Bệnh đột biến trên NST thường.

[Trần Văn Phong]

Chào Anh!
Trong di truyền có nói đến các bệnh đột biến trên NST thường. Vậy Anh cho EM một số thông tin về bệnh này và hiện nay có cách nào chữa được không.Quá trình di truyền xảy ra như thế nào?
Chân thành cảm ơn!

 

[Vũ Khoa Nam]

Trong tế bào soma NST thường bị đột biến: mất đoạn, đảo đoạn, lặp đoạn.
Ở người:
Mất một đoạn nhỏ NST 21 gây bệnh ung thư máu, hoặc 3 NST số  21 gậy bệnh Đao.

Cơ chế: Trong giảm phân NST không phân ly giao tử, và tổ hợp lại tạo ra 3NST 21.

 

[Hoàng Thị Thu Hiền]

Hik. Câu hỏi này của bạn chung chung vậy thì sao mà trả lời nhỉ?
Bạn muốn hỏi cụ thể bệnh nào? Mỗi bệnh có 1 cơ chế riêng mà.
Nếu chỉ muốn biết chung chung thì thiết nghĩ ?bạn đọc vài cuốn giáo trình SHPT là có thể tự mình trả lời cho câu hỏi của mình được rùi.
?Thân!

 

[Phạm Vãn Diện]

Trong di truyền có nói đến các bệnh đột biến trên NST thường. Vậy Anh cho EM một số thông tin về bệnh này và hiện nay có cách nào chữa được không.Quá trình di truyền xảy ra như thế nào?
Chân thành cảm ơn!

bạn à ?nói ?bệnh về nhiễm sắc thể thường:

1: bệnh thừa ngón do đột biến gen lặn
Để chữa tật thừa ngón tay cái bẩm sinh ở bàn tay phải của cháu, phải tiến hành phẫu thuật cắt bỏ ngón tay thừa. Có thể thực hiện một trong hai cách sau:

- Nếu ngón tay thừa không đối xứng, nhỏ hơn so với ngón chính, không có chức năng thì chỉ cần cắt bỏ phần ngón thừa, đốt thừa là đủ.
- Nếu trên một vị trí của bàn tay có hai ngón cái đối xứng hoàn toàn thì cắt bỏ kết quả thường xấu, vì ngón cái còn lại bị lệch vẹo. Trường hợp này nên xẻ dọc cả hai ngón và khâu cố định hai nửa ngoài vào với nhau thành một ngón mới cân đối. Khi xẻ dọc, không xẻ chính giữa, mà thường xẻ lệch vào phía trong và lấy bỏ sao cho phần còn lại ráp vừa đẹp thành một ngón mới.
2:đột biến 3 NST 13-15
3: đột biến 3 NST 16-18
4: đột biến mất đoạn ở NST thứ 21 hoặc 22 gây bệnh bạch cầu ác tính

 

[Đào Ngọc Thắng]

Bạn quan tâm đến bệnh di truyền à? Hiện minh đang làm về bệnh di truyền ở người. Theo mình biết thì bệnh di truyền trên NST thường có bất thường số lượng và bất thường cấu trúc. Bất thường số lượng có các bệnh Down( 3 NST 21), 3 NST 13, 3 NST 15, 3 NST 18 là các bệnh hay gặp ở trẻ mới sinh. Ngoài ra con có bất thường cấu trúc thì hiện nay với kỹ thuật lập Karyotype nhuộm band G chưa phát hiện được gì nhiều, hy vọng trong tương lai với kỹ thuật kéo dài band có thể đọc được.

 

[Phạm Vãn Diện]

Diện thêm bổ sung thêm ?một số bệnh ?nữa trên NST thường ( định viết vô bài viết trước nhưng mà ?nhấn nút sửa bài nó ko hiện ra chi cả ...)
5:Hội chứng do hiện tượng dị dạng nhiễm sắc thể ở cặp nhiễm sắc thể 21, đáng lẽ có 2 nhiễm sắc thể thôi thì lại có tới 3. Sự dị dạng này dẫn tới hậu quả cháu bé bị chậm phát triển về trí khôn, có một số dị tật bẩm sinh nhất là ở tim, và một vẻ mặt đặc bịệt, hai lông mày xếch, ngớ ngẩn vì chậm hiểu.

Người bị hội chứng này cũng như người bị tật nguyền. Các bậc bố mẹ nên liên lạc với những tổ chức nhân đạo, những trường, lớp dành riêng cho các cháu để được săn sóc đặc bịệt.

Nguyên nhân hội chứng này chưa được rõ, nhưng hay thấy ở các trẻ em sinh ra khi mẹ đã vượt quá tuổi 35

6: còn một bệnh ?về tiết niệu nữa mà ?mình quên mất ...hì ?hì hôm khác sẽ coi lại tài liệu .....

 

[Nguyễn Ngọc Lương]

Các bạn nói tới đột biến di truyền trên NST thường mà chỉ thấy nói đột biến ở quy mô NST, chưa thấy nói tới đột biến gene nằm trên NST thường. Nếu tìm các đột biến gene trên NST thường chắc các bạn không phải khó khăn như vậy.

 

[Vũ Khoa Nam]

Nếu đột biến gene gây ra bệnh thì nên nói đến bệnh Ung Bướu.
Oncogene - Gene sinh ung là một gene kiểm soát sự phát triển của tế bào, nhưng khi nó bị đột biến thành một tế bào bình thường thì chuyển thành dạng bướu.

Còn với cấp độ chưa đột biến thì tiền - gene sinh ung là một loại gene có các chức năng sinh lý trong tế bào. Tiền - Gene sinh ung hay còn gọi là Proto - Oncogene.

 

[Huỳnh Như Ngọc Hiển]

Không biết có tổng thể bao nhiêu hội chứng ? Thảo luận kiểu này "ba thu mà em vẫn chưa về..."
Hội chứng FRDA là đột biến gen lặn vừa nằm trên trên NST số IX , vừa nằm trong hệ gen ti thể ở người. Ra cái đề về hội chứng này ở mức độ phổ thông chắc HS lẫn thầy cô bí hết.