Các bệnh liên quan đến đột biến NST

[Vũ Khoa Nam]

Nam lập ra topic này mong mọi người cùng góp ý kiến xây dựng. Hiện nay, các bệnh như Down do đột biến NST 21,bệnh tớc-nơ, ung thư máu,... Chúng ta hãy liệt kê các bệnh liên quan đến tất cả NST trong bộ NST. Như thế có thể giúp tôi và các bạn biết thêm một số bệnh do đột biến NST gây ra.

 

[Phạm Thanh Tâm]

- Hội chứng Patau:3NST 13
- Hội chứng Edwards: 3NST 18
- Hội chứng tiếng khóc mèo kêu: mất đoạn NST 5
Đây là một số bệnh dễ thấy trong sách. Bạn nào biết thì kể thêm nhé!

 

[Cao Việt Anh]

Mình biết đặt vấn đề này ra cho các bạn học sinh phổ thông là hơi cao.
Nhưng có bạn nào để ý đến cơ chế gây ra các bệnh đó không. Tại sao từ bộ gen bị biến đổi mà lại gây ra các bệnh đó. Nếu có cơ chế rồi thì có thế "lý sự" một vài biện pháp nào đó để trị và giảm nhẹ bệnh không.

 

[Hoàng Đức Minh]

Mình biết đặt vấn đề này ra cho các bạn học sinh phổ thông là hơi cao.

Mình ko biết. Công nhận vấn đề này đặt ra quả là cao với trình độ của mình.

Nhưng có bạn nào để ý đến cơ chế gây ra các bệnh đó không. Tại sao từ bộ gen bị biến đổi mà lại gây ra các bệnh đó. Nếu có cơ chế rồi thì có thế "lý sự" một vài biện pháp nào đó để trị và giảm nhẹ bệnh không.

Bạn trình độ cao hơn mình bạn giải thích giúp mình đi. Cám ơn bạn Cao Việt Anh trước nhé.

 

[Phan Diệu Linh]

- Hội chứng Patau:3NST 13
- Hội chứng Edwards: 3NST 18
- Hội chứng tiếng khóc mèo kêu: mất đoạn NST 5
Đây là một số bệnh dễ thấy trong sách. Bạn nào biết thì kể thêm nhé!

Mình cũng chưa tìm được tài liệu để hiểu rõ hơn về cơ chế cũng như những biểu hiện của các hội chứng này. Bạn nào biết vui lòng chỉ cho mình để tham khảo thêm với nha! Cám ơn hén!

 

[Huỳnh Như Ngọc Hiển]

Hội chứng Patau
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=trisomy13
Hội chứng Edwards
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=trisomy18
Hội chứng tiếng mèo kêu
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=criduchatsyndrome

Hi vọng giúp đỡ ít nhiều.

 

[Huỳnh Như Ngọc Hiển]

Nghe nói tăng số lượng bản sao cũng gây ra bệnh di truyền. Ai biết xin chỉ giáo.

 

[Lê Thành Đạt]

Mình xin đưa ra chi tiết một tí về các loại bệnh do mất đoạn NST nhé:
- Người bị ung thư máu nếu NST 21 bị mất đoạn
- Mất một phần vài ngắn của NST số 5 ở người gây hội chứng tiếng mèo kêu.
- Mất 1 phần vai dài ở NST 22 gây ung thư máu ác tính(philadenphia)
Còn Ở lặp đoạn NST:
- Lặp đọan 16a trên NST của ruồi giấm sẽ làm mắt lồi của ruồi trở thành mắt dẹp (lặp càng nhiều thì mắt càng dẹp)^^
-Lặp đoạn có lợi cho tiến hóa vì tạo ra nguyên liệu di truyền mới ( có thể xảy ra sự trao đổi chéo không đều giữa các crômatic trong giảm phân)
Đảo đọan thường ít ảnh hưởng đến sức sống vì vật chất di truyền o bị mất, tạo nên đa dạng các thứ trong một loài.
-VD: ruồi giấm người ta phát hiện ra 12 dạng đảo đoạn trên NST thứ 3, liên quan đến khả năng thích ứng với môi trường.
Chuyển đoạn lớn: Thường gây mất khả năng sinh sảnh hoặc gây chết, có là cơ chế để hình thành loài mới.

 

[Lê Thành Đạt]

Entry to Cao Việt Anh: theo em thì đột biến NST sẽ dẫn đến đột biến gien, mà đột biến gien sẽ ảnh hưởng đến quá trình dịch mã tạo ra protêin. Mà chức năng của prôtêin thì ai cũng biết : Hôcmôn, enzim, cấu trúc, thụ thể...
vì vậy khi đột biến NST xảy ra có thể làm mất một vài loại prôtêin, hay làm thay đổi một số loại prôtêin, từ đó ảnh hưởng tới kiểu hình và hoạt động sinh lý của cơ thể. Và dĩ nhiên những hoạt động không bình thường đó sẽ ảnh hưởng xấu đến cơ thể và gây ra bệnh.
Và ta có thể phòng ngừa đột biến NST bằng cách hạn chế tiếp xúc với các nguồn gây đột biến (phóng xạ, hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu diệt cỏ, vi rút...). Biện pháp trị thì ta sẽ tiêu hủy một số tế bào bị đột biến khi được phát hiện (như các tế bào ung thư, hay thay tủy ở bệnh ung thư máu), còn đột biến đã lan rộng hay bẩm sinh thì chắc không còn cách nào để chữa trị. Không thể chữa trị nhưng ta cũng có thể hạn chế ảnh hưởng của đột biến như : thay máu liên tục ở bệnh ung thư máu...
=> Đây chỉ là suy nghĩ phiến diện của em nên em mong nhận được nhiều ý kiến của mọi người.

 

[Huỳnh Kim Giám]

đột biến NST" [/b]là gì nhưng tôi nghĩ là L .T. Đạt có thể trả lời không đúng cho C. V. Anh.

Bệnh Di Truyền Học (genetic disorders) là những trường hợp bệnh lý do kết quả cuả những bất bình thường trên genes hay NST. V. K. Nam muốn nói riêng về bệnh liên hệ tới NST hay muốn nói chung về tất cả mọi bệnh liên hệ tới genes và NST?

Câu trả lởi của Đạt đúng cho trường hợp bệnh do đột biến cuả genes tạo ra nhưng có thể không đúng lắm trong nhiều trường hợp liên hệ tới NST. Điều khác biệt chính giữa hai nhóm bệnh là đa số các bào thai bị NST bất bình thường không sống sót qua thời kỳ thai nghén.

Một cách đơn giản nhất để bắt đầu việc thống kê các bệnh di truyền học hay bệnh do đột biến NST là dùng Wikipedia. Cái link dưới đây sẽ cho quý vị một thống kê của hàng trăm bệnh di truyền học. Chỉ nhìn sơ qua thống kê này quý vị hiểu ngay tại sao tôi muốn biết đột biến NST nghĩa là gì.

http://en.wikipedia.org/wiki/List_of_genetic_disorders

Vấn đề chúng ta phải đối phó và hình như chưa ai có biện pháp thỏa mãn cho tất cả mọi người là làm sao có được một thống kê bằng Việt ngữ. Khoa học gia ngoại quốc đã đi tiên phong làm công việc thống kê các bệnh di truyền rồi. Ta có thể giới hạn tham vọng của ta trong hai lành vực : a) dịch sang Việt ngữ và b) đối chiếu để xem bệnh nào có ở trong nước.

Các bạn có thể hỏi thành viên Cao Xuân Hiếu có chịu tình nguyện dịch bảng thống kê của Wiki qua Việt ngữ không?

 

[Huỳnh Như Ngọc Hiển]

Đột biến gene
http://thuvienkhoahoc.com/tusach/Đột_biến_gen_là_gì_và_nó_xảy_ra_như_thế_nào?
http://thuvienkhoahoc.com/tusach/Đột_biến_gen_ảnh_hưởng_đến_sức_khỏe_và_sự_phát_triển_như_thế_nào?
http://thuvienkhoahoc.com/tusach/Có_thể_có_những_loại_đột_biến_gen_nào?

Đột biến nhiễm sắc thể
http://thuvienkhoahoc.com/tusach/Thay_đổi_số_lượng_NST_có_ảnh_hưởng_tới_sức_khỏe_và_sự_phát_triển?
http://thuvienkhoahoc.com/tusach/Th...ể_có_ảnh_hưởng_tới_sức_khỏe_và_sự_phát_triển?

 

[Huỳnh Như Ngọc Hiển]

Chào buổi sáng bác Giám,

Các bạn có thể hỏi thành viên Cao Xuân Hiếu có chịu tình nguyện dịch bảng thống kê của Wiki qua Việt ngữ không?

Bác Hiếu rất vui lòng nếu có ai đó tình nguyện.

 

[omegafire]

http://translate.google.com.vn/tran...org/wiki/List_of_genetic_disorders&hl=vi&sa=G

mình dùng google dịch đc thế này hy vọng giúp đc các bạn. mấy cái bệnh di truyền này đề thi nào hầu như cũng hổi đến các bạn cần quan tâp [ TNTHPT or TS đều hỏi]

 

[Vũ Nhật Nam]

Nam lập ra topic này mong mọi người cùng góp ý kiến xây dựng. Hiện nay, các bệnh như Down do đột biến NST 21,bệnh tớc-nơ, ung thư máu,... Chúng ta hãy liệt kê các bệnh liên quan đến tất cả NST trong bộ NST. Như thế có thể giúp tôi và các bạn biết thêm một số bệnh do đột biến NST gây ra.

Cho mình một số bệnh về đột biến NST ở động vật nha bạn ? thanks bạn nhiều