Bệnh di truyền SCID ở trẻ em
- Thread starter langxom
- Start date
Nguyễn Duy Hưng
Senior Member
SCID thì hiện nay điều trị bằng ghép tủy thôi (bone marrow transplantation hay Haematopoietic Stem Cell Transplantation). Lưu ý là với dạng ghép này thì có nguy cơ Graft versus Host Disease, vì mô ghép tấn công miễn dịch cơ thể ghép.
Bubble boy
bumbaheo
Senior Member
Thời kỳ của khoa chữa bệnh di truyền đã bắt đầu
Theo “The Year in Science:100 Top Stories of 2009”, Jan 11, 2010 (bản dịch của Hồng Quang)
Cali Today News - Năm 2009 được xem là năm quan trọng trong ngành chữa bệnh do di truyền (genetic medicine), sau nhiều thất bại, kể cả những cái chết bất ngờ hay bệnh ung thư bỗng dưng xuất hiện trước đây.
Trong năm ngoái, nhờ kỹ thuật sửa chữa các sai lầm hay khiếm khuyết trong hệ thống DNA của bệnh nhân, các nhà khoa học chữa lành được hai bệnh di truyền khó khăn.
Fabio Candotti thuộc Viện National Institutes of Health, cho biết: “Ít nhất chúng tôi sắp sửa thực hiện được lời hứa về kỹ thuật chữa bệnh di truyền mà y khoa đã hứa cách đây 2 thập niên”.
Trong tháng 2 năm 2009, nhà sinh học phân tử Alessandro Aiuti thuộc Viện San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy ở Milan cho biết nhóm của ông đã trị lành cho 9 em trong số 10 em bé được mang tới Viện với chứng bệnh “bubble baby disease”, một căn bệnh hiểm nghèo lúc sinh ra chỉ vì 1 gene bị khuyết tật.
Khi bị dính vào bệnh này, vốn còn được gọi là “hội chứng khuyếm khuyết hệ miễn nhiễm tổng hợp”, hệ miễn nhiễm trong cơ thể các em bị bệnh không hoạt động được bình thường. Giáo sư Aiuti cùng các đồng nghiệp thu hoạch các tế bào mầm từ các em này rồi chích vào các tế bào một virus “đã được chỉnh đốn” mang các phiên bản của của tế bào khiếm khuyến nói trên.
Khi các tế bào mầm đã được điều chỉnh lại như thế được cấy trở lại cho các em sơ sinh bị bệnh, chúng lập tức phát triển một hệ thống miễn dịch bình thường. Giáo sư Candotti cũng cho biết 2 trường hợp thành công tương tự cho 2 em bé bị bệnh “bubble baby” này trong cơ quan của ông.
Vài tháng trước đây, một thành công ngoạn mục khác cũng được biết đến, lần này là do Jean Bennett, nhà phân tử di truyền và chồng bà là Albert Maguire, bác sĩ nhãn khoa thuộc đại học Y Khoa Pennsylvania công bố.
Một thanh thiếu niên bị bệnh Leber congenital amaurosis (LCA). Có một chuyển hóa kỳ lạ trong bất cứ gene nào của 13 genes làm ảnh hưởng đến thị giác của người bệnh và từ từ người bệnh sẽ bị mù loà.
Bennett và nhóm của bà đã chích một virus vô hại mang một phiên bản đã được chỉnh huấn sửa chửa của gene bị khiếm khuyết vào võng mạc của bệnh nhân, khiến võng mạc sẽ giúp bệnh nhân tạo thêm các tế bào thị giác hình nón và hình que. Sau đó bệnh nhân này đã nhìn rõ hơn.
Ngay cả một số bệnh nhân trẻ khác khi nhận được cách chữa trị này cho cùng chứng bệnh, dù liều lượng được đưa vào rất khiêm tốn, nhưng họ đã nhìn thấy mọi vật rõ hơn khá nhiều.
Trong bài báo đăng trên tạo chí the Lancet, các tác giả cho biết cho “cuộc chữa trị thành công tới mức các thanh thiếu niên lần đầu tiên trong đời có thể bước đi một cách độc lập do nhìn được mọi vật”. Bà Bennett nói: “Kết quả tốt đẹp hơn bất cứ cái gì mà tôi có thể hy vọng, thật là tuyệt vời”.
Các nhà khoa học cắt nghĩa sự thành công vượt bậc của khoa chữa trị các bệnh di truyền phần lớn là do các khoa học gia “đã khéo léo sử dụng các virus, biến đồi chúng cho phù hợp, mang các genes lành lặn, để tiêm vào những tế bào cần đến sự sửa chữa này”.
Khi dùng các thế hệ virus mới và các kỹ thuật tinh vi phức tạp và kiến hiệu hơn, hiện nay các nhà khoa học di truyền đang tấn công các bệnh ung thư và HIV. Hiện các cuộc thí nghiệm lâm sàng đang được tiến hành trong năm 2010 cho cả hai dạng bệnh ngặt nghèo này.
Theo “The Year in Science:100 Top Stories of 2009”, Jan 11, 2010 (bản dịch của Hồng Quang)
Cali Today News - Năm 2009 được xem là năm quan trọng trong ngành chữa bệnh do di truyền (genetic medicine), sau nhiều thất bại, kể cả những cái chết bất ngờ hay bệnh ung thư bỗng dưng xuất hiện trước đây.
Trong năm ngoái, nhờ kỹ thuật sửa chữa các sai lầm hay khiếm khuyết trong hệ thống DNA của bệnh nhân, các nhà khoa học chữa lành được hai bệnh di truyền khó khăn.
Fabio Candotti thuộc Viện National Institutes of Health, cho biết: “Ít nhất chúng tôi sắp sửa thực hiện được lời hứa về kỹ thuật chữa bệnh di truyền mà y khoa đã hứa cách đây 2 thập niên”.
Trong tháng 2 năm 2009, nhà sinh học phân tử Alessandro Aiuti thuộc Viện San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy ở Milan cho biết nhóm của ông đã trị lành cho 9 em trong số 10 em bé được mang tới Viện với chứng bệnh “bubble baby disease”, một căn bệnh hiểm nghèo lúc sinh ra chỉ vì 1 gene bị khuyết tật.
Khi bị dính vào bệnh này, vốn còn được gọi là “hội chứng khuyếm khuyết hệ miễn nhiễm tổng hợp”, hệ miễn nhiễm trong cơ thể các em bị bệnh không hoạt động được bình thường. Giáo sư Aiuti cùng các đồng nghiệp thu hoạch các tế bào mầm từ các em này rồi chích vào các tế bào một virus “đã được chỉnh đốn” mang các phiên bản của của tế bào khiếm khuyến nói trên.
Khi các tế bào mầm đã được điều chỉnh lại như thế được cấy trở lại cho các em sơ sinh bị bệnh, chúng lập tức phát triển một hệ thống miễn dịch bình thường. Giáo sư Candotti cũng cho biết 2 trường hợp thành công tương tự cho 2 em bé bị bệnh “bubble baby” này trong cơ quan của ông.
Vài tháng trước đây, một thành công ngoạn mục khác cũng được biết đến, lần này là do Jean Bennett, nhà phân tử di truyền và chồng bà là Albert Maguire, bác sĩ nhãn khoa thuộc đại học Y Khoa Pennsylvania công bố.
Một thanh thiếu niên bị bệnh Leber congenital amaurosis (LCA). Có một chuyển hóa kỳ lạ trong bất cứ gene nào của 13 genes làm ảnh hưởng đến thị giác của người bệnh và từ từ người bệnh sẽ bị mù loà.
Bennett và nhóm của bà đã chích một virus vô hại mang một phiên bản đã được chỉnh huấn sửa chửa của gene bị khiếm khuyết vào võng mạc của bệnh nhân, khiến võng mạc sẽ giúp bệnh nhân tạo thêm các tế bào thị giác hình nón và hình que. Sau đó bệnh nhân này đã nhìn rõ hơn.
Ngay cả một số bệnh nhân trẻ khác khi nhận được cách chữa trị này cho cùng chứng bệnh, dù liều lượng được đưa vào rất khiêm tốn, nhưng họ đã nhìn thấy mọi vật rõ hơn khá nhiều.
Trong bài báo đăng trên tạo chí the Lancet, các tác giả cho biết cho “cuộc chữa trị thành công tới mức các thanh thiếu niên lần đầu tiên trong đời có thể bước đi một cách độc lập do nhìn được mọi vật”. Bà Bennett nói: “Kết quả tốt đẹp hơn bất cứ cái gì mà tôi có thể hy vọng, thật là tuyệt vời”.
Các nhà khoa học cắt nghĩa sự thành công vượt bậc của khoa chữa trị các bệnh di truyền phần lớn là do các khoa học gia “đã khéo léo sử dụng các virus, biến đồi chúng cho phù hợp, mang các genes lành lặn, để tiêm vào những tế bào cần đến sự sửa chữa này”.
Khi dùng các thế hệ virus mới và các kỹ thuật tinh vi phức tạp và kiến hiệu hơn, hiện nay các nhà khoa học di truyền đang tấn công các bệnh ung thư và HIV. Hiện các cuộc thí nghiệm lâm sàng đang được tiến hành trong năm 2010 cho cả hai dạng bệnh ngặt nghèo này.
Ho Huu Tho
Senior Member
Hồng Quang có phải là phiên bản dịch Anh - Việt thử nghiệm mới nhất của Google không nhỉ?
The Age of Genetic Medicine Begins
Thời kỳ của khoa chữa bệnh di truyền đã bắt đầu
In 2009 gene therapy rebounded from years of high-profile failures—including unexpected deaths and cancers—to produce startling triumphs. By fixing defects written into patients’ DNA, medical researchers treated two serious genetic disorders. “At last we are on the brink of fulfilling the promises that gene therapy made two decades ago,” says geneticist Fabio Candotti of the National Institutes of Health.
Năm 2009 được xem là năm quan trọng trong ngành chữa bệnh do di truyền (genetic medicine), sau nhiều thất bại, kể cả những cái chết bất ngờ hay bệnh ung thư bỗng dưng xuất hiện trước đây.
Trong năm ngoái, nhờ kỹ thuật sửa chữa các sai lầm hay khiếm khuyết trong hệ thống DNA của bệnh nhân, các nhà khoa học chữa lành được hai bệnh di truyền khó khăn.
Fabio Candotti thuộc Viện National Institutes of Health, cho biết: “Ít nhất chúng tôi sắp sửa thực hiện được lời hứa về kỹ thuật chữa bệnh di truyền mà y khoa đã hứa cách đây 2 thập niên”.
In February molecular biologist Alessandro Aiuti of the San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy in Milan reported that his team had cured nine of ten infants born with bubble baby disease, a devastating disorder caused by a single defective gene. Newborns with the condition, also known as severe combined immunodeficiency disease, lack a functioning immune system. Aiuti and his team harvested stem cells from the infants and then infected those cells with an engineered virus carrying healthy copies of the missing gene. When the modified stem cells were injected back into the newborns, they spawned a normal immune system. Candotti has reported similar success establishing a functioning immune system in two bubble babies.
Trong tháng 2 năm 2009, nhà sinh học phân tử Alessandro Aiuti thuộc Viện San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy ở Milan cho biết nhóm của ông đã trị lành cho 9 em trong số 10 em bé được mang tới Viện với chứng bệnh “bubble baby disease”, một căn bệnh hiểm nghèo lúc sinh ra chỉ vì 1 gene bị khuyết tật.
Khi bị dính vào bệnh này, vốn còn được gọi là “hội chứng khuyếm khuyết hệ miễn nhiễm tổng hợp”, hệ miễn nhiễm trong cơ thể các em bị bệnh không hoạt động được bình thường. Giáo sư Aiuti cùng các đồng nghiệp thu hoạch các tế bào mầm từ các em này rồi chích vào các tế bào một virus “đã được chỉnh đốn” mang các phiên bản của của tế bào khiếm khuyến nói trên.
Khi các tế bào mầm đã được điều chỉnh lại như thế được cấy trở lại cho các em sơ sinh bị bệnh, chúng lập tức phát triển một hệ thống miễn dịch bình thường. Giáo sư Candotti cũng cho biết 2 trường hợp thành công tương tự cho 2 em bé bị bệnh “bubble baby” này trong cơ quan của ông.
Just months earlier, molecular geneticist and physician Jean Bennett and her husband, retinal surgeon Albert Maguire of the University of Pennsylvania School of Medicine, reported that gene therapy had improved vision in a teenage boy with Leber congenital amaurosis (LCA). A mutation in any of 13 genes causes this rare condition, which progressively leads to blindness. Bennett and her team injected a benign virus carrying a corrected copy of the gene into the boy’s retina, where it helped the eye make rods and cones. Even receiving only modest doses, other young patients given a working version of the gene in one eye were also able to see better. In a phase 1 clinical trial, published in The Lancet, all the children involved gained enough vision to walk independently. “The results are better than anything I could have dreamed of,” Bennett says.
Vài tháng trước đây, một thành công ngoạn mục khác cũng được biết đến, lần này là do Jean Bennett, nhà phân tử di truyền và chồng bà là Albert Maguire, bác sĩ nhãn khoa thuộc đại học Y Khoa Pennsylvania công bố.
Một thanh thiếu niên bị bệnh Leber congenital amaurosis (LCA). Có một chuyển hóa kỳ lạ trong bất cứ gene nào của 13 genes làm ảnh hưởng đến thị giác của người bệnh và từ từ người bệnh sẽ bị mù loà.
Bennett và nhóm của bà đã chích một virus vô hại mang một phiên bản đã được chỉnh huấn sửa chửa của gene bị khiếm khuyết vào võng mạc của bệnh nhân, khiến võng mạc sẽ giúp bệnh nhân tạo thêm các tế bào thị giác hình nón và hình que. Sau đó bệnh nhân này đã nhìn rõ hơn.
Ngay cả một số bệnh nhân trẻ khác khi nhận được cách chữa trị này cho cùng chứng bệnh, dù liều lượng được đưa vào rất khiêm tốn, nhưng họ đã nhìn thấy mọi vật rõ hơn khá nhiều.
Trong bài báo đăng trên tạo chí the Lancet, các tác giả cho biết cho “cuộc chữa trị thành công tới mức các thanh thiếu niên lần đầu tiên trong đời có thể bước đi một cách độc lập do nhìn được mọi vật”. Bà Bennett nói: “Kết quả tốt đẹp hơn bất cứ cái gì mà tôi có thể hy vọng, thật là tuyệt vời”.
The remarkable turnaround in gene therapy is largely due to scientists’ increasingly refined ability to engineer the viruses used to deliver healthy genes to the cells that need them. Using new viruses and better techniques, gene therapists have begun tackling cancer and HIV. Clinical trials are under way on both.
Các nhà khoa học cắt nghĩa sự thành công vượt bậc của khoa chữa trị các bệnh di truyền phần lớn là do các khoa học gia “đã khéo léo sử dụng các virus, biến đồi chúng cho phù hợp, mang các genes lành lặn, để tiêm vào những tế bào cần đến sự sửa chữa này”.
Khi dùng các thế hệ virus mới và các kỹ thuật tinh vi phức tạp và kiến hiệu hơn, hiện nay các nhà khoa học di truyền đang tấn công các bệnh ung thư và HIV. Hiện các cuộc thí nghiệm lâm sàng đang được tiến hành trong năm 2010 cho cả hai dạng bệnh ngặt nghèo này.
The Age of Genetic Medicine Begins
Thời kỳ của khoa chữa bệnh di truyền đã bắt đầu
In 2009 gene therapy rebounded from years of high-profile failures—including unexpected deaths and cancers—to produce startling triumphs. By fixing defects written into patients’ DNA, medical researchers treated two serious genetic disorders. “At last we are on the brink of fulfilling the promises that gene therapy made two decades ago,” says geneticist Fabio Candotti of the National Institutes of Health.
Năm 2009 được xem là năm quan trọng trong ngành chữa bệnh do di truyền (genetic medicine), sau nhiều thất bại, kể cả những cái chết bất ngờ hay bệnh ung thư bỗng dưng xuất hiện trước đây.
Trong năm ngoái, nhờ kỹ thuật sửa chữa các sai lầm hay khiếm khuyết trong hệ thống DNA của bệnh nhân, các nhà khoa học chữa lành được hai bệnh di truyền khó khăn.
Fabio Candotti thuộc Viện National Institutes of Health, cho biết: “Ít nhất chúng tôi sắp sửa thực hiện được lời hứa về kỹ thuật chữa bệnh di truyền mà y khoa đã hứa cách đây 2 thập niên”.
In February molecular biologist Alessandro Aiuti of the San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy in Milan reported that his team had cured nine of ten infants born with bubble baby disease, a devastating disorder caused by a single defective gene. Newborns with the condition, also known as severe combined immunodeficiency disease, lack a functioning immune system. Aiuti and his team harvested stem cells from the infants and then infected those cells with an engineered virus carrying healthy copies of the missing gene. When the modified stem cells were injected back into the newborns, they spawned a normal immune system. Candotti has reported similar success establishing a functioning immune system in two bubble babies.
Trong tháng 2 năm 2009, nhà sinh học phân tử Alessandro Aiuti thuộc Viện San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy ở Milan cho biết nhóm của ông đã trị lành cho 9 em trong số 10 em bé được mang tới Viện với chứng bệnh “bubble baby disease”, một căn bệnh hiểm nghèo lúc sinh ra chỉ vì 1 gene bị khuyết tật.
Khi bị dính vào bệnh này, vốn còn được gọi là “hội chứng khuyếm khuyết hệ miễn nhiễm tổng hợp”, hệ miễn nhiễm trong cơ thể các em bị bệnh không hoạt động được bình thường. Giáo sư Aiuti cùng các đồng nghiệp thu hoạch các tế bào mầm từ các em này rồi chích vào các tế bào một virus “đã được chỉnh đốn” mang các phiên bản của của tế bào khiếm khuyến nói trên.
Khi các tế bào mầm đã được điều chỉnh lại như thế được cấy trở lại cho các em sơ sinh bị bệnh, chúng lập tức phát triển một hệ thống miễn dịch bình thường. Giáo sư Candotti cũng cho biết 2 trường hợp thành công tương tự cho 2 em bé bị bệnh “bubble baby” này trong cơ quan của ông.
Just months earlier, molecular geneticist and physician Jean Bennett and her husband, retinal surgeon Albert Maguire of the University of Pennsylvania School of Medicine, reported that gene therapy had improved vision in a teenage boy with Leber congenital amaurosis (LCA). A mutation in any of 13 genes causes this rare condition, which progressively leads to blindness. Bennett and her team injected a benign virus carrying a corrected copy of the gene into the boy’s retina, where it helped the eye make rods and cones. Even receiving only modest doses, other young patients given a working version of the gene in one eye were also able to see better. In a phase 1 clinical trial, published in The Lancet, all the children involved gained enough vision to walk independently. “The results are better than anything I could have dreamed of,” Bennett says.
Vài tháng trước đây, một thành công ngoạn mục khác cũng được biết đến, lần này là do Jean Bennett, nhà phân tử di truyền và chồng bà là Albert Maguire, bác sĩ nhãn khoa thuộc đại học Y Khoa Pennsylvania công bố.
Một thanh thiếu niên bị bệnh Leber congenital amaurosis (LCA). Có một chuyển hóa kỳ lạ trong bất cứ gene nào của 13 genes làm ảnh hưởng đến thị giác của người bệnh và từ từ người bệnh sẽ bị mù loà.
Bennett và nhóm của bà đã chích một virus vô hại mang một phiên bản đã được chỉnh huấn sửa chửa của gene bị khiếm khuyết vào võng mạc của bệnh nhân, khiến võng mạc sẽ giúp bệnh nhân tạo thêm các tế bào thị giác hình nón và hình que. Sau đó bệnh nhân này đã nhìn rõ hơn.
Ngay cả một số bệnh nhân trẻ khác khi nhận được cách chữa trị này cho cùng chứng bệnh, dù liều lượng được đưa vào rất khiêm tốn, nhưng họ đã nhìn thấy mọi vật rõ hơn khá nhiều.
Trong bài báo đăng trên tạo chí the Lancet, các tác giả cho biết cho “cuộc chữa trị thành công tới mức các thanh thiếu niên lần đầu tiên trong đời có thể bước đi một cách độc lập do nhìn được mọi vật”. Bà Bennett nói: “Kết quả tốt đẹp hơn bất cứ cái gì mà tôi có thể hy vọng, thật là tuyệt vời”.
The remarkable turnaround in gene therapy is largely due to scientists’ increasingly refined ability to engineer the viruses used to deliver healthy genes to the cells that need them. Using new viruses and better techniques, gene therapists have begun tackling cancer and HIV. Clinical trials are under way on both.
Các nhà khoa học cắt nghĩa sự thành công vượt bậc của khoa chữa trị các bệnh di truyền phần lớn là do các khoa học gia “đã khéo léo sử dụng các virus, biến đồi chúng cho phù hợp, mang các genes lành lặn, để tiêm vào những tế bào cần đến sự sửa chữa này”.
Khi dùng các thế hệ virus mới và các kỹ thuật tinh vi phức tạp và kiến hiệu hơn, hiện nay các nhà khoa học di truyền đang tấn công các bệnh ung thư và HIV. Hiện các cuộc thí nghiệm lâm sàng đang được tiến hành trong năm 2010 cho cả hai dạng bệnh ngặt nghèo này.
Similar threads
