câu hỏi liên quan đến bệnh tơcnơ

[Lý Quốc Long]

cho mình hỏi bộ NST của người bị bệnh Tơcnơ là bao nhiêu chiếc �:?: (47 phải không )

[Huỳnh Như Ngọc Hiển]

Hội chứng Turner
Tên khác:

Bonnevie-Ullrich syndrome; Gonadal dysgenesis; Monosomy X

Định nghĩa

Hội chứng turner là rối loạn di truyền chỉ xảy ra ở phụ nữ. Tế bào phụ nữ bình thường chứa hai NST X. Trong hội chứng Turner, tế bào "bỏ lỡ" toàn bộ hay một phần của NST X.

Nguyên nhân

Con người có 46 NST. NST chứa đựng gen và DNA của bạn, nền móng của cơ thể. Hai trong số những NST này, NST giới tính, xác đinh bạn là trai hay gái. Đàn bà có hai NST cùng loại, được qui ước là XX. Đàn ông có một NST X và một NST Y (qui ước là XY).

Đối với hội chứng Turner, phụ nữ   không có  cặp gồm hai NST X hoàn chỉnh bình thường.Hầu như là, phụ nữ bệnh chỉ có một NST X. Số phụ nữ khác có thể có hai NST X, nhưng một trong hai không hoàn chỉnh. Đôi lúc,  phụ nữ có một số tế bào với hai NST X, số khác chỉ có một.

Hội chứng Turner xảy ra với tần số 1/2000 cá thể sinh ra.

Triệu chứng

Các triệu chứng có thể bao gồm một tổ hợp của:

.  Lùn.
.  Cổ Có màng chân.
.  Mi mắt rũ xuống.
.  Chiều dày ngực rộng và dẹt ra như cái móc.
.   Không  phát triển  hay phát triển  không đầy đủ ở tuổi dậy thì, bao gồm lông mu và  ngực nhỏ.
.  Đôi mắt khô.
.   Không có kinh nguyệt.
.   Âm đạo khô ráo, có thể dẫn tới giao hợp đau đớn.

Dấu hiệu và thử nghiệm:

Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán  (diagnosed ) vào bất kì giai đoạn nào của cuộc sống. Nó có thể được chẩn đoán trước lúc sinh nếu kiểu nhân ( karyotyping) được thực hiện trong suốt quá trình  thử nghiệm trước lúc sinh.

Bác sỹ sẽ thực hiện cuộc kiểm tra lý tính và tìm kiếm các dấu hiệu chưa phát triển. Những đứa trẻ mắc hội chứng này thường có bàn tay và bàn chân sưng vù.

Các thử nghiệm sau có thể được thực hiện:

.   Kiểu nhân.
.   Siêu âm cơ quan sinh sản và cật (thận, phần thân giữa lưng).
.   Kiểm tra khung chậu.
.   Cường độ hocmon tạo thể vàng trong huyết thanh (có thể cao).
.   Cường độ hocmon kích nang trứng trong huyết thanh (có thể cao).
.   Siêu âm tim.
.   MRI ngực.

Hội chứng Turner cũng có thể làm biến đổi kết quả của những thử nghiệm sau:

.  Estriol- nước tiểu
.  Estriol- huyết thanh
.  Estradiol

Điều trị:

Hocmon tăng trưởng có thể giúp trẻ em mắc hội chứng Turner cao hơn. Liệu pháp thay thế Estrogen đã thường bắt đầu khi các bé gái ở độ tuổi 12 hay 13. �Những trợ giúp này thúc đẩy sự tăng trưởng của �ngực, lông mu, và những đặc trưng sinh dục khác.

Phụ nữ mắc hội �chứng ao ước có con có thể được xem xét sử dụng trứng của người tặng.

Nhóm hỗ trợ:

Để mở rộng nguồn và thông tin tìm kiếm, xem:

Xã hội hội chứng Turner
www.turnersyndrome.org

Mong đợi:

Đối với những người mắc hội chứng Turner, sự chăm sóc cẩn thận của bác sỹ có thể đem lại cuộc sống bình thường cho họ.

Phức tạp:

. �Khuyết tật tim
. �Quả cật bất thường
. �Cao huyết áp
. �Béo phì
. �Bệnh tiểu đường
. �Hashimoto's thyroiditis
. �Bệnh đục nhân mắt
. �Viêm khớp
. �Chứng vẹo xương sống (trong thời thanh xuân)
. �Truyền nhiễm tai giữa - thông thường ống tai nhỏ dần từ tai giữa tới cuống họng.

Phòng ngừa:

Không có cách phòng ngừa.

Cập nhật : 12/11/2006

Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/e...cle/000379.htm

[Huỳnh Thị Minh Triều]

Anh ơi ! vậy là bệnh tóc nơ này ko phải là có 47NST mà do NST giới tính ko hoàn chỉnh. Như vậy thì có thể có 45NST mà cũng có thể có 46NST đúng ko anh ???? �:|

[Huỳnh Như Ngọc Hiển]

uhm, đúng vậy đó em ơi.

[Lý Quốc Long]

cám ơn anh Hiển nhiều nha ! Anh tìm ở đâu ra mấy tư liệu đó vậy? Chỉ em với

[Huỳnh Như Ngọc Hiển]

Bài viết dịch từ link của thư viện y dược quốc gia Mỹ.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/e...cle/000379.htm

[Trần Kim Long]

Hình như câu hỏi của bạn Huỳnh Thị Minh Tròêu không đươc ổn cho lắm .Bệnh Tớc nơ là một hiện tượng đột biến số lượng NST trong cặp NST giới tính ,chỉ có 45 NST thay vì người bình thường là 46 .Còn nếu có 3 NST giới tính X (2n+1=47 NST) thì đó là triệu chứng của bệnh siêu nữ mà
-Anh Hiến cho em hỏi là Cái liệu pháp thay thế hoocmon sinh dục Estrogen như anh đã nêu thì có thể làm người bệnh hết bệnh hay chỉ có thể làm thay đổi ngọai hình thôi .Bên cạnh đó thì cái liệu pháp này có an toàn không và nó có gây ra tác dụng phụ không ? �:?:

[Huỳnh Như Ngọc Hiển]

Hình như câu hỏi của bạn Huỳnh Thị Minh Triều không đươc ổn cho lắm .Bệnh Tớc nơ là một hiện tượng đột biến số lượng NST trong cặp NST giới tính , [tế bào người bệnh] chỉ có 45 NST [tính luôn NST giới tính] �thay vì người bình thường �[bộ 2n] là 46 .Còn nếu có 3 NST giới tính X (2n+1=47 NST) thì đó là triệu chứng của bệnh siêu nữ mà.

Nếu ý em là như vậy thì đây là một ý không đúng.

Bên cạnh đó thì cái liệu pháp này có an toàn không và nó có gây ra tác dụng phụ không ? �

Tên khác của Estrogen là Estradiol, nó có một số tác �dụng phụ như táo bón, tiêu chảy, nôn mữa, tăng hay sụt cân, chuột rút chân, nóng nảy, buồn chán, rụng tóc, ngứa hay kích thích âm đạo, thay đổi ao ước tình dục, các triệu chứng lạnh.

Một số tác dụng phụ khá nghiêm trọng. Nếu em mắc bất kì triệu chứng nào trong các triệu chứng sau hãy gọi bác sỹ ngay lập tức. Các triệu chứng gồm: cặp mắt căng phồng ra, ho, lạnh, các dấu hiệu truyền nhiễm, viêm họng, sốt, đau dạ dày, ăn không ngon miệng, yếu ớt, vàng da hay vàng mắt, đau nhức, khó điều khiển cử động theo ý muốn, phát ban hay các vết bỏng rộp, ngứa, các bộ sau phình ra: mắt, mặt, �lưỡi, họng, bàn tay, cánh tay, chân, �mắt cá chân, khàn giọng, nuốt hay thở khó khăn.

Estradiol có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng hay ung thư túi mật mà có lẽ cần phải can thiệp bằng giải phẫu.

Điều kiện tiên quyết là an toàn của bệnh nhân, theo em nó có an toàn không ?. Nếu em đã từng trải qua những tác dụng phụ nghiêm trọng nói trên khi sử dụng estradiol hãy viết thông báo tới
http://www.fda.gov/MedWatch/report.htm
hoặc DT: 1-800-332-1088

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/d...l#side-effects

[Trần Kim Long]

Cám ơn anh Hiến nhiều nha!!!