dinhhai1308
Senior Member
Ở phần II, chương V đã đề cập tới một số tính chất của đột biến như: tính ngẫu nhiên, không định hướng, phần lớn các alen đột biến là alen lặn và có hại cho cơ thể. Tuy vậy, vào những năm 60 của thế kỷ này, các nhà khoa học, mà người đầu tiên là Kimura đã phát hiện loại đột biến không có lợi mà cũng chẳng có hại gì là đột biến trung tính.
Đây là vấn đề mới, được trình bày ở chương này. Đã biết sự ra đời của thuyết tiến hoá phân tử trung tính của M. Kimura có ý nghĩa quan trọng đối với sự tìm kiếm lý thuyết mới về sự phát triển, tiến hoá của sinh giới. Vào những năm 1960-1970, sinh học bắt đầu tập trung phân tích acid amin và protein, và phát hiện đặc tính tương đối ổn định của tốc độ thay thế acid amin trong sự tiến hoá phân tử và hiện tượng đa hình protein trong các quần thể tự nhiên. Thuyết đột biến trung tính của M. Kimura cho rằng hầu hết những sự thay thế acid amin và hiện tượng đa hình protein không phải do chọn lọc, mà do đột biến trung tính và biến động ngẫu nhiên. Việc khám phá đặc tính hầu như ổn định của sự thay thế acid amin cho phép đưa ra phương pháp mới trong việc thu thập các số liệu về lịch sử tiến hoá của các sinh vật, cũng như thiết lập cây phát sinh chủng loại nhờ những dẫn liệu phân tử. Trong những năm 1970, các nhà di truyền học - tiến hoá đã tiến hành thẩm định giá trị các thuyết tiến hoá mới và áp dụng phương pháp mới để xây dựng cây phát sinh chủng loại sinh vật. Từ cuối những năm 1970 đến nay, nhờ sự ra đời của kỹ thuật di truyền, với hàng loạt phương pháp mới, như phân tích trình tự nucleotid của ADN, tạo ADN tái tổ hợp, sử dụng enzyme cắt giới hạn,...cho phép khám phá nhiều đặc tính mới lạ về cấu trúc và tổ chức các bên trong hệ đến tế bào eucaryota, ví dụ các exon, các intron, ADN nhắc lại, các gen giả, các họ gen, các gen nhảy,...và nghiên cứu về sự tiến hoá của chúng. So sánh các trình tự nucleotid của các sinh vật khác nhau cho thấy tốc độ biến đổi trình tự ấy trong tiến hoá là khác nhau một cách đáng kể đối với những vùng ADN được nghiên cứu. Vùng ADN nào có chức năng càng quan trọng thì tốc độ biến đổi trình tự nucleotid càng thấp. Phạm vi biến đổi di truyền không phát hiện được bằng phương pháp điện di protein là rất lớn. Những khám phá mới làm thay đổi sâu sắc quan niệm về tổ chức hệ đến của sinh vật, mở đường đi tới những giả thuyết mới về cơ chế tiến hoá của các loài. Nhà khoa học nổi tiếng người Nhật Bản M. Kimura tập trung nghiên cứu tiến hoá phân tử, đã đề xuất thuyết tiến hoá phân tử trung tính năm 1968, và đã chiếm vị trí quan trọng trong lý thuyết tiến hoá hiện đại vào những năm đầu thập niên 1980. Thuyết trung tính còn là một công trình khoa học thể hiện sự hợp nhất các thành tựu mới của di truyền học phân tử và di truyền học quần thể.
1. SỰ PHÁT HIỆN CÁC ĐỘT BIẾN TRUNG TÍNH
Gần đây, bằng thực nghiệm người ta đã chứng minh được đa số các đột biến ở cấp độ phân tử mang tính chất trung tính, nghĩa là không có lợi cũng không có hại; do đó không chịu tác dụng trực tiếp của chọn lọc tự nhiên.
Khi nghiên cứu tính đa hình di truyền của các protein bằng phương pháp điện di, Kimura đã phát hiện nhiều trường hợp trong đó có sự thay thế một axit amin này bằng một axit amin khác trong cấu trúc phân tử protein, kể cả các protein enzym. Nhưng điều đó không đưa lại một hậu quả nguy hại nào về mặt sinh lý... kể cả trạng thái đồng hợp cũng như dị hợp thể về loạn đó. Loại đột biến như vậy đã được xác định trong các công trình về sinh học phân tử và enzym học bằng phương pháp điện di và miễn dịch.
2. VAI TRÒ ĐỘT BIẾN TRUNG TÍNH TRONG LÝ LUẬN TIẾN HOÁ HIỆN ĐẠI
Thuyết đột biến trung tính của M. Kimura bắt đầu được quan tâm trong những năm 70, và có vai trò đáng kể trong lý luận tiến hoá hiện đại từ những năm 80 của thế kỷ XX. Haris (1970) nghiên cứu trên 59 mẫu biến dị của chuỗi a và b - polypeptit trong phân tử hemoglobin ở người đã phát hiện 43 mẫu không gây hậu quả sinh lý, 5 mẫu có sự thay thế axit quản ở gần nhân hem của phân tử, 11 mẫu làm cấu trúc phân tử haemoglobin không bền vững gây ra thiếu máu do tiêu huyết. Như vậy, đột biến thay thế axit amin trong Hb xảy ra trong một khổ khá rộng, từ chỗ không có hậu quả gì rõ ràng dấn có hậu quả bệnh lý. Tuy nhiên, ví dụ này cho thấy đa số các đột biến ở cấp độ phân tử là trung tính.
Từ những dẫn liệu tương tự, Kimura cho rằng, sự tiến hoá diễn ra trên cơ sở củng cố ngẫu nhiên những đột biến trung tính không liên quan đến tác dụng tích luỹ của chọn lọc tự nhiên. Đó là nguyên nhân cơ bản của sự tiến hoá ở cấp độ phân tử. Bằng chứng hiển nhiên của thuyết này là tính đa hình di truyền cân bằng trong quần thể. Ví dụ, tỷ lệ các nhóm máu A, B, AB, O là cân bằng và đặc trưng cho từng quần thể người.
Tần số đột biến thay thế một axit amin nào đó trong mỗi loại protein là ổn định trong thời gian địa chất rất dài. Ví dụ, phân tử hemoglobin ở động vật có vú sự thay thế một axit amin trong chuỗi a gồm 141 axit quan trong 7 triệu năm. Đó là bằng chứng của giả thuyết cho rằng nguyên nhân chủ yếu của sự tiến hoá ở cấp độ phân tử là sự củng cố ngẫu nhiên những đột biến trung tính hoặc gần như trung tính.
Thuyết đột biến trung tính là một cơ sở để giải thích tính đa hình di truyền của các nhóm protein tồn tại phổ biến ở các quần thể vật nuôi và được di truyền qua các thế hệ theo quy luật đồng trội (codominance).
Sự ra đời thuyết tiến hoá của Kimura đã bổ sung quan niệm mới trong lý thuyết tiến hoá hiện đại. Thuyết này không phủ nhận mà chỉ bổ sung cho thuyết tiến hoá bằng con đường chọn lọc tự nhiên. Các alen đột biến trung tính được bảo tồn không có lợi, không có hại, nhưng do liên kết với các locút có lợi khác trong hệ đến nên được chọn lọc tự nhiên bảo tồn.
Đây là vấn đề mới, được trình bày ở chương này. Đã biết sự ra đời của thuyết tiến hoá phân tử trung tính của M. Kimura có ý nghĩa quan trọng đối với sự tìm kiếm lý thuyết mới về sự phát triển, tiến hoá của sinh giới. Vào những năm 1960-1970, sinh học bắt đầu tập trung phân tích acid amin và protein, và phát hiện đặc tính tương đối ổn định của tốc độ thay thế acid amin trong sự tiến hoá phân tử và hiện tượng đa hình protein trong các quần thể tự nhiên. Thuyết đột biến trung tính của M. Kimura cho rằng hầu hết những sự thay thế acid amin và hiện tượng đa hình protein không phải do chọn lọc, mà do đột biến trung tính và biến động ngẫu nhiên. Việc khám phá đặc tính hầu như ổn định của sự thay thế acid amin cho phép đưa ra phương pháp mới trong việc thu thập các số liệu về lịch sử tiến hoá của các sinh vật, cũng như thiết lập cây phát sinh chủng loại nhờ những dẫn liệu phân tử. Trong những năm 1970, các nhà di truyền học - tiến hoá đã tiến hành thẩm định giá trị các thuyết tiến hoá mới và áp dụng phương pháp mới để xây dựng cây phát sinh chủng loại sinh vật. Từ cuối những năm 1970 đến nay, nhờ sự ra đời của kỹ thuật di truyền, với hàng loạt phương pháp mới, như phân tích trình tự nucleotid của ADN, tạo ADN tái tổ hợp, sử dụng enzyme cắt giới hạn,...cho phép khám phá nhiều đặc tính mới lạ về cấu trúc và tổ chức các bên trong hệ đến tế bào eucaryota, ví dụ các exon, các intron, ADN nhắc lại, các gen giả, các họ gen, các gen nhảy,...và nghiên cứu về sự tiến hoá của chúng. So sánh các trình tự nucleotid của các sinh vật khác nhau cho thấy tốc độ biến đổi trình tự ấy trong tiến hoá là khác nhau một cách đáng kể đối với những vùng ADN được nghiên cứu. Vùng ADN nào có chức năng càng quan trọng thì tốc độ biến đổi trình tự nucleotid càng thấp. Phạm vi biến đổi di truyền không phát hiện được bằng phương pháp điện di protein là rất lớn. Những khám phá mới làm thay đổi sâu sắc quan niệm về tổ chức hệ đến của sinh vật, mở đường đi tới những giả thuyết mới về cơ chế tiến hoá của các loài. Nhà khoa học nổi tiếng người Nhật Bản M. Kimura tập trung nghiên cứu tiến hoá phân tử, đã đề xuất thuyết tiến hoá phân tử trung tính năm 1968, và đã chiếm vị trí quan trọng trong lý thuyết tiến hoá hiện đại vào những năm đầu thập niên 1980. Thuyết trung tính còn là một công trình khoa học thể hiện sự hợp nhất các thành tựu mới của di truyền học phân tử và di truyền học quần thể.
1. SỰ PHÁT HIỆN CÁC ĐỘT BIẾN TRUNG TÍNH
Gần đây, bằng thực nghiệm người ta đã chứng minh được đa số các đột biến ở cấp độ phân tử mang tính chất trung tính, nghĩa là không có lợi cũng không có hại; do đó không chịu tác dụng trực tiếp của chọn lọc tự nhiên.
Khi nghiên cứu tính đa hình di truyền của các protein bằng phương pháp điện di, Kimura đã phát hiện nhiều trường hợp trong đó có sự thay thế một axit amin này bằng một axit amin khác trong cấu trúc phân tử protein, kể cả các protein enzym. Nhưng điều đó không đưa lại một hậu quả nguy hại nào về mặt sinh lý... kể cả trạng thái đồng hợp cũng như dị hợp thể về loạn đó. Loại đột biến như vậy đã được xác định trong các công trình về sinh học phân tử và enzym học bằng phương pháp điện di và miễn dịch.
2. VAI TRÒ ĐỘT BIẾN TRUNG TÍNH TRONG LÝ LUẬN TIẾN HOÁ HIỆN ĐẠI
Thuyết đột biến trung tính của M. Kimura bắt đầu được quan tâm trong những năm 70, và có vai trò đáng kể trong lý luận tiến hoá hiện đại từ những năm 80 của thế kỷ XX. Haris (1970) nghiên cứu trên 59 mẫu biến dị của chuỗi a và b - polypeptit trong phân tử hemoglobin ở người đã phát hiện 43 mẫu không gây hậu quả sinh lý, 5 mẫu có sự thay thế axit quản ở gần nhân hem của phân tử, 11 mẫu làm cấu trúc phân tử haemoglobin không bền vững gây ra thiếu máu do tiêu huyết. Như vậy, đột biến thay thế axit amin trong Hb xảy ra trong một khổ khá rộng, từ chỗ không có hậu quả gì rõ ràng dấn có hậu quả bệnh lý. Tuy nhiên, ví dụ này cho thấy đa số các đột biến ở cấp độ phân tử là trung tính.
Từ những dẫn liệu tương tự, Kimura cho rằng, sự tiến hoá diễn ra trên cơ sở củng cố ngẫu nhiên những đột biến trung tính không liên quan đến tác dụng tích luỹ của chọn lọc tự nhiên. Đó là nguyên nhân cơ bản của sự tiến hoá ở cấp độ phân tử. Bằng chứng hiển nhiên của thuyết này là tính đa hình di truyền cân bằng trong quần thể. Ví dụ, tỷ lệ các nhóm máu A, B, AB, O là cân bằng và đặc trưng cho từng quần thể người.
Tần số đột biến thay thế một axit amin nào đó trong mỗi loại protein là ổn định trong thời gian địa chất rất dài. Ví dụ, phân tử hemoglobin ở động vật có vú sự thay thế một axit amin trong chuỗi a gồm 141 axit quan trong 7 triệu năm. Đó là bằng chứng của giả thuyết cho rằng nguyên nhân chủ yếu của sự tiến hoá ở cấp độ phân tử là sự củng cố ngẫu nhiên những đột biến trung tính hoặc gần như trung tính.
Thuyết đột biến trung tính là một cơ sở để giải thích tính đa hình di truyền của các nhóm protein tồn tại phổ biến ở các quần thể vật nuôi và được di truyền qua các thế hệ theo quy luật đồng trội (codominance).
Sự ra đời thuyết tiến hoá của Kimura đã bổ sung quan niệm mới trong lý thuyết tiến hoá hiện đại. Thuyết này không phủ nhận mà chỉ bổ sung cho thuyết tiến hoá bằng con đường chọn lọc tự nhiên. Các alen đột biến trung tính được bảo tồn không có lợi, không có hại, nhưng do liên kết với các locút có lợi khác trong hệ đến nên được chọn lọc tự nhiên bảo tồn.
