Công bố mới về Đề án Giải mã Hệ gene ngườ
Ngày 21 tháng 10, nhóm Giải mã trình tự gene người (the International Human Genome Sequencing Consortium (IHGSC)) đã lại công bố „Hoàn chỉnh việc giải mã trình tự hệ gene người (Finishing the euchromatic sequence of the human genome). Thực ra, đầu năm 2001 nhóm nghiên cứu này và công ty Celera đã công bố bản draft. Tuy nhiên, bản này còn thiếu 10% vùng euchromatin và khoảng 30% toàn bộ genome. Lần này, nhóm tác giả đã thực hiện được 99% vùng euchromatin và tỷ lệ base lỗi chỉ vào khoảng 1/ 100 000!. Kết quả này thực tế đã vượt quá mục tiêu của đề án Giải mã hệ gene người đặt ra.
Thành công đầu tiên của dự án fải kế đến là nghiên cứu quá trình hình thành và biến mất của gene (the processes of gene birth and death). Nhóm nghiên cứu đã tìm thấy 1,183 gene có nguồn gốc từ hiện tượng nhân đúp và phát tán gene (gene duplication, gene divergence). Đồng thời 37 gene đã bị „chết“ do những đột biến sai hỏng chức năng và những gene này có xu hướng bị đào thải dần dần.
Thứ đến, các tác giả cũng chứng minh hiện tượng nhân đúp các đoạn nhiễm sắc thể. Đây là minh chứng cho quá trình tiến hóa hình thành loài người cũng như nguồn gốc của một vài bệnh di truyền.
Nhưng kết quả đáng kinh ngạc nhất của bài báo này là số lượng gene thực tế của hệ gene người chỉ khoảng 20,000 đến 25,000 (so với công bố năm 2001 là khoảng 30,000 đến 40,000). Điều này khẳng định nhiều hứa hẹn về các nghiên cứu điều hòa gene (về gene promoter, micro-RNAs, ...).
Trong tương lai, nhiệm vụ của Đề án này là giải quyết nốt 20% vùng heterochromatin với rất nhiều đoạn lặp lại. Mặc dù rất ít khả năng có gene cấu trúc ở vùng này nhưng kết quả này sẽ giúp hiểu hơn về quá trình nhân đôi và ổn định cấu trúc NST. Và sẽ ko mấy ngạc nhiên nếu vào năm 2010 sẽ lại có bài báo công bố giải mã hoàn chỉnh hệ gene người (với vùng heterochromatin được crack).
Đề án Giải mã hệ gene người cho đến nay đã vượt qua những chặng đường chông gai nhất nhưng những nhà sinh học phân tử vẫn chỉ mới đứng ở cánh cửa của tri thức về hệ gene!!!. Còn quá nhiều việc fải làm để giải mã được hệ gene của chính bản thân chúng ta.
......................
Review from following references:
1. Human genome: End of the beginning. Nature 431, 915 - 916 (21 October 2004)
2. Finishing the euchromatic sequence of the human genome
INTERNATIONAL HUMAN GENOME SEQUENCING CONSORTIUM
Nature 431, 931 - 945 (21 October 2004)
3. Quality assessment of the human genome sequence
Schmutz J. et al.
Nature 429, 365-368 (27 May 2004)
4. The rough guide to the genome
A new effort to map human genetic variation should provide a shortcut for researchers trying to uncover the roots of disease. Carina Dennis profiles the 'HapMap' project.
Nature 425, 758 - 759 (23 October 2003)
5. A vision for the future of genomics research
Francis S. Collins, Eric D. Green, Alan E. Guttmacher & Mark S. Guyer
Nature 422, 835 - 847 (2003)
6. Initial sequencing and analysis of the human genome
The Genome International Sequencing Consortium.
Nature 409, 860-921 (15 February 2001)
Ngày 21 tháng 10, nhóm Giải mã trình tự gene người (the International Human Genome Sequencing Consortium (IHGSC)) đã lại công bố „Hoàn chỉnh việc giải mã trình tự hệ gene người (Finishing the euchromatic sequence of the human genome). Thực ra, đầu năm 2001 nhóm nghiên cứu này và công ty Celera đã công bố bản draft. Tuy nhiên, bản này còn thiếu 10% vùng euchromatin và khoảng 30% toàn bộ genome. Lần này, nhóm tác giả đã thực hiện được 99% vùng euchromatin và tỷ lệ base lỗi chỉ vào khoảng 1/ 100 000!. Kết quả này thực tế đã vượt quá mục tiêu của đề án Giải mã hệ gene người đặt ra.
Thành công đầu tiên của dự án fải kế đến là nghiên cứu quá trình hình thành và biến mất của gene (the processes of gene birth and death). Nhóm nghiên cứu đã tìm thấy 1,183 gene có nguồn gốc từ hiện tượng nhân đúp và phát tán gene (gene duplication, gene divergence). Đồng thời 37 gene đã bị „chết“ do những đột biến sai hỏng chức năng và những gene này có xu hướng bị đào thải dần dần.
Thứ đến, các tác giả cũng chứng minh hiện tượng nhân đúp các đoạn nhiễm sắc thể. Đây là minh chứng cho quá trình tiến hóa hình thành loài người cũng như nguồn gốc của một vài bệnh di truyền.
Nhưng kết quả đáng kinh ngạc nhất của bài báo này là số lượng gene thực tế của hệ gene người chỉ khoảng 20,000 đến 25,000 (so với công bố năm 2001 là khoảng 30,000 đến 40,000). Điều này khẳng định nhiều hứa hẹn về các nghiên cứu điều hòa gene (về gene promoter, micro-RNAs, ...).
Trong tương lai, nhiệm vụ của Đề án này là giải quyết nốt 20% vùng heterochromatin với rất nhiều đoạn lặp lại. Mặc dù rất ít khả năng có gene cấu trúc ở vùng này nhưng kết quả này sẽ giúp hiểu hơn về quá trình nhân đôi và ổn định cấu trúc NST. Và sẽ ko mấy ngạc nhiên nếu vào năm 2010 sẽ lại có bài báo công bố giải mã hoàn chỉnh hệ gene người (với vùng heterochromatin được crack).
Đề án Giải mã hệ gene người cho đến nay đã vượt qua những chặng đường chông gai nhất nhưng những nhà sinh học phân tử vẫn chỉ mới đứng ở cánh cửa của tri thức về hệ gene!!!. Còn quá nhiều việc fải làm để giải mã được hệ gene của chính bản thân chúng ta.
......................
Review from following references:
1. Human genome: End of the beginning. Nature 431, 915 - 916 (21 October 2004)
2. Finishing the euchromatic sequence of the human genome
INTERNATIONAL HUMAN GENOME SEQUENCING CONSORTIUM
Nature 431, 931 - 945 (21 October 2004)
3. Quality assessment of the human genome sequence
Schmutz J. et al.
Nature 429, 365-368 (27 May 2004)
4. The rough guide to the genome
A new effort to map human genetic variation should provide a shortcut for researchers trying to uncover the roots of disease. Carina Dennis profiles the 'HapMap' project.
Nature 425, 758 - 759 (23 October 2003)
5. A vision for the future of genomics research
Francis S. Collins, Eric D. Green, Alan E. Guttmacher & Mark S. Guyer
Nature 422, 835 - 847 (2003)
6. Initial sequencing and analysis of the human genome
The Genome International Sequencing Consortium.
Nature 409, 860-921 (15 February 2001)
