What's new

Đề án ENCODE và 1% bộ gene người được giải mã

#1
Đề án ENCODE và 1% bộ gene người được giải m

Các nhà nghiên cứu vừa qua đã tuyên bố họ đã giải mã được 1% đầu tiên của bộ mã di truyền người, và các kết quả đã và đang viết lại các quy luật sinh học. Nỗ lực to lớn, kéo dài 4 năm và trị giá 42 triệu USD này được tổ chức bởi Viện nghiên cứu Genome người Quốc gia (NHGRI), và được gọi là ENCODE (viết tắt của Encyclopedia of DNA Elements). Dự án này có sự tham gia của hơn 35 nhóm nghiên cứu từ 80 tổ chức nằm rãi khắp 11 quốc gia.

Đấy là một thành công to lớn, Francis Collins, giám đốc của NHGRI cho biết. Dự án này được xây dựng để kế thừa dự án Giải trình tự Genome người đã kết thúc vào năm 2003 khi toàn bộ trình tự của các chuỗi DNA trong genome được tổng hợp lại.

"Tuy nhiên Genome được viết bằng một thứ ngôn ngữ mà chúng tôi vẫn đang cố để học," Collin phát biểu tại một hội nghị. "ENCODE đang xây dựng một bách khoa toàn thư để cho chúng ta biết những chức năng gì được mã hóa trong cuốn sách 3 tỉ ký tự này. Cuốn sách này...bằng một cách nào đó mang trong nó tất cả những chỉ dẫn cần thiết làm thế nào để biến một tế bào phôi thành một thực thể sinh học phức tạp gọi là con người".

Collin nhận định rằng sự thành công của đề án thử nghiệm này có nghĩa là trong bốn năm tới, các nhà nghiên cứu sẽ đảm nhận một dự án 100 triệu USD để giải mã cho phần 99% còn lại của genome.

Những phát hiện sơ bộ này đã và đang viết lại các quy luật sinh học trong sách giáo khoa, đặc biệt là những quy luật về gene và chức năng của chúng. Những ngạc nhiên lớn nhất là:

+ Gene người không phải là những đoạn DNA riêng rẽ, trong thực tế DNA khắp genome góp phần tạo nên đơn vị di truyền mà ta gọi là gene.

+ Người ta từng cho rằng tất cả các gene chức năng đều mã hóa cho protein, những thành phần cấu tạo nên cơ thể. Phần còn lại được gọi là 'rác'. Bây giờ hóa ra là 'rác' cũng quan trọng như phần còn lại của genome.

+ Gene, từng được cho là chỉ có một chức năng duy nhất, bây giờ được chứng minh là trung bình có tới năm chức năng khác nhau.

+ Rất ít gene mã hóa cho protein. Phần lớn các gene điều hòa chức năng của các gene khác, chỉ đạo khi nào và lúc nào chúng cần hoạt động.

+ Rất nhiều gene của chúng ta chỉ có mặt để 'góp vui', không có hại cũng không có lợi. Tuy nhiên những kẻ 'bàng quan' này có thể là nguyên liệu cho quá trình tiến hóa trong tương lai của con người.

Mọi thứ phức tạp hơn nhiều so với những gì chúng tôi quan niệm, TS Michael Snyder ở Trung Tâm Genomics và Proteomics thuộc ĐH Yale cho biết. "Tôi hình dung chuyện này như một chiếc xe đua vậy. Thoạt mới nhìn thì thấy nó đẹp, đơn giản và thanh lịch. Nhưng khi anh ngồi vào lái mới thấy một mớ các nút điều khiển phức tạp."

Đối với y học những phát hiện mới này có một hứa hẹn to lớn. Gần như tất cả những gene được phát hiện là có liên quan đến bệnh tật đều hóa ra là các gene điều hòa. "Đây có thể là một điều tốt, vì bởi vì gene ở người bệnh thực sự chỉ bị thay đổi rất ít. Đảo ngược thay đổi này bằng một phân tử dược chất nào đó sẽ có cơ may thành công lớn. Chúng ta chỉ phải tìm ra cơ chế, xem xét xem gene đó biểu hiện quá ngưỡng, dưới ngưỡng hay nhầm chỗ...v.v" Colin nhận xét.

Hoàn thành bách khoa toàn thư về genome người sẽ cung cấp cho nghiên cứu y học một công cụ cực kỳ giá trị, TS ?Ewan Birney, trưởng nhóm nghiên cứu Birney ở Viện Tin Sinh Châu Âu, Cambridge Anh nói. "Bây giờ chúng ta có thể bắt đầu nói rằng tại sao một phần nào đó của genome làm thay đổi nguy cơ mắc một chứng bệnh nào đó. Và khi chúng ta rà soát khắp genome, chúng ta sẽ cung cấp cho các nhà nghiên cứu những chú thích ngày càng khái quát hơn để họ hiểu được các bệnh thực sự xảy ra như thế nào, và như thế họ sẽ có kiến thức sâu hơn về phương pháp điều trị."

Theo WebMD Medical News http://www.webmd.com

Toàn văn báo cáo của Collins có thể tải về tại đây:
http://www.megaupload.com/?d=FORGZX04
 
Không thấy mọi người thắc mắc hay muốn thảo luận cái gì nhỉ?

Nên đọc bài báo gốc trước và thảo luận những điểm nêu trên. Vì những điểm này được viết theo kiểu dành cho học sinh phổ thông đọc. Các highlight trong bài báo không nhất thiết đúng với cách hiểu này.
 
Em thấy mọi thứ rối cả lên. Từ khái niệm trừu tượng là gene đến lúc vật chất hóa được nó thì đâu là định nghĩa chính xác về gene. Cái gọi là rác cũng chẳng phải là rác. Nhưng có bản sao chính thức thì cũng phải có bản nháp (rác) chứ. ?Nếu cái gọi là rác chẳng phải là rác, thế cái gì là rác ?
 
thế cho nên mới nói là cần đọc bài gốc để hiểu rõ hơn cái ý của tác giả gốc. Còn bài kia chỉ là cách nói dễ hiểu dành cho layman thôi.

tuy nhiên với một bài dài như vậy và với kiến thức sinh học phân tử khá sâu như vậy, có lẽ phải mổ xẻ từ từ thôi.

Ví dụ:

+ The human genome is pervasively transcribed, such that the majority of its bases are associated with at least one primary transcript and many transcripts link distal regions to established protein coding loci.

Câu humane genome is pervasively transcribed such that the majority of its bases are associated with at least one primary transcript với câu DNA khắp genome góp phần vào cái gọi là gene nghe có vẻ hợp lý, nhưng đoạn sau thì chịu, chưa hiểu rõ lắm.

+ Many novel non-protein-coding transcripts have been identified, with many of these overlapping protein-coding loci and others located in regions of the genome previously thought to be transcriptionally silent.

Vế trên có vẻ tương đương với cái gọi là nhiều gene không mã hóa cho protein

+ Surprisingly, many functional elements are seemingly unconstrained across mammalian evolution. This suggests the possibility of a large pool of neutral elements that are biochemically active but provide no specific benefit to the organism. This pool may serve as a ‘warehouse’ for natural selection, potentially acting as the source of lineage-specific elements and functionally conserved but nonorthologous elements between species.

Câu này thì dễ hiểu nhất vì nó nói đến những gene 'bàng quan' rồi.

Nhưng nhận xét: vai trò của gene có tới ít nhất 5 vai trò thì không biết lấy ở đoạn nào?

Bản thân tôi cũng chưa dành thời gian đọc kỹ lắm vì đang bận. Các bạn có ý kiến gì khác không?
 

Facebook

Top