Sự di truyền gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X

[shinyriver147]

Ở nữ, tính trạng do gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X rất giống với trường hợp tính trạng do gene lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định. Tuy nhiên, chỉ có một nhiễm sắc thể X là bất hoạt trong tế bào, như vậy một nửa số tế bào của nữ dị hợp tử sẽ biểu hiện allele bệnh và nửa còn lại sẽ biểu hiện allele bình thường. Trong lúc đó ở nam được di truyền một allele bệnh lặn liên kết với nhiễm sắc thể X thì sẽ biểu hiện bệnh vì nhiễm sắc thể Y không mang allele tương ứng.

Tại sao lại thế ạ? Tại sao một nửa số tế bào của nữ dị hợp tử sẽ biểu hiện allele bệnh và nửa còn lại sẽ biểu hiện allele bình thường?

 

[lausay]

sao câu hỏi khó hiểu wa' vậy ta?
Phần in nghiêng là ở đâu ra dậy?
"tế bào của nữ dị hợp tử sẽ biểu hiện allele bệnh "
Sao câu này nghe kì lạ wa', tế bào sao lại biểu hiện alen?
Alen quy định kiểu hình: bệnh hoặc bình thường chứ?
Thực ra có thể bạn muốn hỏi đến thể Bar ở nhiễm sác thể X của nữ phải ko?
"
Đã từ lâu người ta đã biết rằng nữ có hai nhiễm sắc thể X trong khi đó nam chỉ có một nhiễm sắc thể X. Như vậy mỗi gene liên kết với nhiễm sắc thể X có hai bản sao đối với nữ và một bản sao đối với nam. Nếu tất cả các gene trên nhiễm sắc thể X đều hoạt động thì ở nữ hàm lượng các các sản phẩm (như enzym chẳng hạn) do các gene này mã hóa phải nhiều gấp đôi nam. Trong thực tế hàm lượng các sản phẩm trên đều bằng nhau ở cả hai giới. Có thể giải thích điều này như thế nào ?
Vào đầu thập niên 1960, Mary Lyon đã giả thuyết rằng một nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào soma của nữ bị bất hoạt. Hiện tượng này dẫn đến kết quả được gọi là " sự bù đắp về liều lượng gene" (Gene dosage compensation) làm cho sản phẩm của gene liên kết với nhiễm sắc thể X của nam và nữ ngang nhau. Giả thuyết Lyon cho rằng sự bất hoạt nhiễm sắc thể X xảy ra sớm trong giai đoạn phát triển phôi ở giống cái. Ở một số tế bào, nhiễm sắc thể X bị bất hoạt có nguồn góc từ bố, trong khi ở những tế bào khác nhiễm sắc thể X bị bất hoạt có nguồn gốc từ mẹ. Quá trình bất hoạt này là ngẫu nhiên. Khi một nhiễm sắc thể X bị bất hoạt trong một tế bào, nó sẽ duy trì sự bất hoạt này ở tất cả các thế hệ tế bào con cháu. Như vậy sự bất hoạt nhiễm sắc thể X là ngẫu nhiên nhưng lại được cố định.
Sự bất hoạt nhiễm sắc thể X sẽ dẫn đến kết quả là ở tất cả cơ thể cái bình thường có hai quần thể tế bào phân biệt: một quần thể có nhiễm sắc thể X hoạt động nhận được từ bố và một quần thể có nhiễm sắc thể X hoạt động nhận được từ mẹ. Với hai quần thể tế bào này, giống cái là dạng khảm đối với nhiễm sắc thể X, giống đực chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X là dạng bán hợp tử (hemizygous) đối với nhiễm sắc thể X.
Giả thuyết Lyon đã đưa ra một số bằng chứng, phần lớn nhận được từ các nghiên cứu về động vật và người.
Các nghiên cứu của Di truyền học trong thập kỷ 1940 đã cho thấy rằng các tế bào gian kỳ của mèo cái thường chứa một khối chất nhiễm sắc dày đặc bắt màu thuốc nhuộm ở trong nhân tế bào. Các khối này chưa bao giờ tìm thấy ở giống đực. Chúng được gọi là thể Barr, do Murray Barr, một nhà Di truyền học đã mô tả chúng. Barr đã giải thích rằng thể Barr tương ứng với một nhiễm sắc thể X kết đặc cao. Trạng thái kết đặc này phản ánh thực tế là ADN của nó được tái bản chậm hơn ADN các nhiễm sắc thể khác trong pha S.
Các nghiên cứu tiếp theo đã xác định mARN được sao chép chỉ từ một nhiễm sắc thể X trong tế bào của con cái bình thường. Quá trình bất hoạt xảy ra khoảng hai tuần sau khi thụ tinh. Quá trình được khởi đầu ở một vị trí đơn (single location) trên cánh dài của nhiễm sắc thể X (trung tâm bất hoạt X) và sau đó trải dài dọc theo nhiễm sắc thể. Sự bất hoạt của nhiễm sắc thể X là thường xuyên đối với tất cả các tế bào soma ở con cái, nhưng nó phải trở nên hoạt hóa trong dòng tế bào mầm của cơ thể cái, do vậy mỗi tế bào trứng sẽ nhận được một bản sao của nhiễm sắc thể X hoạt động.
Theo giả thuyết Lyon, số lượng thể Barr trong các tế bào soma là luôn luôn bằng số nhiễm sắc thể X trừ đi 1. Cơ thể cái bình thường có một thể Barr trong tế bào soma trong khi các con đực lại không có. Nam bị hội chứng Klinefelter (XXY) có một thể Bar. Dạng hội chứng này đã dẫn đến một câu hỏi: Nếu nhiễm sắc thể X thừa bị bất hoạt thì tại sao người mang nhiễm sắc thể X thừa có kiểu hình không bình thường ? Câu trả lời là sự bất hoạt của nhiễm sắc thể X là không hoàn toàn. Một vài vùng của nhiễm sắc thể X bất hoạt vẫn hoạt động ở tất cả các bản sao. Một nghiên cứu mới đây cho thấy 20% gene của nhiễm sắc thể X bất hoạt có thể vẫn hoạt động. Các gene này là tương đồng với các gene trên nhiễm sắc thể Y và các bản sao của chúng đã góp phần tạo nên sự không bình thường của kiểu hình.
Trung tâm bất hoạt X chứa gene cần thiết cho sự bất hoạt có tên là XIST (X-inactive specific transcript), gene này được sao mã thành mARN 15-17 kb nhưng không được dịch mã.
Một điểm đặc biệt khác của nhiễm sắc thể X bất hoạt là sự methyl hóa, có khả năng là sự methyl hóa chịu trách nhiệm duy trì sự bất hoạt của một nhiễm sắc thể X đặc biệt trong tế bào."

(sưu tầm)
​

 

[lausay]

Đại khái là ko muốn giới mang dị hợp tử (XY) ở nhiễm sắc thể giới tính thiệt thòi, nên giới còn lại (XX) phải giản lược đi sự hoạt động của 1 X. Sự giản lược này là ngẫu nhiên giữa 2 NST X (nhưng cố định từ khi còn là phôi), dẫn đến sự bất nhất về hoạt động của NST giới tính trong cơ thể XX, có nghĩa ko X nào trong 2 X là trội trong cả 1 cơ thể--> XX là thể khảm về NST giới tính.