" height=17><TD style="BORDER-RIGHT: #ece9d8; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; BORDER-BOTTOM: #ece9d8; HEIGHT: 12.75pt; BACKGROUND-COLOR: transparent" height=17></TD><TD style="BORDER-RIGHT: #ece9d8; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; BORDER-BOTTOM: #ece9d8; BACKGROUND-COLOR: transparent"></TD><TD style="BORDER-RIGHT: #ece9d8; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; BORDER-BOTTOM: #ece9d8; BACKGROUND-COLOR: transparent"></TD><TD style="BORDER-RIGHT: #ece9d8; BORDER-TOP: #ece9d8; BORDER-LEFT: #ece9d8; BORDER-BOTTOM: #ece9d8; BACKGROUND-COLOR: transparent"></TD></TR></TBODY></TABLE>
 
Một vị trí nucleotide gọi là vị trí đồng nghĩa (synonymous site) nếu đột biến thay thế nucleotide ở vị trí đó bằng một nucleotide khác mà không dẫn đến thay đổi amino acid trên chuỗi polypeptide tương ứng, ngược lại một vị trí không đồng nghĩa (nonsynonymous site) là nơi nếu đột biến thay thế nucleotide xảy ra mà dẫn đến thay thế amino acid tương ứng. Sở dĩ như vậy là do tính chất thoái hóa của mã di truyền (degeneracy of genetic code) như thể hiện trên bảng dưới đây. Ví dụ, amino acid Ala có thể được qui định bằng 4 codon, các codon này khác nhau ở vị trí thứ 3 (U hoặc C hoặc A hoặc G), hệ quả là: nếu đột biến thay thế nucleotide xảy ra ở vị trí thứ 3 của codon này thì không hề dẫn đến thay đổi amino acid, nên gọi vị trí thứ 3 của codon này là vị trí đồng nghĩa; ngược lại nếu vị trí thứ 2 của codon này là C mà bị đột biến thành A, dẫn đến codon gốc là GCU bị biến thành GAU thì amino acid Ala sẽ bị thay thế bởi amino acid Asp (xem codon được tô đỏ trên bảng dưới), do đó vị trí thứ 2 của codon GCU là một vị trí không đồng nghĩa. Còn nhiều thứ liên quan đến cái này nhưng cứ nói thế thôi kẻo loãng.

Ứng với 1 đoạn trình tự DNA ta có thể tính được số site đồng nghĩa và số site không đồng nghĩa bằng các phần mềm tin sinh học mà ai trong ngành cũng có. Các đột biến xảy ra ở vị trí đồng nghĩa thường coi như không ảnh hưởng đến sức sống còn các đột biến không đồng nghĩa có thể dẫn đến thay đổi cấu hình protein và hoạt tính của protein do nó làm thay đổi các tương tác giữa các amino acid. Tuy nhiên, đa số đột biến không đồng nghĩa hiện vẫn chưa biết có ảnh hưởng đến sức sống hay không.

Phân tích Synonymous và nonsynonymous site theo em biết thường trong nghiên cứu di truyền bệnh ( như hunchinton và parkinson's disease..) là nhiều thì phải? Nói đúng ra là phân tích SNP (Single-nucleotide polymorphism), số lượng SNP khác nhau tùy thuộc nhiều vào chủng tộc nhưng đa phần vẫn là synonymous site.

Tuy nhiên, nếu chỉ dựa vào SNP thì người ta đánh giá về di truyền quần thể ra sao anh Quang? Nó có phải là một bằng chứng phân tử đủ mạnh không? và người ta phân tích tiến hóa nó như thế nào?

Đàn em ngu ngơ không biết, đàn anh chỉ dạy giùm! hè hè
 
Phân tích Synonymous và nonsynonymous site theo em biết thường trong nghiên cứu di truyền bệnh ( như hunchinton và parkinson's disease..) là nhiều thì phải? Nói đúng ra là phân tích SNP (Single-nucleotide polymorphism), số lượng SNP khác nhau tùy thuộc nhiều vào chủng tộc nhưng đa phần vẫn là synonymous site.

Tuy nhiên, nếu chỉ dựa vào SNP thì người ta đánh giá về di truyền quần thể ra sao anh Quang? Nó có phải là một bằng chứng phân tử đủ mạnh không? và người ta phân tích tiến hóa nó như thế nào?

Đàn em ngu ngơ không biết, đàn anh chỉ dạy giùm! hè hè


Ừ việc phân tích SNP và di truyền quần thể trước đây chủ yếu làm trên quần thể người, nhưng trong vòng 20 năm trở lại đây nó đã được tiến hành trên đối tượng khác người.
Tuy nhiên các phân tích SNP đối với quần thể người hiện vẫn đang hot và phát triển như vũ bão; cho dù chúng ta có trong tay genome sequence của con người, nhưng chức năng của từng gene hầu như còn là câu hỏi lớn. Nếu chú Hùng chứng minh được 1 đột biến ở một gene nào đó liên quan chặt với 1 bệnh nào đó thì có thể publish trên high ranking journal rồi, thậm chí tuỳ thuộc tầm cỡ của nghiên cứu mà có thể trên science hoặc nature.
Hiện nay SNP được coi là marker of choice trong nghiên cứu di truyền quần thể và tiến hoá phân tử, trong rất nhiều bài toán, các thông số di truyền quần thể được tính toán dựa trên SNP thường được chào đón hơn các marker khác vì ta có thể tìm thấy hàng ngàn hàng vạn SNP trong 1 genome và việc score tần số của chúng trong quần thể ngày càng trở nên dễ dàng và đáng tin cậy nhờ DNA chips. Các phân tích SNP không chỉ có ý nghĩa trong nghiên cứu di truyền bệnh mà con trong nghiên cứu di truyền tiến hoá-lĩnh vực rất hot trong sinh học hiện nay; tuy nhiên hiện còn rất nhiều tranh cãi dữ dội giữa các nhà khoa học về các mô hình toán áp dụng trong nghiên cứu tiến hoá phân tử, nguyên nhân là do nó quá phức tạp.
Thôi nói linh tinh quá kẻo đọc nhiều về nó lại thấy mê nó rồi bỏ bê nghiên cứu cần thiết của mình để kiếm cái PhD thì anh không chịu trách nhiệm đâu đó.
 
Ứng với 1 đoạn trình tự DNA ta có thể tính được số site đồng nghĩa và số site không đồng nghĩa bằng các phần mềm tin sinh học mà ai trong ngành cũng có.

[/quote]
Bạn Quang ơi, phần mềm gì mà ai cũng có vậy. Giúp mình với, mình chưa biết nó. Cám ơn bạn nhiều.
 
Ứng với 1 đoạn trình tự DNA ta có thể tính được số site đồng nghĩa và số site không đồng nghĩa bằng các phần mềm tin sinh học mà ai trong ngành cũng có.
Bạn Quang ơi, phần mềm gì mà ai cũng có vậy. Giúp mình với, mình chưa biết nó. Cám ơn bạn nhiều.[/quote]


Bạn (chị?) Thi mến, phần mềm DnaSP đó, download free trên net, chạy được Window pentium các loại version, rất dễ sài, cứ dùng thử đi, nếu có gì sẽ cố vấn.
 
Non coding DNA có thể thấy có hai loại chính Transposable elements và Repetitive Elements. TE thì cực nhiều luôn (human >40% genome, ngô phải tới 80% hehe), RE cũng nhiều (tâm động, mút NST...) Để có thể nói là bọn này là favorable và adaptive cho sinh vật thì cũng còn chưa rõ ràng, nhưng càng ngày càng có nhiều kết quả cho thấy chúng có vai trò quan trọng:
- Có kết quả cho thấy trong cùng loài bọn có genome size lớn hơn chịu stress tốt hơn
- Tâm động và mút NST đều có trình tự lặp lai và có sự bảo thủ --> rõ rằng có sự chọn lọc để duy trì chức năng của những cấu trúc này
- Các TEs có thể là các miếng vá trong các quá trình như sửa chữa DNA, giúp tổ chức các chu trình điều hòa trong quá trình phát triển. Bọn heterochromatin này có thể đóng vai trò là những giá đỡ trong quá trình bắt cặp...
- các gen mã miRNA rất nhiều nằm ở vùng này
- TEs cũng là một nhân tố đóng góp vào quá trình tiến hóa (do gây đột biến, nhân bản...)
...
 
Non coding DNA có thể thấy có hai loại chính Transposable elements và Repetitive Elements. TE thì cực nhiều luôn (human >40% genome, ngô phải tới 80% hehe), RE cũng nhiều (tâm động, mút NST...) Để có thể nói là bọn này là favorable và adaptive cho sinh vật thì cũng còn chưa rõ ràng, nhưng càng ngày càng có nhiều kết quả cho thấy chúng có vai trò quan trọng:
- Có kết quả cho thấy trong cùng loài bọn có genome size lớn hơn chịu stress tốt hơn
- Tâm động và mút NST đều có trình tự lặp lai và có sự bảo thủ --> rõ rằng có sự chọn lọc để duy trì chức năng của những cấu trúc này
- Các TEs có thể là các miếng vá trong các quá trình như sửa chữa DNA, giúp tổ chức các chu trình điều hòa trong quá trình phát triển. Bọn heterochromatin này có thể đóng vai trò là những giá đỡ trong quá trình bắt cặp...
- các gen mã miRNA rất nhiều nằm ở vùng này
- TEs cũng là một nhân tố đóng góp vào quá trình tiến hóa (do gây đột biến, nhân bản...)
...


Nhớ có lần đọc mấy bài báo về vai trò chức năng của các intron, hình như là ở người thì phải, có mấy intron đã được chứng minh bằng biochem và phân tích quần thể là đột biến xảy ra ở các intron này dẫn đến bệnh gì đó. Do đột biến xảy ra làm thay đổi cấu hình của vùng ribonucleotide trên premature RNA tương ứng với trình tự của intron và dẫn đến rối loạn chức năng điều tiết trong quá trình slicing sau phiên mã để tạo mature RNA thì phải:hihi: Lâu quá không còn nhớ bài báo cụ thể nào nữa. Bác Lương và bác Thi có thể post mấy bài đó cho anh em đọc được không ạ?
 
:spam: 1 câu: hix, đọc mấy cái này choáng quá, củ cà rốt to tướng mọc trên đầu. Em thì chỉ làm với thành phần non coding DNA nho nhỏ sử dụng vào mục đích nhận dạng cá nhân, đang bước đầu thăm dò tài liệu về nó thôi, các bro chỉ giáo dùm em mí :nhannho:
 

Facebook

Thống kê diễn đàn

Threads
11,649
Messages
71,548
Members
56,922
Latest member
188bettone
Back
Top