Câu hỏi tổng hợp !

[anh_bio]

Mình có 1 số câu hỏi tổng hợp mong mọi người giúp đỡ
Câu 1: Tại sao có 1 số khối u có khả năng di căn còn 1 số thì không? và liệu sự di căn của khối u đó có liên quan đến đột biến gen hay không ?
Và tại sao hầu hết ung thư lại không di truyền trong khi nó lại là bệnh liên quan đến cấu trúc di truyền của tế bào.
Câu 2:Có trường hợp nào làm nghèo nàn vốn gen của quần thể mà lại có lợi cho quần thể hay không/
Câu 3: Trình bày phương pháp xác định hiện tượng di truyền của 1 nhóm tính trạng là do gen đa hiệu hoặc do liên kết gen hoàn toàn.
Cảm ơn mọi người rất nhiều.

 

[00792]

Khối u hình thành di căn như thế nào?

Khi các tế bào khối u có khả năng di chuyển và xâm nhập vào các mô khác sẽ làm nảy sinh nguy cơ hình thành di căn; khi đó việc điều trị ung thư cũng trở nên khó khăn hơn. Tại viện Institut Curie, giám đốc nghiên cứu CNRS Philippe Chavrier cùng với nhóm của ông mới đây đã khám phá ra bằng cách nào thế bào ung thư vú có thể vượt qua ranh giới trói buộc chúng trong khối u.

Màng nền bao xung quanh tuyến vú là hàng rào ngăn cách tế bào ung thư lây lan. 3 loại protein trong tế bào ung thư đã vận chuyển các enzim cần thiết để xuyên thủng phòng tuyến bảo vệ, các loại protein khác giúp đưa enzim vào vị trí thích hợp. Khám phá được công bố trên số ra ngày 16 tháng 6 trên tờ The Journal of Cell Biology đồng thời được đăng tải trên số ra ngày 8 tháng 6 trên tờ Current Biology. Nó đã làm sáng tỏ cơ chế hình thành di căn ban đầu của một số bệnh ung thư vú nhất định.

Kết quả thu được là bước thiết yếu trong cuộc truy tìm nhằm nhận dạng các khối u có khả năng phát sinh di căn cao, thậm chí là nhằm ức chế hình thành di căn.

Mô nói chung được hình thành bằng cách sắp xếp các tế bào cạnh nhau. Tế bào biểu mô bao phủ bề mặt bên ngoài, ví dụ như da hay cơ quan như tuyến vú chẳng hạn. Các tế bào biểu mô cũng gắn kết chặt chẽ với nhau. Sự liên kết này có ý nghĩa sống còn đối với việc thực hiện chức năng của cơ thể. Tế bào biểu mô vẫn sẽ giữ nguyên vị trí ở mô ban đầu của chúng cho đến khi chúng chết. Mặc dù đôi khi chúng tách ra và di chuyển, sự di chuyển này có ý nghĩa thiết yếu trong quá trình phát triển phôi vì tế bào hình thành mô mới. Khi các tế bào ung thư “xổ lồng” thì thường báo trước sự hình thành di căn.

Khi tế bào ung thư “xổ lồng”


Nỗ lực thoát ra khỏi tế bào. Ảnh hiển vi điện tử quét mô tả hình ảnh tế bào ung thư vú (màu hồng) trong lớp Matrigel (màu xanh) rất dày. Màng Matrigel mô phỏng lớp màng nền ngăn cách các mô trong cơ thể. Tế bào xâm lấn đi xuyên qua lớp Matrigel và trốn thoát bằng cách tiến hành một quá trình tương tự với quá trình xâm nhập của tế bào ung thư. (Ảnh: Renaud Poincloux & Philippe Chavrier/CNRS/Institut Curie Thanks to the Ultrastructural Microscopy Group of the Institut Pasteur (Head: Marie-Christine Prévost))

Tế bào ung thư tích lũy nhiều lỗi sai, trở nên hoàn toàn hỗn loạn không tuân theo bất cứ quy luật nào. Một số tế bào thậm chí còn tách ra khỏi khối u nhờ các cơ chế phức tạp hiện vẫn chưa được biết đến nhiều. Nhóm Động lực học khung xương tế bào và màng (Membrane and Cytoskeleton Dynamics Group) do Philippe Chavrier đứng đầu (UMR 144 CNRS/Institut Curie) đã mở ra nhiều thông tin mới mẻ về cách thức mà tế bào, trong trường hợp này là tế bào ung thư vú, có thể thoát ra khỏi “xiềng xích” trói buộc chúng. Tuyến vú nằm tách biệt với các mô bên cạnh nhờ màng nền, tế bào ung thư phải đi xuyên qua màng nền để có thể tiếp tục di chuyển. Tế bào hình thành mấu lồi đầu liên được gọi là invadopodia sau đó chúng neo mấu lồi ở ngay màng nền. Bước đệm này cung cấp tất cả những gì cần thiết để chọc thủng màng nền. Tế bào ung thư sản xuất rất nhiều proteases để làm suy giảm chức năng các protein của ma trận ngoại bào đã nhốt chúng bên trong, một phần các protein trong đó là của màng nền. Proteases xuyên thủng một lỗ trên màng nền mà tế bào ung thư đã thoát ra qua con đường đó.

Trong bài viết được công bố đầu tiên, các nhà nghiên cứu đã sử dụng mô hình tế bào ung thư vú di căn để chứng minh rằng các protein sec3, sec8 và IQGAP1 đã vận chuyển các túi có chứa proteases đến invadopodia. Nếu không có sec3, sec8 và IQGAP1 túi vận chuyển sẽ không thể được gắn chặt với các đầu của invadopodia do đó tế bào ung thư sẽ không thể trốn thoát thành công mà đột nhập vào mô lân cận. Trước khi proteases có thể hủy hoại màng nền, chúng nhất thiết phải được giải phóng khỏi các túi vận chuyển.

Trong ấn phẩm thứ hai, Philippe Chavrier cùng cộng sự đã chứng minh protein Vamp7 có khả năng hòa tan các túi chứa proteases với màng của tế bào ung thư. Chỉ khi đó proteases tại các đầu của invadopodia mới dần dần ăn mòn màng nên của tuyến vú. Ức chế hoạt động của Vamp7 có thể giảm đáng kể khả năng tế bào ung thư vú hủy hoại ma trận ngoại bào.

Do đó tế bào ung thư chỉ có thể thoát ra khỏi tuyến vú bằng cách hoàn thiện toàn bộ chuỗi biến hóa. Philippe Chavrier cùng nhóm nghiên cứu đã cho thấy bằng cách nào mà họ biết được cơ chế mà tế bào ung thư rời khỏi mô ban đầu sau đó lây lan ra khắp cơ thể và hình thành di căn.

Khám phá của nhóm giúp giải thích tại sao một số loại ung thư vú nhất định lại “hung hăng” hơn các loại khác, hoặc thậm chí còn có thể giúp nhận diện khối u có khả năng hình thành di căn cao ở giai đoạn đầu. Có thể quá trình xâm lấn của khối u sẽ được ức chế bằng cách tác động vào cơ chế bên trong mà Philippe Chavriver cùng các cộng sự đã phát hiện được.

Nỗ lực thoát ra khỏi tế bào. Ảnh hiển vi điện tử quét mô tả hình ảnh tế bào ung thư vú (màu hồng) trong lớp Matrigel (màu xanh) rất dày. Màng Matrigel mô phỏng lớp màng nền ngăn cách các mô trong cơ thể. Tế bào xâm lấn đi xuyên qua lớp Matrigel và trốn thoát bằng cách tiến hành một quá trình tương tự với quá trình xâm nhập của tế bào ung thư. (Ảnh: Renaud Poincloux & Philippe Chavrier/CNRS/Institut Curie Thanks to the Ultrastructural Microscopy Group of the Institut Pasteur (Head: Marie-Christine Prévost))
Philippe Chavrier là giám đốc nghiên cứu CNRS tại viện Institut Curie.

 

[orion8x]

Và tại sao hầu hết ung thư lại không di truyền trong khi nó lại là bệnh liên quan đến cấu trúc di truyền của tế bào.

Để trả lời câu hỏi này e là bạn phải có hiểu biết nhất định về quy trình sửa lỗi DNA, các protein liên quan và cơ bản của ung thư.
Mình kg hiểu lắm ý của bạn về "cấu trúc di truyền", mình tạm coi nó là cấu trúc DNA, nếu sai thì bạn nói rõ giùm.
Ung thư có thể là phát sinh từ một dạng rối loạn vòng chu kỳ của tế bào (cell cycle) do đột biến các gene chịu trách nhiệm điều khiển vòng chu kỳ của tế bào (p53, BRCA1, BRCA2...) cho quá trình sửa lỗi DNA.
Một đột biến bất kỳ trên các gene này có thể làm cho TB kg còn khả năng sửa lỗi DNA, các lỗi này có thể làm cho TB sống vĩnh viễn hay còn gọi là TB ung thư. Một ngày, một TB có thể có gần 2000 đột biến. Hầu hết chúng đều đc sửa lại bằng các cơ chế khác nhau. Nhưng nếu đột biến các gene trên.... nguy cơ bị ung thư rất cao.
Nói ung thư kg di truyền cũng rất sai. 49% các ca ung thư đc nghiên cứu liên quan tới các polymorphism của p53 (ở trên). Một số polymorphism làm tăng nguy cơ gây ung thư và nó thự sự di truyền (mình kg nói là 49% các ca ung thư là di truyền, 2 ý khác nhau nha).
Diển hình về ung thư di truyền là các gene BRCA1 và BRCA2 gây ung thư vú. Theo viện nghiên cứu ưng thư Hoa kì, tỉ lệ một phụ nữa bình thường mắc ung thư vú là 12%. Nếu mang gene BRCA1/BRCA2 đột biến từ bố hoặc mẹ, nguy cơ có thể tăng lên 60% (3/5).

 

[enzyme]

đơn giản là ung thư thường diễn ra ở tế bào sinh dưỡng chứ không phải tế bào sinh dục nên nó không di truyền cho các thế hệ con cái của cá thể đó, qua nguyên phân tình trạng ung thư được truyền cho các tế bào con, ví dụ như người ta đã nuôi cấy một dòng tế bào lấy từ khối u trong vòng vài chục năm với các thế hệ té bào con có những đặc tính chung của tế bào ung thư.

 

[enzyme]

Trường hợp làm nghèo làn vốn gen của quần thể nhưng lại có lợi cho quần thể là tác động của chọn lọc tự nhiên, nó loại bỏ những biến dị cá thể kém thích nghi từ đó gián tiếp loại bỏ alen có hại nào đó, như vậy nó đồng thời làm giảm đa dạng di truyền quần thể, đồng thời lại có lợi (giúp hình thành đặc điểm thích nghi)