Di truyền Tế bào và Phân tử ở người trong chẩn đoán bệnh Nội tiết

[Đào Ngọc Thắng]

Di truyền Tế bào và Phân tử ở người trong ch?

Có bạn nào có hứng thú với Di truyền Tế bào và phân tử trong chẩn đoán bệnh Nội tiết và chuyển hóa không nhỉ ???
Ví dụ như Hội chứng Down, hội chứng Turner, lưỡng giới tính ở người....các đột biến về số lượng, cấu trúc NST thường và đặc biệt là đột biến NST giới tính.
Mọi người cùng cho ý kiến nhé

 

[Đào Ngọc Thắng]

Hội chứng Turner là gì ?
? ?Hội chứng Turner là bệnh lý của NSTchỉ tác động duy nhất lên trẻ em gái và phụ nữ. Hội chứng được bác sĩ Henry Turner đặt tên và mô tả đặc điểm lần đầu tiên vào năm 1938. Hội chứng Turner thường đặc trưng bởi tầm vóc thấp và buồng trứng không hoạt đọng, dẫn đến không phát triển tính dục và hiếm muộn dù tử cung và âm đạo bình thường. Ngày nay tỷ lện mắc bệnh ước tính khoảng 1/2500 trẻ em gái sinh ra còn sống.
? ?Vài đặc tính của cơ thể có thể đi kèm với Hội chứng Turner là cổ bạnh (thêm nhiều nếp gấp của da), móng có hình dáng không bình thường, tay chân phù. Cần lưu ý rằng có những em gái chỉ có một hay hai triệu chứng nhẹ trong khi những trẻ khác có thể có vài triệu chứng rất dễ nhận biết.

Làm thế nào chẩn đoán Hội chứng Turner ?
? ?Đầu tiên nhờ vào việc nhận diện những đặc điểm cơ thể nhưng chỉ chẩn đoán xác định được khi thử máu - định karyotype - nhằm phân tích bản đồ NST của một người.
Mỗi tế bào có 23 cặp NST. Một trong những cặp này, NST giới tính , quyết định phái tính của bào thai – XY cho con trai và XX cho con gái. Trong Hội chứng Turner, một trong hai NST X của trẻ em gái có thể thiếu hoặc không toàn vẹn.
? ?Bất thường của NST đôi khi xảy ra trong thời gian phân chia tế bào hoặc ở ở trứng của mẹhoặc ở tinh trùng của cha. Đây là một tình huống ngẫu nhiên có thể xảy ra ở bất kỳ người nào, đáng tiếc vì không rõ nguyên nhân, nên không thể ngăn ngừa được.
? ?Có một số bất thường của NST X thứ hai có thể gây ra Hội chứng Turner. “Hội chứng Turner kinh điển” là bệnh cảnh mà NST X biến mất ở tất cả các tế bào. Đôi khi Hội chứng Turner cũng có dạng “mosaic” khi chỉ có một số tế bào mang NST bất thường này. Bất thường này có thể biểu hiện qua một số triệu chứng lâm sàng.
? ?Quan trọng nhất, người bác sĩ chuyên khoa khi đưa ra những khuyến cáo về vấn đề quản lý bệnh và điều trị nhất thiết phải dựa trên việc đánh giá từng cá nhân một.

Khi nào chẩn đoán đó là Hội chứng Turner ?
? ?Có thể chẩn đoán ngay từ khi mới sinh và ngay cả trước khi đứa trẻ được sinh ra. Thông thường ở trẻ em gái, Hội chứng Turner không phát hiện được cho đến tuổi thiếu niên. Trong đa số các trường hợp bệnh chỉ được chẩn đoán khi thấy sự tăng trưởng dần dần chậm lại hay muộn hơn lúc không thấy xuất hiện dậy thì, dậy thì chậm và ngừng lại ở tuổi vị thành niên. Cần tiến hành đánh giá NST cho mọi bé gái lùn hơn một cách đáng kể so với trẻ em cùng lứa tuổi, như vậy mới loại trừ được Hội chứng Turner.

 

[Trần Hoàng Dũng]

bạn lấy bài này ở đâu vậy và mục đích post lên diễn đàn để làm gì? để đọc chơi cho biết hay để làm tư liệu cho SHVN

 

[Đào Ngọc Thắng]

Turner là một bệnh liên quan đến Di truyền NST => có thể post lên diễn đàn Sinh học. Còn để đọc chơi hay làm tư liệu thì tùy mục đích của người đọc. Có một mảng Sinh Y học mà con người hàng ngày phải đối mặt và có rất nhiều trường hợp thương tâm mà do kém hiểu biết dẫn đến mắc phải ( VD: một gia đình mắc bệnh đột biến NST và sinh ra 4 người con đều bị bệnh và chết). Nếu như chúng ta có kiến thức về Di truyền và có thể tư vấn cho họ để họ không sinh con nữa vậy tại sao chúng ta không làm. Khoa học là để giúp đỡ con người vậy tại sao bạn lại hỏi mình làm vì mục đích gì. Còn nếu như Sinh học chỉ là nhũng vấn đề về Nấm,về Tảo,về thực vật thì mình không có gì để nói nữa cả.
Còn nguồn của bài viết này thì minh tham khảo trong sách, trong các tài liệu khac nhau nên không ghi nguồn và vẫn còn 1 phần nữa mình chưa type xong nên chưa post (không biết có ai muốn đọc nữa không).

 

[Cao Xuân Hiếu]

Không phải là SH là ko nghiên cứu về người. Tôi cũng muốn làm về bệnh học ở người, nhưng ko phải là bệnh NST. Bạn cần phải viết hoàn chỉnh hơn.

bạn lấy bài này ở đâu vậy và mục đích post lên diễn đàn để làm gì? để đọc chơi cho biết hay để làm tư liệu cho SHVN

Anh lonxon hỏi bạn như vầy chắc là định đánh câu "Tài liệu tham khảo đâu?" giống hỏi bác pmtrung nhưng sau đó đổi chiến thuật sang hỏi như thế.

Bạn có cần nguồn tài liệu để viết hoàn chỉnh hơn ko? nhưng thông tin này còn có vẻ đơn giản và hơi cổ điển.

PS. Những bệnh di truyền NST thì chắc là GS. Bảo của đại học Y cầm trịch. Không biết bạn đang công tác tại đâu?

 

[Đào Ngọc Thắng]

Bài viết này mới chỉ là những thông tin cơ bản thôi, tất nhiên là em ( chắc anh nhiều tuổi hơn em) rất cần tài liệu liên quan và mới nhất để có thể tham khảo học hỏi. Nếu anh có thì cho em xin.
Em không học trường Y và cũng mới đi làm nên chưa biết nhiều lắm, GS.Bảo em không biết, nhưng nếu là GS đầu ngành về bệnh Di truyền NST thì chắc chắn sẽ có cô hội gặp thầy. Em đang làm tại Phògn xét nghiệm Di truyền Bệnh viện Nhi TW.