What's new

Dự án lớn của các nhà di truyền học!

#1
Published online: 26 October 2005; | doi:10.1038/news051024-6


Geneticists hail variety show


Map of DNA differences will help experts tailor drugs.

Roxanne Khamsi

An international team has tracked a million DNA variations in volunteers around the world, as part of an effort to map the diversity of human genes. Experts say the growing catalogue, called the HapMap, will help to pinpoint genetic causes of disease and develop more effective treatments.

"It's a major leap for genetic research," says Tom Hudson of McGill University in Montreal, who led the Canadian contribution to the HapMap.

Any two people have DNA sequences that are typically 99.9% similar. The few tiny differences between their genetic codes account for they way they vary in traits from eye colour to susceptibility to disease. Many of these differences consist of changes in single bases of the genetic code, also called single nucleotide polymorphisms or SNPs. The human genome is about 3 billion bases long, and there are roughly 10 million sites where SNPs (pronounced 'snips') are thought to occur commonly.

Researchers hope that by cataloguing SNPs and the frequency with which they occur in different populations they will boost efforts to target drugs at different genetic types. Because there are so many SNPs, the HapMap project aims to sort them in ways that will make such analyses easier.

What's your type?

Earlier this year, geneticists announced that they had examined more than 1 million sites where SNPs were known to occur in the human genome, and recorded the frequency of the SNPs in 71 subjects from the United States (see 'Gene map opens up uncharted territory' ). That has now been expanded upon, with 269 volunteers contributing DNA from around the world. The database now includes Nigerians, Japanese, Chinese, and Americans with European ancestry.

When the International HapMap Consortium formed to develop the catalogue in 2002, scientists had located SNPs at 3 million sites in the genome. In the three years since then, they have discovered an additional 6 million common SNPs.

Because the process of DNA sequencing takes a significant amount of time, the team focused its efforts on 1 million SNPs spread relatively evenly throughout the genome. As well as cataloguing the frequency with which these occur in different groups of people, the team sought to find out which SNPs were linked to each other, such that where one SNP occurs a second or third is always present.

It turns out that the presence of each of the million SNPs can be detected by testing SNPs from a subset of around 500,000. That will help researchers to do more efficient genetic studies, says Mark Daly, a computational biologist with the Broad Institute in Cambridge, Massachusetts, and member of the HapMap consortium.

The team has also gathered data about 3.5 million extra SNPs from its pool of international volunteers, and has posted these on its website. The next step is to crunch through these data to map out the SNPs and see how they relate to each other.

All together

Hudson notes that researchers have already begun using the data to shed light on the genetic causes of certain disorders. He and his colleagues will use HapMap to guide their colon-cancer research.
And HapMap shows how differences between ethnic groups can be very subtle. For example, across the 1 million sites examined, only 11 always contained a different genetic base in the Nigerian samples when compared with the same site in the European samples.

"This speaks to the fact that the genetic differences between different populations in various geographic areas are minor," says Daly.

But although the absolute differences between the various ethnic backgrounds are tiny, there are genetic trends that differ between ethnic groups. A given set of SNPs may be linked in one way in Asian populations for example, but in a different way in Europeans. Over the whole genome there are more differences between individuals than there are between ethnic groups, but such trends are still thought to be useful for targeting drugs.

Hudson stresses that not all people within an ethnic group share the same SNP pattern, so pharmaceutical companies should bear this in mind. "We would want to give a drug not based on the colour of someone's skin but based on the presence or absence of the genetic markers," he says.

Nguồn ? http://www.nature.com/news/2005/051024/full/051024-6.html
 
To mọi người: Đóng góp giùm bài "Những NST Y tiết lộ nguồn gốc tổ tiên!" Bài khó dịch quá nhất là đoạn cuối. Bây giờ đánh máy tiếp bài này! :lol:
? ?Cám ơn bác Dũng 1 phát bài sửa rất hay!!! Mà bài mình dịch được nằm ngay ở trang chủ của SHVN trông oách thật :D ?:D ?:D . Thôi ráng làm thêm vài phát nữa, bài này có vẻ hay hơn rất đáng lên trang 1 :p
 
[size=18] D án ln ca các nhà di truyn hc![/size]
 
Bản đồ về sự đa hình của DNA sẽ gúp ích rất nhiều cho các nhà nghiên cứu và chế tạo dược phẩm.

 Roxanne Khamsi

    Một cộng đồng gồm hàng triệu nhà khoa học tình nguyện trên khắp thế giới đang hướng  vào một mục tiêu chung là lập được bản đồ về sự đa hình của gene người. Các chuyên gia đưa ra một bản đồ đang được phát triển có tên là HapMap sẽ giúp chẩn đoán một cách chính xác các bệnh di truyền và đưa ra các phương pháp điều trị hiệu quả.

    "Đó thật sự là một bước tiến thần kỳ trong nghiên cứu di truyền học", trích từ lời của Tom Hudson,  McGill University tại  Montreal, đứng đầu nhóm nghiên cứu HapMap của Canada.
   
     Bất kỳ hai người nào cũng có trình tự DNA giống nhau đến 99.99%. Chỉ 0.01% nhỏ nhoi còn lại chính là nhân tố tạo nên sự khác biệt của rất nhiều tính trạng từ màu mắt đến khả năng chống chịu với bệnh tật. Rất nhiều sự khác nhau đó chỉ là một sai lệch trong một base của mã di truyền, đây được gọi là sự đa hình của gene hay SNPs(single nucleotide polymorphisms). Bộ gene người có gần 3 tỉ base, trong đó có khoảng 10 triệu vị trí base mà tại đó SNPs(đọc là snips) xảy ra tương đối thường xuyên.

    Các nhà nghiên cứu hi vọng dựa vào việc lập bản đồ SNPs và tần số xuất hiện của chúng trong các quần thể họ có thể tăng tác dụng của thuốc đối với các dạng quần thể khác nhau về di truyền. Vì có rất nhiều SNPs nên chỉ với sự giúp đỡ của HapMap việc phân tích kết quả mới có thể dễ dàng hơn được.
   
     Cách đây vài năm, các nhà di truyền thông báo rằng họ đã xác định được hơn 1 triệu vị trí SNPs trên bộ gen người và lưu trữ thành 71 mục tại Hoa Kỳ. Bây giờ công việc đó là của tất cả với 269 đội tình nguyện trên khắp thế giới. Dữ liệu hiện được lưu trữ ở Nigeria, Nhật, Trung Hoa, và Mỹ Latinh.

     Khi thành lập Ngân hàng Gene Quốc tế" HapMap" để lập bản đồ gene vào năm 2002, các nhà khoa học đã tìm được 3 triệu vị trí SNPs trong bộ gene, ba năm sau con số này đã là 6 triệu.
   
Vì dự án giải mã trình tự DNA  cần thực hiện trong một thời gian dài nên mọi người đang chú ý nhiều hơn đến 1 triệu SNPs xảy ra thường xuyên trên cả bộ gene. Khi sắp xếp chúng thành những nhóm khác nhau dựa vào sự xảy ra thường xuyên trên những nhóm người khác nhau các nhà di truyền đã nhận ra mối liên hệ giữa các SNPs, nơi mà có một SNP nào đó xảy ra thì sẽ luôn có SNPs thứ hai thứ ba lên quan xảy ra.  

   Nó chỉ ra rằng có thể dò tìm sự hiện diện của hàng triệu SNPs chỉ với một phép thử khoảng 500,000SNPs. Việc này rất có ích trong việc tăng hiệu quả nghiên cứu như lời của một thành viên trong dự án: Mark Daly, nhà sinh tin học thuộc Broad Institute, Cambridge, Massachusetts.

     Các thành viên đã và đang tập hợp dữ liệu về 3,5 triệu SNPs đặc biệt từ các nhà nghiên cứu để đưa lên Website. Bước kế tiếp là giải mã dữ liệu để lập bản đồ SNPs và nghiên cứu mối liên hệ giữa chúng.
 
  Tất cả cùng làm
     
Huson nhấn mạnh rằng các nhà nghiên cứu đã sử dụng các dữ liệu đẻ làm sáng tỏ nguyên nhân chích xác của một số rối loạn di truyền. Ông và cộng sự sẽ sử dụng HapMap trong nghiên cứu về ung thư ruột kết.

Nguồn: http://www.nature.com/news/2005/051024/full/051024-6.html
 

Facebook

Top