Hỏi về Bản đồ gene người!

[Nguyễn Sĩ Tuấn]

Chào các Bác,

? ? ? Trước hết, mong các bác đừng cười nếu như câu hỏi của em nghe nó dốt wá nhé, hì hì, vì em học xong chẳng nhớ gì cả.

? ? ? ?Em nghe thông tin khoa học đã hoàn tất Bản đồ gene người, vậy mình muốn có Bản đồ đó để xem có được không ạ? Không biết mình tiếp cận nó như thế nào ạ?

 

[Trần Hoàng Dũng]

Chào các Bác,

      Trước hết, mong các bác đừng cười nếu như câu hỏi của em nghe nó dốt wá nhé, hì hì, vì em học xong chẳng nhớ gì cả.

       Em nghe thông tin khoa học đã hoàn tất Bản đồ gene người, vậy mình muốn có Bản đồ đó để xem có được không ạ? Không biết mình tiếp cận nó như thế nào ạ?

em vào google đánh "human genome map" sẽ có khá nhiều nơi chứa cái này,

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/human/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/genome/genemap99/

 

[Phan Minh Tuấn]

Chào các Bác,

? ? ? ?Em nghe thông tin khoa học đã hoàn tất Bản đồ gene người, vậy mình muốn có Bản đồ đó để xem có được không ạ? Không biết mình tiếp cận nó như thế nào ạ?

Vấn đề ở chỗ là bạn sẽ tiếp cận cái gì trong cái MAP khổng lồ đấy.

 

[Trương Xuân Đại]

vậy thì chúng ta nghe nói nhiều về vấn đề hoàn tất giải mã bộ gene người của các nhà khoa học trong đó đứng đầu là GS.Watson,nhưng bộ gene được chọn để giải mã là của ai?công vịêc được tiến hành như thế nào? Chúng ta những người Việt Nam sẽ được lợi gì từ công trình này ?

 

[Nguyễn Ngọc Lương]

Watson ban đầu là trưởng nhóm HGP, là người đi lobby xin tiền của Department of Energy để giải mã trình tự bộ gene người. Sau đó National Institute of Health cũng góp tiền cho dự án. Ban đầu cũng có nhiều nhà khoa học phản đối dự án này bởi nó thiếu tính "hàn lâm", mà có phần giống như những dự án "lãng phí" của Nasa dành cho nghiên cứu vũ trụ...tức những thứ xa vời, mang nhiều tính kỹ thuật. Dự án thu thập mẫu máu và DNA của một số người tình nguyện, cắt giới hạn, lập bản đồ cắt giới hạn rồi đem phân chia cho khắp các lab đủ điều kiện trên thế giới giải trình tự. Các nước tham gia chính là Mỹ, Anh, Đức, Nhật, Pháp & Trung Quốc. Ban đầu chưa có máy giải trình tự tự động nên người ta tính tới 15-20 năm mới giải xong bộ gene người. Bực mình vì tiến độ của dự án, Craig Ventor tách ra khỏi nhóm, liên doanh với một nhà tư bản đầu tư mạo hiểm để giải trình tự theo cách riêng của mình, sử dụng công cụ máy tính và máy giải trình tự tự động (Công ty Celera với cách giải trình tự gọi là shotgun - tức giải nhanh, trích từ chữ shotgun marriage = đám cưới chạy vì cô dâu lỡ mang bầu). Công ty này có dự định sẽ đăng ký quyền phát minh (patent) những trình tự đã giải được, và làm lời từ đó. ?Lúc này trưởng nhóm HGP bên chính phủ là Francis Collins. Để không bị tụt hậu hoặc có nguy cơ bị chính phủ cắt tài trợ, F. Collins nhờ Clinton môi giới để mua máy giải trình tự tự động của bên ?công ty Celera. Sau này hóa ra phương pháp shotgun có nhiều trở ngại trong việc ghép những trình tự đã giải vào đúng vị trí của nó do bộ gene người có quá nhiều đoạn lặp lại. Chính vì vậy Clinton một lần nữa bật đèn xanh cho hai bên từ đối đầu qua hợp tác, để cuối cùng cùng nhau công bố trình tự của bộ gene người vào năm 2000.

Việc giải trình tự bộ gene người không ngoài mục đích nghiên cứu genome người, tìm ra các gene mà kỹ thuật di truyền xuôi phải mất hàng năm trời, so sánh genome người với các genome khác đã giải ra. Nói cách khác, dựa trên công cụ genome để triển khai các công cụ post-genomic như microarray, comparative genomics, functional genomics, gene knock-out, RNAi...v.v
Thời điểm để thu hoạch thành tựu này vân còn xa. Tuy nhiên việc giải mã bộ gene người sẽ cho một tài nguyên mở để những ai quan tâm có thể sử dụng nó để tạo nên những khám phá cho riêng mình, phục vụ lợi ích của cộng đồng.

Một điểm thú vị là genome người của Celera được giải ra từ chính genome của Craig Ventor vì ông muốn "đọc bộ gene của mình", một mơ ước từng là xa xỉ nhưng hiện nay đã được thương mại hóa và hầu như ai ở các nước phát triển cũng đủ tiền để làm việc đó.

Lợi ích cho VN là gì thì các bạn tự suy luận lấy.
Chỉ mới hôm qua đây thôi tôi gặp một người thân có con đang bị một căn bệnh hiểm nghèo. Dường như các bác sĩ VN vẫn chưa quen ?thuộc với sự ra đời của các công nghệ chẩn đoán phân tử hoặc những bệnh di truyền hiếm gặp. HGP có lẽ vẫn là một từ xa xôi đối với giới Y học lâm sàng VN. Mong rằng trong tương lai gần những cháu bé bị bệnh hiểm nghèo, hiếm gặp như vậy sẽ được tiếp cận những công nghệ mới nhất. Đôi khi người làm khoa học lâm vào tình trạng "khoa học vị khoa học". Điều đó không có gì xấu. Nhưng thỉnh thoảng ta cũng nên "giật mình", quan tâm đến cái "khoa học vị nhân sinh", bởi cuối cùng con người mới là thực thể hiện hữu, và là đối tượng cần được phục vụ chứ không phải một chân lý khoa học nào đó.

 

[Vũ Hải Chi]

C. Venter, một cựu binh Mỹ ở Việt Nam, tham gia dự án genome người trong thời gian đầu. Trong quá trình tham gia, C. Venter và cộng sự đã giải trình tự toàn bộ genome (first genome sequenced) của Haemophilus influenzae bằng phương pháp shotgun sequencing, 1995. C. Venter đã đề nghị sử dụng phương pháp này cho dự án genome người nhưng bị J. Watson phản đối, phương pháp này khỉ cũng làm được   ; hơn nữa C. Venter còn đề nghị tính tiền bản quyền cho các genome đã xác định tình tự. Hai sự kiện trên đã gây ra một cuộc tranh cãi lớn, J. Watson đã xin từ chức để phản đối dự định tính tiền bản quyền  8) , theo ông việc này sẽ làm "thụt lùi bước tiến của khoa học". Kết quả, vợ chồng nhà Venter tách ra đi theo con đường riêng, J. Watson vẫn giữ chức trong một thời gian nữa. Với khoa học, phương pháp shotgun đã ra đời và có các đóng góp không thể phủ nhận   ; toàn bộ trình tự genome người đã được công bố  :idea: , ý nghĩa của genome người thì ... bác Lương đã nói rồi .