Sự hình thành đột biến ở sinh vật nhân thực

#1
Em không biết chủ đề này đặt ở đây có đúng không,mong mọi người giúp cho>
Em có câu này: Dựa vào cấu trúc gen của sinh vật nhân thực đột biến chung có thể hình thành như thế nào???
Mới học thì chỉ biết là có các dạng và nguyên nhân còn hình thành như thế nào thì em chịu,mong mọi người giúp cho em.
 

sanhhp

Member
cơ chế phát sinh đột biến khá phức tạp và có nhiều kiểu khác nhau
Trng sách giáo khoa 12 THPT trình bày hai cơ chế (sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN và tác động của tác nhân gây đột biến) thực chất thuộc hai nhóm là: sự sai sót trong sao chép adn (hổ biến hóa học) và sự tác động của tác nhân gây đột biến là hóa học (bazo thay thế). Ngoài ra ta có thể xét 3 nhóm chính\
a. Đột biến do lỗi sao chép ADN
- Hổ biến hóa học
Các nguyên tử Hidro có thể chuyển từ một vị trí này sang vị trí khác trong Purine hay Pirimidine, ví dụ từ một nhóm amino sang một nguyên tử Nitơ vòng. Những biến đổi hóa học như vậy được gọi là hổ biến hóa học
Mặc dù hổ biến hóa học hiếm khi xẩy ra nhưng chúng có vai trò quan trọng trong duy trì cấu trúc chính xác của ADN bởi vì một số hổ biên hóa học có thể làm thay đổi khả năng kết cặp giữa các Bazơ nitơ. Cấu trúc hóa học của ADN được mô tả là dạng phổ biến bền vững mà ở dạng này Adenin luôn kết cặp với Thymine cũng như Guanine luôn kết cặp với Cytosine và ngược lại. Các dạng bền vững của các bazơ nitơ là keto (đối với G và T) và amino(đối với A và C) rất hiếm khi bị hổ biến hóa học thành dạng kém bền hơn là enolimino. Thời gian tồn tại ơ dạng kém bền của các bazơ nitơ rất ngắn. Tuy vậy nếu đúng lúc các bazơ nitơ tồn tại ở dạng hổ biến hóa học kém bền mà chúng được huy động tham gia vào quá trình sao chép ADN và lắp ráp vào mạch ADN đang tổng hợp thì đột biến (thay thế nucleotit) sẽ xẩy ra. Khi bazơ nitơ tồn tại ở dạng hổ biến hóa học hiếm gặp (enol đối với G và T, imino đối với A và C) thì các cặp bazơ được hình thành là A = C và G = T. Hậu quả của hiện tượng này là sau hai lần sao chép sẽ xẩy ra đột biến thay thế cặp nucleotit A = T thành cặp G = C, hoặc thay G = C thành A = T.



Các đột biến gây ra bởi hổ biến hóa học dẫn đến sự thay thế cặp Purine – Pirimidine này bằng cặp Purine – Pirimidine khác và ngược lại (đột biến đồng hoán). Còn đột biến thay thế purine thành pirimidine và ngược lại thì gọi là đột biến dị hoán. Có 4 đồng hoán và 8 dị hoán khác nhau.
- Sao chép lệch mục tiêu
Sự sao chép lệch mục tiêu là do sự hình thành các vòng ADN mạch đơn thường hình thành ở các đoạn các trình tự nucleotit ngắn lặp lại liên tục. Nếu vòng này xuất hiện từ mạch khuôn thì có khả năng mất nucleotit, còn nếu xuất phát từ mạch đang được tổng hợp thì có xu hướng thêm nucleotit. Đoạn trình tự ngắn lặp lại liên tục được gọi là đơn vị lặp lại. Nếu đơn vị lặp lại không phải là bội số của 3 thì đột biến do sao chép lệch mục tiêu có xu hướng dẫn đến đột biến dịch khung
b.Đột biến do các tác nhân hóa học
Các tác nhân đột biến hóa học có thể chia ra hai nhóm chính:
+ Nhóm các hợp chất tác động đến ADN đang sao chép hay không sao chép gồm các chất alkyl hóa và axit nitơ
+ Nhóm các hợp chất tác động đến ADN đang sao chép bao gồm các hợp chất có cấu trúc phân tử gần giống các purine và pyrimidine (gọi là các hợp chất thế bazơ nitơ) Ngoài ra còn có các thuốc nhuộm acridine có thể xen vào giữa phân tử ADN làm phát sinh sai sót trong sao chép ADN.
- Các hợp chất thay thế bazơ nitơ: Chúng có cấu trúc phân tử giống với các bazơ nitơ nên có thể gắn vào chuỗi polynucleotit đang tổng hợp, nhưng đồng thời chúng cũng đủ khác các bazơ nitơ để gây nên sự kết cặp sai trong quá trình sao chép. Có hai hợp chất gây đột biến điển hình hoạt động theo cơ chế thế bazơ nitơ là 5-BU (5 – Bromouracine) và 2-AP (2 – Aminopurine)
5-BU có cấu trúc phân tử giống với Thymine (ở vị trí C5 của 5-BU có nhóm Bromine giống với nhóm Methyl ở vị trí này của Thymine). Nhưng do nhóm bromine hay thay đổi sự phân bố điện tích nên dễ xẩy ra hổ biến hóa học. Ở dạng bền Keto 5-BU liên kết với Adenine nhưng khi bị hổ biến về dạng enol 5-BU lại liên kết với Guanine. Hậu quả của đột biến do 5-BU gây ra giống với dạng đột biến do hổ biến hóa học của các bazơ nitơ trong đột biến tự phát (phần a). Hay đột biến do 5-BU gây ra thường là đồng hoán (A = T thành G = C). Tuy nhiên dạng hổ biến enol của 5-BU lại xuất hiện đúng vào lúc mạch ADN đang tổng hợp thì 5-BU có thể kết cặp với Guanine và dẫn đến đột biến ngược (G = C thành A = T). Do dạng enol là dạng hiếm khó gặp nên tần số đột biến ngược nhỏ hơn tần số đột biến thuận.
- Axit nitơ (HNO2): Là chất gây đột biến mạnh tác động lên ADN bất kể phân tử này đang sao chép hay không sao chép. Do có tính oxy hóa mạnh làm loại nhóm amin (NH2) ra khỏi bazơ nitơ A, G và C. Phản ứng này làm thay đổi dạng amino thành dạng keto và làm thay đổi khả năng tạo liên kết hidro của các bazơ này. Adenine sau khi loại bỏ nhóm amin thì có xu hướng liên kết hidro với Cytozine, Cytozine thì chuyển thành Uracil lại có xu hướng liên kết với A, Guanine khi bị loại nhóm amin chuyển thành Xanthine; nhưng xanthine vẫn liên kết với Cytosine. Nên loại nhóm amin đối với G không gây đột biến.
- Các thuốc nhuộm acridine là các chất gây đột biến mạnh theo kiểu dịch khung. Các phân tử thuốc nhuộm acridine có tính kiềm luôn có xu hướng tạo liên kết và xen vào giữa các cặp bazơ nitơ xếp chồng lên nhau trên chuỗi ADN. Khi ADN đang sao chép liên kết với acridine nó thường dẫn đến đột biến mất một hoặc một số bazơ nitơ dẫn đến đột biến dịch khung.
- Các chất alkyl hóa các chất này có thể chuyển nhóm alkyl của chúng cho các hợp chất khác. Chúng bao gồm khí mù tạt và các hợp chất methyl và ethyl methane sulfate (MMS và EMS). Các hợp chất này có thể gây ra nhiều dạng đột biến khác nhau.
c. Đột biến do các tác nhân vật lý
- Bước xạ ion hóa: gồm tia X, tia Gamma,… có năng lượng cao và có khả năng xuyên sâu qua các mô. Trong quá trình truyền qua các mô, tế bào, các tia phóng xạ va chạm vào hạt nhân và làm giải phóng điển tự tạo nên các gốc tự do tích điện dương hoặc các ion. Đến lượt mình các ion va chạm vào các phân tử khác và làm giải phóng các điển tử khác tiếp theo. Kết quả là một hình nón của các ion hình thành dọc theo đường đi của tia xạ khi nó xuyên qua các mô.
- Tia UV: không đủ mức năng lượng để gây ra hiệu ứng ion hóa. Nhưng nó lại được hấp thụ nhiểu bởi các phân tử hữu cơ trong đó có Purine và Pyrimidine của ADN, và nguyên tử của các phân tử này sau đó chuyển sang trạng thái kích thích. Do khả năng xuyên sâu kém nên tia UV chỉ tác động lên các tế bào bề mặt của sinh vật đa bào. Các Pyrimidine sau khi hấp thụ tia UV ở bước sóng 254nm chúng trở nên có khả năng phản ứng mạnh. Hiệu ứng nổi bật của tia UV đối với Pyrimidine (T và C) là sự hình thành các Pyrimidine hydrate (găn thêm gốc –OH) và sự hình thành phức kép pyrimidine. Các phức kép Thymine (T::T) có thể gây đột biến theo hai cách:
+ làm biến dạng cấu trúc ADN dẫn đến sao chép sai
+ kích hoạt hệ thống sữa chữa ADN theo cơ chế SOS dễ phát sinh đột biến (như chúng ta đã biết một số sai hỏng của ADN trong quá trình sao chép có thể ngăn cản việc tiếp tục chuyển động của bộ máy sao chép trên ADN khuôn. Nếu không được khắc phục, tế bào sẽ chết. Trong trường hợp này, có một phương tiện sửa chữa “cứu cánh” được gọi là sự tổng hợp ADN bỏ qua sai hỏng, cho phép sao chép bỏ qua sai hỏng và tiếp tục. Hệ thống SOS cho phép tế bào soongs sót thay cho bị chết, mặc dù nó thường tạo ra những đột biến mới nên cơ chế này còn gọi là cơ chế sửa chữa dễ gây đột biến.
(có một số hình ảnh sơ đồ nhưng mình không đưa ên được hây)
 

Facebook

Top