Mình đang phân tích whole exome và có một biến thể trên gen MAN1B1 c.1254+1033C>G (db142: rs35757228), intron variant. Mình có tìm trên c.DNA thì vị trí SNP này ở vị trí thứ 2537. Mình có tìm tài liệu về các quy ước cách viết đột biến nhưng cũng chưa hiểu về biến thể này và chưa tìm được vị trí của biến thể trên full gene. Mong nhận được sự giúp đỡ của các anh chị và các bạn. Many thanks!
Last edited:
