Bệnh loạn dưỡng cơ Du xen

hoa93

Senior Member
các anh chị giúp em với nhé! em chỉ biết loạn dưỡng cơ du xen là một bệnh di truyền liên kết giới tính thôi và nó do một gen dài nhất hiện nay trong bộ nhiễm sắc thể người gây nên( gen này có tới 3000000 nucleotit).Vậy ai có biết thêm thông tin gì về căn bệnh này ko?:buonchuyen:
(y)
 
Loạn dưỡng cơ Duchenne

Loạn dưỡng cơ Duchenne là dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất và ảnh hưởng chủ yếu là ở các bé nam. Nguyên nhân của bệnh là do thiếu dystrophin, một loại protein có vai trò duy trì tình trạng nguyên vẹn của cơ. Tuổi khởi phát bệnh là giữa 3 và 5 tuổi, và bệnh tiến triển rất nhanh. Tới 12 tuổi thì hầu hết các bé trai mắc bệnh không thể chạy bộ được, và sau đó cần dụng cụ trợ thở. Các bé gái trong những gia đình này có khả năng mắc bệnh do di truyền là 50% và truyền lại gen khiếm khuyết này cho con của họ.
Những bé trai mắc bệnh loạn dưỡng cơ Becker (rất giống nhưng ít nghiêm trọng hơn so với loạn dưỡng cơ Duchenne) là do không có đủ dystropin hoặc khiếm khuyết dystropin.
Loạn dưỡng cơ mặt vai cánh tay thường bắt đầu ở độ tuổi thanh thiếu niên. Bệnh làm cho các cơ ở mặt, cánh tay, chân, xung quanh vai và ngực yếu dần. Bệnh tiến triển chậm và triệu chứng bệnh thì khá phong phú gồm từ nhẹ, đến liệt.
Loạn dưỡng trương lực cơ là dạng bệnh phổ biến nhất ở người lớn và được đặc trưng bởi các bệnh như co cơ mạnh, bệnh đục thủy tinh thể, bất thường cơ tim và rối loạn nội tiết. Những người mắc bệnh loạn dưỡng trương lực cơ thường có mặt dài, ốm, mí mắt sụp, và cổ giống cổ thiên nga.
 
- Loạn dưỡng Duchenne (DMD) là bệnh lý thần kinh do di truyền thường gặp nhất, tần suất mắc bệnh: 1/3500 trẻ trai.
- 2/3 DMD là do nhận gen bệnh từ mẹ, 1/3 do đột biến mới phát sinh
Phát hiện người mẹ mang gen bệnh, chẩn đoán trước sinh giúp giảm tỷ lệ mắc bệnh.

LS tiến triển nặng dần
Hiện nay chưa có PP điều trị đặc hiệu
Tử vong ngoài 20 tuổi do RL hô hấp hoặc tổn thương tim
- Bệnh di truyền lặn đơn gen, liên kết NST X không có alen tương ứng trên Y . thai phụ (có con trai bị bệnh DMD) mang gen dystrophin bị đột biến xóa đoạn.
 
Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh di truyền lặn liên quan với NST X. Phụ nữ mang gen bệnh được gọi là người mang không có triệu chứng lâm sàng, nhưng cũng có người biểu hiện lâm sàng như yếu chi, phì đại bắp chân và nồng độ men CK tăng cao trong máu.
Có thể phát hiện bệnh khi mới sinh bằng định lượng men CK trong huyết thanh.
Các triệu chứng lâm sàng của bệnh nhi thường xuất hiện lúc 3 – 5 tuổi; Trẻ thường chậm biết đi và không chạy được một cách bình thường, trẻ có nhiều cử động nhưng tiến về phía trước thì rất khó, vì trẻ không nâng đầu gối lên một cách thích hợp được; dáng đi lạch bạch và đi nhón chân xuất hiện sớm.
Dần dần bệnh nhân đi lại, trèo cầu thang và đứng dậy khi đang ngồi ghế đều khó khăn, cột sống ưỡn quá mức để giữ thăng bằng.
Trẻ thường dễ bị ngã khi xô đẩy, chen lấn, sau đó khó dậy được. Để ngồi và đứng dậy được, trẻ thường dùng thao tác đặc trưng (dấu hiệu Gowers): trẻ lăn cuộn mình để quỳ, vươn cẳng tay chống xuống đất để nâng mông lên và làm chân duỗi thẳng, sau đó chuyển tay về đầu gối và đẩy nâng người lên (thao tác trèo trên thân mình). Triệu chứng này có thể gặp trong những bệnh khác như yếu thân và gốc chi (bệnh teo cơ do tủy sống).
Giai đoạn sau, phản xạ gối có thể mất nhưng vẫn còn phản xạ gót, điều này chứng minh do sự yếu cơ gốc chi.
Giai đoạn tiến triển, tay và bàn tay cũng bị ảnh hưởng. Có thể gặp yếu cơ bám da mặt nhẹ, nhưng nói, nuốt và vận động nhãn cầu vẫn bình thường. Co cứng cơ chậu, đùi và cơ chày làm hạn chế động tác gấp khớp háng, co cứng gân gót góp phần tạo nên dáng đi nhóm chân. Vào tuổi 9 – 12, trẻ không đi được nữa và phải ngồi xe đẩy, cột sống bị vẹo, co cứng khuỷu tay và đầu gối làm trẻ bị tàn tật nặng nề. Khoảng 20 tuổi cơ hô hấp bị yếu, nên dễ viêm phổi và suy hô hấp.
Các triệu chứng lâm sàng khác như rối loạn tim mạch, trên điện tim thấy biên độ QRS tăng ở VI, Q sâu và hẹp ở các đạo trình trước ngực trái, có thể có triệu chứng suy tim ứ huyết. Đôi khi gặp dãn dạ dày cấp. Một số trẻ chậm phát triển trí tuệ, trẻ dần dần đi đến tàn tật và tử vong. Giải phẫu bệnh không có tổn thương đặc hiệu.
2.1.4. Loạn dưỡng cơ Becker:
Thể bệnh này giống loạn dưỡng cơ Duchenne ở một số đặc điểm chủ yếu sau: Liên quan đến NST X, phì đại bắp chân, yếu các cơ gốc chi là chính và nồng độ men CK huyết thanh tăng cao. Điện cơ và sinh thiết cơ giống nhau. Hai điểm khác là khởi phát thường sau 12 tuổi và tiến triển chậm hơn, còn đi được sau 20 tuổi.
2.1.5. Chẩn đoán:
Chẩn đoán lâm sàng loạn dưỡng cơ Duchenne các thể điển hình thường không khó, chủ yếu dựa vào các triệu chứng lâm sàng đã nêu trên. Những thể không điển hình thường nhầm với teo cơ do tủy sống; teo cơ do tuỷ sống thường có co cứng cơ cục bộ và sự mất chi phối thần kinh trên điện cơ; trong một số ít trường hợp cần phân tích gen để chẩn đoán loạn dưỡng cơ. Men CK tăng cao trong huyết thanh trên 20 lần, lâm sàng không có bệnh nào đạt tới giá trị này. Chú ý những đứa trẻ bị nhiễm trùng được xét nghiệm máu thường quy nếu thấy men CK huyết thanh tăng cao cần phải nghi ngờ một bệnh cơ.
Theo quan điểm của di truyền học phân tử: gen đối với hai loại bệnh Duchenne và Becker đều giống nhau, đây là quá trình nhân dòng theo vị trí. Sản phẩm gen được lấy ra từ quá trình tạo chuỗi DNA được gọi là dystrophin. Một protein của khung tế bào nằm ở trong hoặc gần màng bào tương, các protein này có thể đóng vai trò thiết yếu trong việc duy trì sự thống nhất của sợi cơ. Nếu không có dystrophin như trong bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne hoặc dystrophin bất thường trong bệnh loạn dưỡng cơ Becker, màng sợi cơ vân trở nên không ổn định khi co và duỗi, dòng canxi vào tế bào quá mức gây hoại tử tế bào cơ. Những phát hiện này đã được dùng trong chẩn đoán loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker, đồng thời đưa ra những tư vấn về di truyền. Phân tích DNA thấy có sự xoá bỏ hoặc nhân đôi ở Xp21 trong 60 – 70% trường hợp bị Duchenne hoặc Becker. Dột biến điểm giải thích phần còn lại nhưng khó xác định. Sự xoá bỏ ở vị trí Xp21 cùng với các triệu chứng lâm sàng đặc trưng có giá trị chẩn đoán cao. Những người mang gen cũng được xác định một cách tương tự, test này có thể dùng để chẩn doán sớm cho thai nhi.
Các nghiên cứu về hoá tế bào miễn dịch và điện di với sự xác định protein bằng hoá miễn dịch không gặp dystrophin trong loạn dưỡng cơ Duchenne, nhưng trong loạn dưỡng cơ Becker, phương pháp hoá tế bào cho thấy kiểu bắt màu đứt quãng trên màng bề mặt; phương pháp điện di hoá miễn dịch cho thấy sự giảm nhiều dystrophin và tìm thấy một protein bất thường. Ở những người mang gen bệnh, trên tiêu bản sinh thiết có kiểu khảm một số sợi chứa dystrophin, còn các sợi khác không chứa. Người ta đã tìm thấy mối quan hệ của sự xoá bỏ ở Xp21 và các triệu chứng lâm sàng trong loạn dưỡng cơ Becker. Gen này chứa 79 exon.
 

Facebook

Thống kê diễn đàn

Threads
11,649
Messages
71,548
Members
56,917
Latest member
sv368net
Back
Top