Thông tin Y học!!! New

[00792]

Mối nguy từ chuột máy tính

Làm việc hàng ngày với máy tính, chúng ta thường chỉ chú ý đến an toàn cho đôi mắt và bảo vệ khỏi những bức xạ điện từ. Nhưng còn một mối nguy hiểm khác mà nhiều người không chú ý đến, thậm chí còn nghi ngờ, đó chính là mối nguy từ chuột máy tính.

Chuột máy tính có thể tiềm tàng nhiều hiểm họa về sức khỏe. (Ảnh: Internet).​

Nhiều người đến bác sĩ với sự sợ hãi khi thấy ngón út và ngón đeo nhẫn tê dại đi vì cho rằng đó là một trong những dấu hiệu nói lên hiện tượng tuần hoàn não có vấn đề.
Những sợi thần kinh ở cổ tay và bàn tay chúng ta vận hành theo những kênh xác định hình thành xương, dây chằng và cơ bắp. Khi làm việc lâu trên bàn phím và đặc bịêt với chuột máy tính, dây thần kinh nối với xương bị ép vào nhau. Nếu điều đó tiếp diễn trong một thời gian đủ lớn, sẽ xảy ra hiện tượng tê cứng, đau buốt rồi ít lâu sau sẽ hoàn toàn mất cảm giác tại các ngón tay.
Сó hai cách để chữa hội chứng nơi cổ tay này:
Cách thứ nhất là dùng thuốc - bằng cách tiêm loại thuốc chứa glucocarticoid vào các kênh và các mô bao quanh dây thần kinh để phục hồi khả năng truyền dẫn của dây thần kinh.
Cách thứ hai là giải phẫu. Các bác sĩ sẽ cắt đi các mô ép vào dây thần kinh. Biện pháp này phức tạp, tốn thời gian hơn nhng có vẻ cơ bản hơn.
Nhưng tất nhiên không gì bằng phòng ngừa các bệnh tật có thể xảy ra. Cách phòng bệnh tốt nhất là đến ngay bác sĩ tại thời điểm cảm thấy sự khác lạ nơi những ngón tay.
Một vài lời khuyên:
- Thường xuyên theo dõi để giữ góc ở khuỷu hai cánh tay là 60 độ.
- Khi làm việc với chuột, bàn tay cần phải thẳng dọc theo thân chuột) và càng xa mép bàn càng tốt.
- Nên có một tấm thảm chỉnh hình nho nhỏ cho chuột (hơi cao lên) hoặc cho chính bàn.
Theo Pravda.ru, Vietnamnet

 

[00792]

Bắp tím ngừa ung thư

Bắp tím ngừa ung thư
​

Hiện trên thị trường hiện xuất hiện một loại bắp (ngô) hai màu lạ mắt. Ngại ngần không dám mua, có người ngỡ đó là “bắp thối” vì hạt đen thẫm xuất hiện lấm chấm trên cả quả bắp. Đến khi trực tiếp nhìn thấy màu tím rực rỡ trên trái bắp tươi, nhiều người mới định hình được khái niệm về loài mới: bắp tím.
Bắp tím (tên khoa học là Zea mays L.) từ lâu được người dân ở dãy Andes, Peru chiết xuất lấy màu thực phẩm và làm đồ uống. Khác với giống bắp thuần hạt tím, loại bắp tím nếp dẻo hiện trồng ở Việt Nam là giống bắp lai, gồm hai màu tím trắng xen lẫn, có xuất xứ từ Thái Lan, được lai tạo giống nhằm cải thiện năng suất và phù hợp nhiều loại đất trồng.
Có cùng đặc điểm với dòng bắp nếp dẻo, thơm, ngọt, bắp tím có thành phần và giá trị dinh dưỡng cao: chứa nhiều beta caroten, vitamin A, sinh tố B (thiamin, riboflavin, niacin), C, hợp chất phenolic và nhiều khoáng vi lượng như Ca, P, Fe, Na, K, protein, chất xơ, dầu, đường. Bên cạnh đó, màu tím hạt bắp được quy định bởi sắc tố anthocyanin rất có ích cho sức khỏe.
Anthocyanin từ lâu được biết như một hợp chất kháng khuẩn và nấm gây bệnh như Salmonella enteritidis, Staphylococcus aureus, Candida albicans... Hàm lượng anthocyanin trong bắp tím cao gấp năm lần trong bắp cải tím, gấp 10-100 lần so với các loài nho, 30 lần so với các loại đậu đen, cao gấp 20 lần cà tím hay 30 lần hành tím.
Bắp tím được chế biến thành: bắp luộc, xôi bắp, sữa bắp... Do tính bền, ổn định nhiệt trong biên độ rộng, anthocyanin vẫn giữ nguyên các hoạt tính sau khi chế biến. Trên thế giới cũng có nhiều đặc sản từ bắp tím nổi tiếng: người dân Peru với thức uống lên men Chica morada, dùng hạ huyết áp và giảm viêm; món bánh ngô với bắp tím nấu trong nước vôi, sau đó xay ra cán lên đĩa là đặc sản của Mexico.

Nguồn: Tuổi trẻ

Tiến sĩ Trần Công Luận - giám đốc Trung tâm Sâm và dược liệu, TP.HCM - cho biết: “C3G (Cyanidin 3-glucoside), loại anthocyanin chủ yếu trong bắp tím, có chức năng làm giảm hoạt động của các gốc tự do độc, tạo ra khi cơ thể mệt mỏi hay gặp stress, từ đó làm chậm quá trình lão hóa.
C3G có tác dụng gấp sáu lần vitamin E trong việc chống lão hóa do tác động của tia UV-B. Đặc biệt, C3G còn kìm hãm sự tăng sinh, tác động lên sự chết theo chu trình tế bào, từ đó ức chế sự phát triển tế bào ung thư, làm teo nhỏ các khối u.
Việc sử dụng thực phẩm giàu anthocyanin sẽ giúp cơ thể chống lại lão hóa và phòng ngừa ung thư. Gần đây, các nghiên cứu trên thế giới đã chứng minh thực phẩm giàu anthocyanin còn có tác dụng ngăn ngừa bệnh béo phì và tiểu đường”.

 

[00792]

Tìm thấy gen vô sinh ở nam giới

Một gen bị hỏng có thể là lời giải cho lý do tại sao nam giới lại vô sinh, các nhà khoa học cho biết. Cứ 7 cặp vợ chồng tại Anh thì có 1 cặp gặp vấn đề về chuyện có con và vô sinh ở nam giới chiếm 1 nửa trong số các trường hợp này.

Nguyên nhân dẫn tới tình trạng này hiện chưa được biết rõ nhưng một nghiên cứu mới nhất cho thấy gen lỗi đóng vai trò quan trọng trong 1 số trường hợp vô sinh ở nam giới.

Gen NR5A1 có 1 protein mà đóng vai trò quan trọng trong việc phát triển các vấn đề sinh lý và khi gen này bị lỗi sẽ dẫn tới những khiếm khuyết ở cơ quan sinh sản. Nhưng nó đóng vai trò như thế nào trong bệnh vô sinh thì hiện chưa được nghiên cứu.

TS Ken McElreavey, Viện Pasteur Pháp, cho biết: “Nhiều gen rất quan trọng trong việc sản xuất tinh binh nhưng thật ngạc nhiên là có 1 số gen đơn lẻ khi bị biến đổi lại có thể làm quá trình sản xuất tinh trùng trục trặc”.

Nhóm nghiên cứu của ông đã xem xét gen NR5A1 ở 315 nam giới đang điều trị vô sinh, tất cả đều có chất lượng và số lượng tinh trùng rất kém. Trong số này, có 7 trường hợp có sự đột biến ở gen NR5A1. Đăng tải trên tạp chí Gen Hoa Kỳ, TS Anu Bashamboo cho biết sự đột biến này ảnh hưởng tới các gen sinh sản, làm thay đổi nồng độ hooc-môn giới tính.

Điều này cho thấy dù khiếm khuyết không nhìn thấy bằng mắt thường nhưng sự đột biến gen có thể ảnh hưởng xấu tới vai trò sinh sản ở người.

“Chúng tôi ước tính có khoảng 4% nam giới có chất lượng tinh trùng kém do mang gen NR5A1 bị bột biến”, TS Bashamboo cho biết.
Theo Dantri

 

[00792]

Tìm thấy gen có liên quan đến phát triển chiều cao ở người

Các nhà di truyền học đang tìm hiểu cách thức gen điều khiển việc phát triển chiều cao của con người. Câu trả lời ngắn gọn là có ít nhất 180 biến thể gen phổ biến khác nhau có liên quan. Câu trả lời chi tiết là có hơn 600 biến thể gen có khả năng kiểm soát chiều cao của con người.
Lướt qua sơ đồ chi tiết gen của hơn 100.000 người, các nhà khoa học đã kết luận là có ít nhất 180 biến thể gen khác nhau có liên quan đến việc xác định chiều cao ở người, các nhà nghiên cứu đã công bố phát hiện này trên tạp chí Nature (29/9/2010). Điều đó mới nghe qua thì thật là ấn tượng nhưng thực tế mỗi một gen có liên quan sẽ chỉ gây ra một ảnh hưởng không đáng kể và các nhà nghiên cứu đã tính toán được rằng chỉ có khoảng 10% gen là có góp phần tạo nên sự phát triển chiều cao nổi trội ở người.
"Nó phức tạp hơn nhiều so với dự tính ban đầu của chúng tôi, có thể có hàng ngàn biến thể gen gây ra những hiệu ứng nhỏ" theo Michael Weedon, nhà di truyền học tại Peninsula College of Medicine & Dentistry ở Exeter, Anh. Weedon là một trong số 293 đồng tác giả của nghiên cứu mới, phân tích lại dữ liệu có được từ hơn 50 nghiên cứu về bộ gen của người nhằm tìm kiếm những gen ảnh hưởng đến sự tăng trưởng chiều cao.
Những nghiên cứu rộng hơn có thể giúp phát hiện ra nhiều biến thể gen có liên quan đến việc phát triển chiều cao ở người. Giả định rằng, tất cả biến thể gen có những ảnh hưởng khiêm tốn trong nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu ước tính rằng có khoảng giữa 483 và 1.040 biến thể gen khác nhau có liên quan đến việc chiều cao tăng thêm một milimet. Các nhà khoa học vẫn đang thảo luận tìm hướng nghiên cứu sâu hơn về tác động của gen lên sự phát triển chiều cao ở người.
Chế độ dinh dưỡng và các yếu tố môi trường cũng góp phần thúc đẩy sự phát triển chiều cao, theo Nhà di truyền học Aravinda Chakravarti, làm việc tại Johns Hopkins University School of Medicine ở Baltimore, Maryland, Hoa kỳ. Dễ dàng nhận ra là trẻ em ở các gia đình nhập cư thường có chiều cao vuợt trội hơn bố mẹ chúng bởi chúng được hưởng chế độ dinh dưỡng tốt hơn ngay từ khi mới sinh. Các kết quả nghiên cứu này giúp các nhà khoa học tìm ra chế độ dinh dưỡng tối ưu nhất giúp con người có được chiều cao lý tưởng, đồng thời cung cấp cách điều trị mới cho trẻ em có tầm vóc khiêm tốn thay vì dùng liệu pháp chữa trị bằng hoóc-môn tăng trưởng.
Thông qua các nghiên cứu về sự phát triển của chiều cao ở người, các nhà khoa học đã hiểu biết sâu hơn về số lượng gen gây ảnh hưởng trực tiếp đến bệnh tật ở người. Theo Jeffrey Barrett, nhà di truyền học thống kê, làm việc tại the Wellcome Trust Sanger Institute gần Cambridge, England" "Điều này cho chúng ta hiểu biết thêm về kiến trúc của những đặc điểm khác ở cơ thể người".
Mặc dù các nghiên cứu này đã giúp các nhà khoa học định vị được những bộ gen có chứa những gen quan trọng nhưng lại không xác định được một cách rõ ràng rằng sự phát triển chiều cao hay những đặc điểm khác ở người chịu tác động bởi nhiều biến thể gen với các hiệu ứng nhỏ hay là do vài biến thể gen hiếm gây ra ảnh hưởng đáng kể, theo David Goldstein, nhà di truyền học tại Đại học Duke ở Durham, Bắc Carolina, Hoa kỳ.

Trong tương lai, khi các nhà khoa học bắt đầu sắp xếp hoàn chỉnh bản đồ gen của người theo đúng trình tự để tìm các biến thể gen thật sự gây bệnh thì những kết quả nghiên cứu về bộ gen người từ trước tới giờ sẽ là nguồn dữ liệu rất có ý nghĩa.
Các nghiên cứu này trên toàn bộ gen sẽ giúp các nhà khoa học phát hiện ra quá trình sinh học liên quan đến việc gây ra hoặc bảo vệ chống lại bệnh tật, nhà di truyền học Aravinda Chakravarti cho biết thêm.
Theo Sciencenews

 

[crabkute147]

Thông tin thêm về ADN

1. DNA

DNA (Deoxyribonucleic acid) là chất hoá học góp phần chính tạo nên nhiễm sắc thể. Một phần nhất định của nhiễm sắc thể quy định cho một tính trạng được gọi là một gen.
Về mặt cấu trúc DNA là một chuỗi xoắn kép bao gồm hai sợi đơn xoắn quanh nhau. Mỗi sợi chứa một trình tự các base (còn được gọi là nucleotide). Có bốn loại base là Adenin, Guanin, Cytosine và Thymin.
Hai sợi DNA liên kết với nhau qua từng base. Mỗi base chỉ với một base nhất định khác: Adenin (A) chỉ liên kết với Thymine (T) còn Guanin (G) chỉ liên kết với Cytosine (C). Giả sử có một sợi đơn như sau:
A-A-C-T-G-A-T-A-G-G-T-C-T-A-G
Sợi liên kết với nó sẽ có trình tự:
T-T-G-A-C-T-A-T-C-C-A-G-A-T-C
Sợi kép DNA sẽ là:
T-T-G-A-C-T-A-T-C-C-A-G-A-T-C
A-A-C-T-G-A-T-A-G-G-T-C-T-A-G
Trình tự DNA được đọc theo một chiều cố định, từ phía đầu (gọi là đầu 5’) tới phía cuối (gọi là đầu 3’). Trong một chuỗi kép hai sợi đơn có chiều ngược nhau .
5' T-T-G-A-C-T-A-T-C-C-A-G-A-T-C 3'
3' A-A-C-T-G-A-T-A-G-G-T-C-T-A-G 5'
Cấu trúc hoá học của DNA được minh họa ở hình sau:

2. DNA Fingerprinting là gì?

DNA của tất cả mọi sinh vật đều giống nhau. Sự khác nhau duy nhấtgiữa các cá thể trong cùng một loài là trình tự các cặp base. Có hàng tỉ cặp base trong DNA của mỗi cá nhân, do đó trình tự base ở mọi người là khác nhau.
Mọi cá thể có thể được nhận dạng duy nhất dựa trên trình tự các cặp base của họ. Tuy nhiên, do có hàng tỷ cặp base nên công việc sẽ vô cùng khó khăn. Thay vào đó các nhà khoa học có thể sử dụng một phương pháp ngắn hơn, đơn giản hơn nhiều dựa vào các mô hình lặp lại trong DNA.
Các mô hình lặp lại không biểu diễn “dấu vân tay” của một cá thể nhưng chúng có thể khẳng định được rằng liệu hai mẫu DNA là từ một người, từ hai người có liên quan huyết thống hay từ hai người không có quan hệ gì. Các nhà khoa học sử dụng một số lượng nhỏ các trình tự DNA có sựbiến đổi giữa các cá thể để phân tích những khả năng liên hệ có thể có.

3. DNA Fingerprinting được tiến hành như thế nào ?
3.1. Southern Blot
Southern Blot là một phương pháp phân tích các mô hình di truyền trong DNA của mỗi cá nhân. Các bước thực hiện Southern Blot bao gồm:
3.1.1 Tách chiết DNA cần làm rõ từ mẫu như mô, máu, huyết thanh ... Công việc này có thể tiến hành hoặc theo phương pháp hoá học hoặc theo các biện pháp sử dụng máy móc.

3.1.2 Cắt DNA thành các đoạn nhỏ với kích thước khác nhau bằng cách sử dụng một hay nhiều Enzymgiới hạn.

3.1.3 Sắp xếp các đoạn theo kích thước. Quá trình trong đó các kích thước khác nhau được phân tách gọi là điện di trên gel (thạch). DNA được rót vào các giếng trong gel, sau đó bản gel được đặt vào một điện trường sao cho các giếng có chứa DNA nằm ở phía cực âm. Vì DNA tích điện âm nên khi đặt vào điện trường các đoạn DNA sẽ di chuyển về phía cực dương. Đoạn DNA càng nhỏ thì sẽ di chuyển càng nhanh và do đó sau cùng một thời gian di chuyển thì sẽ đi được một quãng đường xa hơn so với những đoạn lớn hơn. Như vật trên điện di đồ người ta có thể phân tách được các trình tự DNA theo kích thước.

3.1.4 Biến tính DNA làm cho các phân tử DNA từ dạng mạch kép trở thành dạng mạch đơn. Quá trình này có thể thực hiện hoặc bằng nhiệt độ hoặc bằng các hoá chất.
3.1.5 Thấm DNA (Blotting the DNA). Bản gel, trên đó có DNA đã được phân tách theo kích thước, được áp vào màng nitrocellulose rồi nén chặt cho DNA dính lên màng. Lúc này DNA đã sẵn sàng để được phân tích.

Để phân tích Southern Blot người ta sử dụng các mồi đánh dấu phóng xạ trong phản ứng lai với DNA nghi vấn. Sau khi mẫu dò đã lai với DNA mạch đơn trên màng nitrocellulose người ta chiếu tia X và khi đó chỉ có những vùng có mẫu dò bám vào mới hiển thị trên phim. Điều này giúp các nhà nghiên cứu nhận diện mô hình di truyền của từng cá nhân.

3.2. Tạo các mẫu dò phóng xạ

3.2.1 Dùng enzym DNA polymerase để tổng hợp mẫu dò phóng xạ. Đầu tiên cho DNA dùng để làm mẫu dò vào ống.

3.2.2 Tạo ra các "vết khía", hay nói cách khác là các chỗ đứt dọc theo chiều dài của DNA cần tạo mẫu dò. Tiếp theo bổ xung các nucleotide tự do trong đó có các nucleotide, chẳng hạn nucleotide C, đã được đánh dấu phóng xạ.

3.2.3 Cho DNA polymerase vào ống và ngay lập tức chúng bám vào các vết cắt.

3.2.4 DNA polymerase bắt đầu sửa chữa DNA theo chiều 5' - 3'. Enzym này phá huỷ các liên kết phía trước nó (hoạt tính exonuclease 5' - 3') và thay bằng các nucleotide mới (hoạt tính DNA polymerase). Khi các nucleotide C đánh dấu phóng xạ liên kết với các nucleotide G trên. Kết quả là DNA ban đầu trở thành DNA đánh dấu phóng xạ.

3.2.5 DNA này sau đó được bằng nhiệt độ làm biến tính sợi kép thành hai sợi đơn. Trong hai sợi đơn sẽ có một sợi được đánh dấu phóng xạ còn sợi kia thì không. Sợi đánh dấu phóng xạ lúc này được gọi là mẫu dò và đã sẵn sàng cho công việc tiếp theo.

3.3. Phản ứng lai phân tử

3.3.1 Lai phân tử là quá trình kết hợp lại của hai mạch đơn DNA. Cơ sở của việc lai phân tử là các mối liên kết hydro giữa các base trên hai mạch. Giữa một base A và một base T hình thành hai liên kết hydro còn giữa G và C hình thành ba liên kết.

3.3.2 Để tiến hành phản ứng lai phân tử trước hết DNA mạch kép phải được biến tính. Đó là một quá trình trong đó các liên kết hydro của mạch DNA kép ban đầu bị phá vỡ giải phóng hai mạch đơn với toàn bộ các base sẵn sàng tiếp nhận các liên kết hydro mới.

3.3.3 Khi các DNA đã được biến tính, các mẫu dò mà bản chất là các đoạn DNA sợi đơn đánh dấu phóng xạ có thể được sử dụng để xem liệu trên đoạn DNA đó có chứa trình tự bổ xung với trình tự của mẫu dò hay không. DNA và mẫu dò được trộn với nhau trong một túi nhựa cùng dung dịch muối phù hợp. Túi nhựa được lắc trên máy lắc để tạo điều kiện tốt cho các trình tự chuyển động và gặp nhau. Khi các mẫu dò tìm được trình tự phù hợp chúng sẽ liên kết với trình tự đó.



3.3.4 Sự tương hợp giữa mẫu dò và DNA trên thực tế không nhất thiết phải hoàn toàn chính xác. Các trình tự mẫu dò ở những độ sai khác nhất định vẫn có thể bám vào DNA cho dù sự tương hợp không cao. Lẽ dĩ nhiên, độ tương hợp càng thấp thì càng có ít mối liên kết hydro giữa mẫu dò và DNA mạch đơn. Người ta có thể tính toán được khả năng các mẫu dò có độ tương hợp thấp bám vào DNA bằng cách thay đổi nhiệt độ của phản ứng lai hay thay đổi lượng muối trong dung dịch đệm.



4. VNTRs (Các trình tự lặp lại đa dạng về số lượng)

Tất cả các sợi DNA đều có những đoạn chứa thông tin di truyền của sinh vật được gọi là các exon và những đoạn dường như không chứa thông tin di truyền gọi là các intron. Mặc dù các intron có vẻ như vô dụng nhưng chúng có chứa các trình tự base lặp lại. Những trình tự này, được gọi là Các trình tự lặp lại đa dạng về số lượng (VNTRs), có thể xuất hiện ở mọi chỗ với kích thước trong khoảng từ 20 đến 100 cặp base.
Mỗi người đều có một số lượng các VNTR. Để xác định dạng VNTR đặc trưng của mỗi cá thể người ta tiến hành phản ứng Southern Blot, sau đó sản phẩm từ Southern Blot được đem lai với các mẫu dò trong phản ứng lai phân tử. Mẫu dò được sử dụng là một phiên bản đánh dấu phóng xạ của trình tự lặp lại (VNTR) nghi vấn. Mô hình di truyền có được sau quá trình như vậy thường được gọi là Ỏ Dấu vân tay DNA Õ.
Mỗi mô hình VNTR của một cá thể xác định lại được bắt nguồn từ thông tin di truyền nhận được từ bố mẹ của cá thể đó. Có thể là của bố, của mẹ hay là một sự kết hợp từ cả hai nguồn nhưng không bao giờ có trường hợp cá thể không nhận được VNTR của cả bố cũng như mẹ. Hình dưới minh họa các mô hình VNTR của một gia đình. Các băng mầu xanh là của người mẹ còn các băng mầu vàng là của người bố. Mẫu D1 là con gái của hai vợ chồng, mẫu D2 là con của bà Nguyễn và người chồng cũ, mẫu S1 là con trai của hai vợ chồng còn mẫu S2 là con nuôi của họ. Ta thấy ở mẫu D1 và S1 nhận được các băng xanh và vàng với kích thước tương ứng với một số băng của bố và mẹ, mẫu D2 có các băng mầu xanh của người mẹ còn mẫu S2 không có băng nào như vậy.



Do các mô hình VNTR được di truyền nên mô hình này ở mỗi người đều ít nhiều mang tính duy nhất. Càng nhiều mẫu dò được sử dụng để phân tích trong phản ứng lai phân tử thì mô hình VNTR (dấu vân tay DNA) càng có tính riêng biệt cũng như càng được cá nhân hoá.

5. Các ứng dụng của DNA Fingerprinting

5.1 Xác định mối quan hệ huyết thống.

Bởi vì mỗi người thừa hưởng mô hình VNTR từ bố mẹ nên VNTR có thể được sử dụng để xem xét mối quan hệ huyết thống. Các mô hình này cũng đủ đặc hiệu để có thể tái xây dựng VNTR của bố mẹ nếu biết các mô hình VNTR của con cái. Dĩ nhiên càng có nhiều “Dấu vân tay DNA” của con cái thì càng thuận lợi trong việc xây dựng VNTR của bố mẹ cũng như mức độ tin cậy của mô hình VNTR được xây dựng càng cao. Việc phân tích các mô hình VNTR giữa bố mẹ – con cái đã được áp dụng trong thực tế để giải quyết các trường hợp xác định huyết thống thông thường cũng như các trường hợp phức tạp hơn như xác định quốc tịch, con rơi.

5.2 Nhận dạng tội phạm và khoa học hình sự

DNA thu được từ các tế bào máu, tóc, da hay những bằng chứng di truyền khác mà tội phạm bỏ lại ở hiện trường được đem so sánh với các mẫu VNTR từ DNA của những người bị tình nghi, từ đó xác định được người đó phạm tội hay vô can. Các mô hình VNTR cũng rất hữu ích trong việc xác định thân phận nạn nhân trong các trường hợp giết người, hoặc từ DNA bằng chứng được tìm thấy hoặc từ chính cơ thể nạn nhân.

5.3 Xác định đặc trưng cá thể

Khái niệm về việc sử dụng Dấu vân tay DNA như một loại mã di truyền có tính pháp lý để nhận nhận dạng các cá nhân đã được thảo luận nhiều, tuy nhiên trong một tương lai dự đoán được thì điều này khó trở thành hiện thực. Công nghệ này đòi hỏi việc tách chiết DNA, lưu giữ trong file và sau đó phân tích hàng triệu mô hình VNTR. Làm như vậy vừa tốn kém vừa phi thực tế. Các phương án khác như chứng minh nhân dân, ảnh, dấu vân tay ... có nhiều ưu điểm hơn và trên thực tế việc dùng chúng để xác định cá thể là sự lựa chọn hợp lý hơn.

6. Những vấn đề thường gặp

Cũng giống như nhiều vấn đề khác trong thế giới khoa học, các khía cạnh của DNA Fingerprinting cũng không được bảo đảm 100%. Thuật ngữ DNA Fingerprinting (Dấu vân tay DNA) nếu chỉ xét theo nghĩa ngôn ngữ là không chính xác. Nếu dùng thuật ngữ này tức là giống như dấu vân tay các mô hình VNTR của một cá thể phải là duy nhất của cá thể đó. Thực ra tất cả những gì mà một mô hình VNTR có thể đưa ra chỉ là khả năng một cá thể nghi vấn có đúng là cá thể (một đứa trẻ, một dấu vết của tội phạm ...) đã cung cấp mô hình VNTR hay không.

6.1 Độ tin cậy

Khả năng một dấu vân tay DNA thuộc về một cá thể xác định đặc biệt cần độ chính xác cao trong các trường hợp tội phạm, lĩnh vực mà một sai sót nhỏ có thể huỷ hoại cuộc đời của một con người. Việc sử dụng các mô hình VNTR hiếm gặp hay kết hợp nhiều mô hình VNTR để tạo ra một mô hình VNTR cần thiết sẽ làm tăng độ tin cậy trong việc kết luận hai mẫu DNA phù hợp thực sự (tức là loại bỏ được nhiều trường hợp hai mẫu DNA có vẻ giống nhau nhưng thực ra chúng không phải là của một người) hay có mối liên quan (trong các trường hợp xác định huyết thống).

6.2 Di truyền học quần thể

Bởi vì các VNTR là kết quả của sự kế thừa di truyền nên chúng không được phân bố chéo qua tất cả các quần thể người. MộtVNTR nhất định do đó không thể có một xác suất xuất hiện ổn định mà nó sẽ thay đổi phụ thuộc vào nền tảng di truyền của mỗi cá thể. Sự khác nhau trong các xác suất xuất hiện của một VNTR nhất định tỏ ra đặc biệt rõ ràng giữa các chủng tộc. Một vài VNTR xuất hiện thường xuyên ở chủng người Tây Ban Nha lại rất hiếm khi xuất hiện ở chủng người Cáp ca hay chủng người Phi-Mỹ. Hiện nay người ta vẫn chưa biết đủ về tần số phân bố VNTR giữa các dân tộc để khẳng định một cách chính xác những nét riêng biệt của chúng. Thành phần di truyền hỗn tạp của một số lượng lớn các cá thể lai tạo ra một bộ các câu hỏi hoàn toàn mới. Các thí nghiệm xa hơn trong lĩnh vực di truyền học quần thể đã và đang bị cản trở rất nhiều do những tranh cãi, những cuộc bút chiến xung quanh ý kiến về việc nhận dạng cá thể dựa vào những bất thường di truyền.

6.3 Những khó khăn về ký thuật

Xác suất xảy ra những sai sót trong các quá trình lai phân tử cũng như bắt cặp với mẫu dò cần phải được làm sáng tỏ. Lẽ dĩ nhiên các sai sót không được chấp nhận. Tất cả mọi người đều cho rằng một người vô tội không thể bị tống vào tù, một tên tội phạm không được phép nhởn nhơ trên đường phố hay một người mẹ phải được quyền nuôi nấng đứa con của mình. Tất cả những điều như vậy lại phụ thuộc vào người kỹ thuật viên. Nếu anh ta tiến hành thí nghiệm một cách cẩn thận thì mọi việc sẽ tốt đẹp và ngược lại. Giả sử như khi chỉ có một lượng DNA mẫu rất nhỏ thì người kỹ thuật viên phải làm thật thận trọng, hay như trong thí nghiệm có phản ứng nhân gen nếu gen được nhân lên là gen từ tế bào da của người làm thí nghiệm rơi vào thì kết qủa sẽ hoàn toàn sai. Cho đến nay các tiêu chuẩn để khẳng định sự trùng hợp của dấu vân tay DNA, dùng trong phòng thí nghiệm để làm giảm các sai sót, vẫn chưa được soạn thảo nghiêm ngặt và toàn thể. Chính vì điều này nên dấu vân tay DNA cho đến nay vẫn ít nhiều bị xã hội phản đối.

http://protist.biology.washington.edu/fingerprint/dnaintro.html

 

[00792]

Giải mã bộ gen loài muỗi vằn Quinquefasciatus

Các nhà nghiên cứu tại Đại học UC Riverside đang dẫn đầu trong dự án nghiên cứu kéo dài nhiều năm nhằm tìm ra các phương thuốc mới hiệu quả hơn để điều trị một số bệnh gây ra bởi virus Tây sông Nile và các bệnh truyền nhiễm khác lan truyền bởi muỗi vằn.
Trong năm 2009, Hoa Kỳ có 720 bệnh nhân bị nhiễm virus Tây sông Nile, một căn bệnh nghiêm trọng có khả năng lan truyền qua vết cắn của muỗi vằn, virus Tây sông Nile được phát hiện lần đầu ở các con chim bị nhiễm bệnh. Virus Tây sông Nile nằm trong tuyến nước bọt của muỗi vằn, lan truyền khi muỗi vằn chích và hút máu trên người và động vật.
Để hiểu được cấu trúc gen di truyền của muỗi vằn và cách thức mà loài muỗi lây lan các loại virus, nhóm các nhà khoa học quốc tế dẫn đầu bởi các nhà di truyền học tại đại học The University of California, Riverside, Hoa Kỳ, đã tiến hành giải mã bộ gen di truyền của loài muỗi vằn Quinquefasciatus.
Thông qua nghiên cứu này, các nhà khoa học hy vọng sẽ tìm ra được những manh mối mà họ cần để xác định sự liên quan, vai trò của muỗi vằn trong việc lây truyền virus Tây sông Nile, viêm não St Louis, giun chỉ bạch huyết và các bệnh truyền nhiễm khác lây truyền qua họ hàng của loài muỗi vằn Quinquefasciatus. Những hiểu biết về bộ gen di truyền của muỗi vằn là một bước tiến quan trọng trong việc phát triển các chiến lược điều trị hiệu quả sự lây lan của các tác nhân gây bệnh.

Muỗi vằn quinquefasciatus, được chụp bởi Kathy Keatley Garvey​

Cùng với việc giải mã các bộ gen của loài muỗi đòn xóc Anopheles gambiae truyền bệnh sốt rét (năm 2002), loài muỗi vằn Aedes aegypti truyền bệnh sốt vàng da và sốt xuất huyết (năm 2007) và loài muỗi vằn Quinquefasciatus (năm 2010), các nhà khoa học đã có trong tay ba bộ gen của ba chi muỗi là những tác nhân chính lan truyền các căn bệnh chết người. Hiện nay chúng tôi đã có thể so sánh và chỉ ra nét tương phản của cả 3 hệ gen muỗi và nhận biết những kiểu gen đặc trưng của từng chi muỗi riêng biệt, cũng như các kiểu gen di truyền chung của họ hàng nhà muỗi, theo Peter Arensburger, chuyên gia về Tin Sinh học, trợ lý nghiên cứu công trùng học làm việc tại The Center for Disease Vector Research and the Department of Entomology.
Hiện nay chúng tôi bắt đầu xác định những gen di truyền trội và lặn cụ thể của từng chi muỗi, mà nó phản ứng lại sự nhiễm trùng, những hiểu biết này đóng vai trò rất quan trọng trong việc phát triển các chiến lược nhằm ngăn ngừa sự lây truyền của virus Tây sông Nile và các bệnh truyền nhiễm khác. Các kết quả nghiên cứu này đã được đăng tải trên tạp chí Science số ra tháng 10.
Các nhà nghiên cứu báo cáo rằng muỗi vằn Quinquefasciatus, có kích thước bộ gen là 579.000.000 nucleotide, bộ gen của muỗi đòn xóc Anopheles gambiae có kích thước bộ gen là 278.000.000 nucleotide và kích thước bộ gen của muỗi vằn Aedes aegypti có khoảng 1.380.000.000 nucleotide. Tuy nhiên, muỗi vằn Quinquefasciatus có một số lượng gen di truyền cao hơn khoảng 18.883 gen, trong khi số lượng gen di truyền của muỗi đòn xóc Anopheles gambiae là 12.457 gen hay muỗi vằn Aedes aegypti có khoảng 15.419 gen.
"Chúng tôi không biết tại sao lại xảy ra trường hợp này", theo Arensburger. "Muỗi vằn Quinquefasciatus đang phân bố rất rộng rãi trên toàn thế giới, cùng một loài lại được tìm thấy ở California và Nam Phi. Có thể là có số lượng lớn các gen ở loài muỗi này đã giúp nó tồn tại trong nhiều loại môi trường sống."
Các nhà nghiên cứu cũng báo cáo rằng bộ gen của muỗi vằn Quinquefasciatus và bộ gen muỗi vằn Aedes aegypti có nhiều đặc điểm giống nhau hơn so với bộ gen của muỗi đòn xóc Anopheles gambiae.
"Chúng tôi phối hợp với các nhà nghiên cứu trên khắp thế giới để thực hiện các trình tự bộ gen muỗi vằn", theo Atkinson, tác giả chính của nghiên cứu và điều tra viên chính của khoản tài trợ mà UCR đóng góp cho nghiên cứu. "Chúng tôi không thể thực hiện điều này nếu không có sự hỗ trợ từ hệ thống máy tính chuyên dụng mà chúng tôi nhận được từ UCR’s Institute for Integrative Genome Biology. Nó cho phép chúng tôi thực hiện phân tích rộng lớn và phức tạp ở ngay trong khuôn viên trường, và đã cho chúng tôi sự tự tin để hoàn thành dự án."

Với hơn 1.200 loài được mô tả, muỗi vằn là loài đa dạng nhất và có phân bố địa lý rộng rãi. Muỗi trưởng thành dài từ 4 đến10 mm, chỉ có con cái là có khả năng lây lan dịch bệnh, chẳng hạn như virus Tây sông Nile, rất khó để tiêu diệt muỗi do các loài chim và động vật ăn muỗi có khả năng di động, làm lây lan bệnh một cách nhanh chóng trên diện rộng.
Virus Tây sông Nile xuất hiện lần đầu tiên tại Hoa Kỳ vào mùa hè năm 1999. Kể từ đó nó đã được tìm thấy ở tất cả 48 tiểu bang kề cận nhau.
Các báo cáo nghiên cứu khoa học được viết bởi các nhà nghiên cứu tại Đại học Boston, Massachusetts, Hoa Kỳ và Đại học Iowa State University, Hoa Kỳ tập trung vào nghiên cứu bộ gen muỗi vằn Quinquefasciatus miễn dịch. Bài viết tìm hiểu lý do tại sao một số trong những gen di truyền này là trội "upregulated" trong khi những gen di truyền khác là lặn "downregulated" để phản ứng lại các tác nhân gây bệnh.
Với sự sắp xếp hoàn thành bộ gen của muỗi vằn quinquefasciatus, các nhà nghiên cứu tại UCR sẽ tập trung vào các gen đặc biệt, quan tâm đến những nỗ lực nhằm ngăn chặn sự lây lan của bệnh truyền nhiễm lây lan bởi những con muỗi.
Theo Hồ Duy Bình - ĐH TG