10126045myhieu
Junior Member
Các anh chị nào biết các phương pháp nghiên cứu di truyền chỉ cho em với! Em đang làm bài thuyết trình về đề tài này.Em cám ơn nhiều.Có thể liên lạc trực tiếp qua myhieulam@gmail.com
Các phương pháp nghiên cứu di truyền học
- Thread starter 10126045myhieu
- Start date
canh cut nd k16a
Senior Member
1.Phương pháp nghiên cứu phả hệ:
a. Mục đích: Nhằm xác định gen quy định tính trạng
+ Là trội hay lặn,
+ Nằm trên NST thường hay giới tính,
+ Di truyền theo những quy luật di truyền nào.
b. Nội dung:
Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ (tính trạng này có thể là một dị tật hoặc một bệnh di truyền...).
c. Kết quả: bằng phương pháp này người ta đã xác định được:
- Da đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài: là những tính trạng trội,
Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng, lông mi ngắn: là những tính trạng lặn.
- Tật xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn: di truyền theo đột biến gen trội,
Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh: di truyền theo đột biến gen lặn.
- Mù màu, máu khó đông: do gen lặn thuộc NST X quy định
Dính ngón tay, có túm lông trên vành tai: do gen thuộc trên NST Y quy định
2.Nghiên cứu trẻ đồng sinh:
a. Mục đích: Nhằm xác định tính trạng do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường sống.
b. Nội dung:
- Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng:
+ Trẻ đồng sinh cùng trứng có cùng kiểu gen, cùng giới tính.
+ Dựa vào nhóm trẻ đồng sinh cùng trứng nuôi dưỡng ở những môi trường khác nhau có thể nghiên cứu vai trò của kiểu gen và ảnh hưởng của môi trường đối với từng tính trạng.
- Nghiên cứu trẻ đồng sinh khác trứng:
+ Trẻ đồng sinh khác trứng có thể có kiểu gen, giới tính khác nhau.
+ Dựa vào nhóm trẻ đồng sinh khác trứng nuôi dưỡng ở những môi trường như nhau có thể nghiên cứu vai trò của kiểu gen và ảnh hưởng của môi trường đối với từng tính trạng.
c.Kết quả:
+ Màu mắt, nhóm máu không chịu ảnh hưởng của môi trường;
+ Chiều cao ít chịu ảnh hưởng của môi trường hơn khối lượng của cơ thể.
+ Những tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đông... hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen.
+ Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môi trường.
3. Nghiên cứu tế bào:
a. Mục đích: Tìm ra khuyết tật về kiểu gen của các bệnh di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời.
b. Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST trong tế bào của những người mắc bệnh di truyền với bộ NST trong tế bào của những người bình thường.
c. Kết quả: Một số bệnh NST thường gặp ở người:
Biến đổi NSTBiểu hiệnMất đoạn ở cặp NST số 21 hoặc 22Gây bệnh bạch cầu ác tính3 NST 13 đến 15Sứt môi, thừa ngón, chết yểu3 NST 16 đến 18Ngón trỏ dài hơn ngón giữa, tai thấp, hàm bé...
* Phương pháp di truyền tế bào học người
Đây là phương pháp được dùng phổ biến hiện nay để phát hiện và quan sát nhiễm sắc thể, qua đó xác định các dị dạng nhiễm sắc thể, các hiện tượng lệch bội, hiện tượng cấu trúc lại nhiễm sắc thể dẫn đến nhiều bệnh di truyền hiểm nghèo ở người.
Dùng mô gồm nhiều tế bào đang phân chia mạnh như mô tuỷ xương , mô bào thai, mô tinh hoàn, khối u ác tính...làm tiêu bản để phân tích, đánh giá nhiễm sắc thể.
Kỹ thuật lai tế bào soma và kỹ thuật hiện băng nhiễm sắc thể ra đời đã cho phép nghiên cứu cơ chế ung thư, hoạt động của gene trong quá trình phát triển cá thể và góp phần tích cực vào việc lập bản đồ di truyền người.
4. Phương pháp nghiên cứu quần thể
Phương pháp này dựa vào phương trình Hardy - Weinberg, đánh giá tần số các kiểu hình để tính mật độ các gene trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền. Nó còn cho phép đánh giá các hậu quả của giao phối cận huyết và theo dõi sự di truyền của các quần thể người về mặt nguồn gốc.
5. Các kỹ thuật sinh học phân tử
Các thành tựu to lớn trong những năm gần đây về lĩnh vực Di truyền học người, đặc biệt là thành tựu giải mã bộ gene người đạt được là nhờ sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử như tách chiết, phân tích định tính và định lượng nucleic acid; các phương pháp lai phân tử: Southern blot, Northern blot, lai tại chỗ (in situ hybridization),... ; các phương pháp xác định trình tự nucleic acid; tạo dòng (cloning); xây dựng thư viện bộ gene, thư viện cDNA; phương pháp PCR (polymerase chain reaction); Sinh tin (Bioinfomatics),...
Ngoài các phương pháp trên người ta còn sử dụng các phương pháp nghiên cứu mô phỏng học, phương pháp in và phân tích nếp vân da, phương pháp điều tra dịch tễ học và phương pháp di truyền lâm sàng... trong nghiên cứu Di truyền học người.
a. Mục đích: Nhằm xác định gen quy định tính trạng
+ Là trội hay lặn,
+ Nằm trên NST thường hay giới tính,
+ Di truyền theo những quy luật di truyền nào.
b. Nội dung:
Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ (tính trạng này có thể là một dị tật hoặc một bệnh di truyền...).
c. Kết quả: bằng phương pháp này người ta đã xác định được:
- Da đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài: là những tính trạng trội,
Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng, lông mi ngắn: là những tính trạng lặn.
- Tật xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn: di truyền theo đột biến gen trội,
Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh: di truyền theo đột biến gen lặn.
- Mù màu, máu khó đông: do gen lặn thuộc NST X quy định
Dính ngón tay, có túm lông trên vành tai: do gen thuộc trên NST Y quy định
2.Nghiên cứu trẻ đồng sinh:
a. Mục đích: Nhằm xác định tính trạng do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường sống.
b. Nội dung:
- Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng:
+ Trẻ đồng sinh cùng trứng có cùng kiểu gen, cùng giới tính.
+ Dựa vào nhóm trẻ đồng sinh cùng trứng nuôi dưỡng ở những môi trường khác nhau có thể nghiên cứu vai trò của kiểu gen và ảnh hưởng của môi trường đối với từng tính trạng.
- Nghiên cứu trẻ đồng sinh khác trứng:
+ Trẻ đồng sinh khác trứng có thể có kiểu gen, giới tính khác nhau.
+ Dựa vào nhóm trẻ đồng sinh khác trứng nuôi dưỡng ở những môi trường như nhau có thể nghiên cứu vai trò của kiểu gen và ảnh hưởng của môi trường đối với từng tính trạng.
c.Kết quả:
+ Màu mắt, nhóm máu không chịu ảnh hưởng của môi trường;
+ Chiều cao ít chịu ảnh hưởng của môi trường hơn khối lượng của cơ thể.
+ Những tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đông... hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen.
+ Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môi trường.
3. Nghiên cứu tế bào:
a. Mục đích: Tìm ra khuyết tật về kiểu gen của các bệnh di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời.
b. Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST trong tế bào của những người mắc bệnh di truyền với bộ NST trong tế bào của những người bình thường.
c. Kết quả: Một số bệnh NST thường gặp ở người:
Biến đổi NSTBiểu hiệnMất đoạn ở cặp NST số 21 hoặc 22Gây bệnh bạch cầu ác tính3 NST 13 đến 15Sứt môi, thừa ngón, chết yểu3 NST 16 đến 18Ngón trỏ dài hơn ngón giữa, tai thấp, hàm bé...
* Phương pháp di truyền tế bào học người
Đây là phương pháp được dùng phổ biến hiện nay để phát hiện và quan sát nhiễm sắc thể, qua đó xác định các dị dạng nhiễm sắc thể, các hiện tượng lệch bội, hiện tượng cấu trúc lại nhiễm sắc thể dẫn đến nhiều bệnh di truyền hiểm nghèo ở người.
Dùng mô gồm nhiều tế bào đang phân chia mạnh như mô tuỷ xương , mô bào thai, mô tinh hoàn, khối u ác tính...làm tiêu bản để phân tích, đánh giá nhiễm sắc thể.
Kỹ thuật lai tế bào soma và kỹ thuật hiện băng nhiễm sắc thể ra đời đã cho phép nghiên cứu cơ chế ung thư, hoạt động của gene trong quá trình phát triển cá thể và góp phần tích cực vào việc lập bản đồ di truyền người.
4. Phương pháp nghiên cứu quần thể
Phương pháp này dựa vào phương trình Hardy - Weinberg, đánh giá tần số các kiểu hình để tính mật độ các gene trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền. Nó còn cho phép đánh giá các hậu quả của giao phối cận huyết và theo dõi sự di truyền của các quần thể người về mặt nguồn gốc.
5. Các kỹ thuật sinh học phân tử
Các thành tựu to lớn trong những năm gần đây về lĩnh vực Di truyền học người, đặc biệt là thành tựu giải mã bộ gene người đạt được là nhờ sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử như tách chiết, phân tích định tính và định lượng nucleic acid; các phương pháp lai phân tử: Southern blot, Northern blot, lai tại chỗ (in situ hybridization),... ; các phương pháp xác định trình tự nucleic acid; tạo dòng (cloning); xây dựng thư viện bộ gene, thư viện cDNA; phương pháp PCR (polymerase chain reaction); Sinh tin (Bioinfomatics),...
Ngoài các phương pháp trên người ta còn sử dụng các phương pháp nghiên cứu mô phỏng học, phương pháp in và phân tích nếp vân da, phương pháp điều tra dịch tễ học và phương pháp di truyền lâm sàng... trong nghiên cứu Di truyền học người.
Similar threads
